1. 6МТХ проводится обычно с возраста ___ лет
1) 10;
2) 3;
3) 15;
4) 5.+
2. Арилсульфатазу В кодирует ген
1) IDS;
2) GUSB;
3) ARSB;+
4) GNS.
3. Биохимический анализ крови проводится всем пациентам с МПС VI в среднем 1 раз в ___ мес
1) 1;
2) 3;
3) 6;+
4) 12.
4. В соответствии с приказом Минздрава России 13 октября 2017 г № ____ от «Об утверждении номенклатуры медицинских услуг» название услуги: Комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип VI
1) 1024;
2) 323;
3) 804н;+
4) 514н.
5. Внешний вид пациента при тяжелой форме МПС VI характеризуется
1) пропорциональным телосложением;
2) отставанием в росте;+
3) укорочением туловища;
4) высокорослостью.
6. Внешний вид пациента при тяжелой форме МПС VI характеризуется
1) узкими или практически отсутствующими губами;
2) крупным носом с запавшей переносицей;+
3) пухлыми губами;+
4) микроглоссией;
5) макроглоссией.+
7. Всем пациентам с МПС VI типа рекомендовано проведение 6 минутного теста ходьбы (6МТХ) не реже 1 раз в ___ мес
1) 6;+
2) 3;
3) 12;
4) 1.
8. Выделяют ____ клинические формы МПС VI в зависимости от возраста дебюта, скорости прогрессирования и степени поражения различных органов и систем
1) 3;+
2) 4;
3) 2.
9. Выделяют ____ типов МПС в зависимости от первичного биохимического дефекта
1) 12;
2) 11;+
3) 9;
4) 10.
10. ГАГ накапливаются в
1) митохондриях;
2) аппарате Гольджи;
3) ядре;
4) лизосомах.+
11. Галсульфаза вводится
1) подкожно;
2) внутривенно струйно;
3) внутримышечно;
4) внутривенно в виде инфузии.+
12. Динамический контроль концентрации ГАГ производится при МПС VI типа 1 раз в ___ мес
1) 6;+
2) 3;
3) 12;
4) 1.
13. Для диагностики и оценки степени обструктивного апноэ сна проводится полисомнография/кардиореспираторный мониторинг всем пациентам с МПС VI в среднем 1 раз в ___ мес
1) 1;
2) 12;+
3) 6;
4) 3.
14. Инфузия галсульфатазы проводится в течение ____ часов
1) 5;
2) 4;+
3) 2;
4) 3.
15. Исследование дыхательных объемов с применением лекарственных препаратов проводится всем пациентам с МПС VI в среднем 1 раз в ___ мес
1) 12;
2) 3;
3) 6;+
4) 1.
16. Исследование спектра гликозаминогликанов методом спектрофотометрии производится в
1) моче;+
2) кале;
3) крови;
4) спинномозговой жидкости.
17. Исследования уровня N терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови проводится всем пациентам с МПС VI в среднем 1 раз в ___ мес
1) 12;+
2) 6;
3) 1;
4) 3.
18. Карпальный туннельный синдром при отсутствии лечения может привести к нарушению или потере чувствительности
1) первых 3 пальцев и к парезу мышц тенора;+
2) 4,5 пальцев и парезу мышц тенора;
3) первых 3 пальцев и к парезу мышц гипотенора;
4) 4,5 пальцев и парезу мышц гипотенора.
19. Коагулограмма проводится всем пациентам с МПС VI в среднем 1 раз в ___ мес
1) 3;
2) 1;
3) 12;+
4) 6.
20. МПС VI наследуется
1) аутосомно-рецессивно;+
2) X-сцепленно;
3) аутосомно-доминантно;
4) Y-сцепленно.
21. Максимальный рост пациента с тяжелым МПС VI составляет _____ см
1) 130;
2) 170;
3) 150;+
4) 100.
22. Мукополисахаридоз тип VI - это синдром
1) Санфилиппо;
2) Гурлера;
3) Марото-Лами;+
4) Хантера.
23. Мукополисахаридоз(МПС) VI типа - наследственная лизосомная болезнь накопления, при которой имеется недостаточность фермента
1) гиалуронидазы;
2) N ацетилгалактозамин-4-сульфатазы;+
3) галактозамин-6 сульфатазы;
4) N ацетилглюкозамин-6- сульфатазы.
24. Мукополисахаридозы (МПС) - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма
1) глюкозы;
2) полимукоидов;
3) гликозаминогликанов;+
4) галактоцереброзидов.
25. Недостаточность фермента N ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В) приводит к нарушению расщепления гликозаминогликана (ГАГ)
1) идуронидана;
2) сульфогалактозида;
3) галактозидазы;
4) дерматансульфата.+
26. Общий анализ крови проводится всем пациентам с МПС VI в среднем 1 раз в ___ мес
1) 12;
2) 3;
3) 6;+
4) 1.
27. Определение активности арилсульфатазы В производится в
1) спинномозговой жидкости;
2) моче;
3) крови;+
4) кале.
28. Основные лабораторные методы подтверждения диагноза МПС VI включают
1) общий анализ мочи;
2) общий анализ крови;
3) молекулярно-генетические исследования;+
4) определение активности фермента арилсульфатазы В;+
5) количественный и качественный анализ ГАГ мочи.+
29. Отоакустическая эмиссия проводится всем пациентам с МПС VI в среднем 1 раз в ___ мес
1) 3;
2) 12;+
3) 6;
4) 1.
30. Оценка переносимости физической нагрузки проводится по шкале
1) Дубовицкого;
2) Борга;+
3) Баллард;
4) Сильвермана.
31. Порт-системы устанавливаются согласно Распоряжению Правительства Российской Федерации от 31.12.2018 № ____ «Об утверждении перечня медицинских изделий, имплантируемых в организм человека при оказании медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, а также перечня медицинских изделий, отпускаемых по рецептам на медицинские изделия при предоставлении набора социальных услуг»
1) 804н;
2) 3053-р;+
3) 323;
4) 514н.
32. При легкой форме МПС VI дебют заболевания - _____ лет
1) после 20;+
2) 6;
3) 10;
4) 1-3.
33. При сборе анамнеза и жалоб у пациента с предполагаемым МПС VI следует обратить внимание на следующие жалобы
1) рецидивирующие грыжи;+
2) высокий рост;
3) множественные дизостозы;+
4) низкий рост;+
5) снижение когнитивных функций.
34. При среднетяжелой форме МПС VI дебют заболевания - в возрасте _____ лет
1) 10;
2) после 20;
3) 1-3;
4) 6.+
35. При тяжелой форме МПС VI дебют заболевания - в возрасте _____ лет
1) 10;
2) после 20;
3) 6;
4) 1-3.+
36. Проведение декомпрессии спинного мозга показано пациентам с МПС VI, если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более, чем на ____ %
1) 50;+
2) 25;
3) 95;
4) 75.
37. Проведение рентгенографии шейного и/или грудного и/или поясничного отдела позвоночника и/или тазобедренных суставов и/или рентгенографии верхних и/или нижних конечностей с целью выявления костной патологии проводится всем пациентам с тяжелым МПС VI не реже 1 раз в ___ мес
1) 1;
2) 12;+
3) 3;
4) 6.
38. Регистрация электрокардиограммы (ЭКГ), Эхо-КГ проводится всем пациентам с МПС VI в среднем 1 раз в ___ мес
1) 12;
2) 6;+
3) 1;
4) 3.
39. Со стороны дыхательной системы у пациента с МПС VI отмечаются следующие изменения
1) кардиомиопатия;+
2) артериальная гипертензия;
3) межпредсердные сообщения;
4) нарушения ритма и проводимости сердца;+
5) легочная гипертензия.+
40. Со стороны дыхательной системы у пациента с МПС VI отмечаются следующие изменения
1) рестриктивные дыхательные нарушения;+
2) обструктивные дыхательные нарушения;
3) бронхиты;
4) риниты, отиты.+
41. Со стороны костной системы у пациента с МПС VI отмечаются
1) размягчение краев большого родничка;
2) скафоцефалия;+
3) ускорение формирования ядер окостенения;
4) гиперплазия головок плечевых костей;
5) гипоплазия головок плечевых костей;+
6) задержка формирования ядер окостенения.+
42. Со стороны костной системы у пациента с МПС VI отмечаются следующие изменения
1) пястные кости кистей удлиненные и расширены;
2) «скошенность» вертлужных впадин;+
3) «бугристость» вертлужных впадин;
4) пястные кости кистей укорочены и сужены.+
43. Со стороны органа зрения у пациента с МПС VI отмечаются следующие изменения
1) мегалокорнеа;+
2) дальнозоркость;
3) тромбоз центральной вены сетчатки;
4) близорукость;
5) изменения диска зрительного нерва.+
44. Согласно МКБ10, мукополисахаридоз VI типа кодируется как
1) E76.2;+
2) E70.1;
3) E76.1;
4) E72.2.
45. Средняя частота МПС VI типа в мире составляет _______________ живых новорожденных
1) 1:10 000 – 1:50 000;
2) 1: 50 000 – 1:100 000;
3) 1:300 000 – 1:400 000;+
4) 1:400 000 – 1:600 000.
46. У пациента с МПС VI отмечаются следующие изменения
1) гидроцефалия;+
2) карпальный туннельный синдром;+
3) контрактура дюпюитрена;
4) миелопатия пояснично-крестцового отдела позвоночника.
47. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости проводится всем пациентам с МПС VI в среднем 1 раз в ___ мес
1) 12;+
2) 3;
3) 1;
4) 6.
48. ФЗТ пациентов с МПС тип VI проводится препаратом галсульфаза, который вводится в дозе ___ мг/кг один раз в неделю
1) 3;
2) 1;+
3) 5;
4) 2.
49. Ферментная заместительная терапия (ФЗТ) пациентов с МПС тип VI проводится препаратом
1) дерматансульфаза;
2) идурсульфаза;
3) ларонидаза;
4) галсульфаза.+
50. Холтеровское мониторирования сердечного ритма проводится всем пациентам с МПС VI в среднем 1 раз в ___ мес
1) 3;
2) 6;
3) 1;
4) 12.+