1. В основе мукополисахаридоза VI типа лежит мутация в
1) SGSH;
2) IDS;
3) IDUA;
4) ARSB.+
2. Внешний вид пациента при тяжелой форме
1) экзофтальмом;+
2) крупным носом с запавшей переносицей;+
3) клювовидным носом;
4) энофтальмом.
3. Внешний вид пациента при тяжелой форме
1) макрогнатией;
2) макроглоссией;+
3) пухлыми губами;+
4) тонкими губами.
4. Всем пациентам с клиническими признаками
1) терапевта;+
2) травматолога-ортопеда;+
3) генетика;+
4) уролога.
5. Всем пациентам с клиническими признаками
1) лечения сопутствующей патологии нервной системы;
2) дифференциально-диагностического поиска среди других наследственных
3) лечения сопутствующей терапевтической патологии;
4) определения тактики молекулярно-генетической диагностики.+
6. Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза
1) кератопахиметрии;+
2) ангиографии;
3) гониоскопии;+
4) офтальмоскопии.+
7. Всем пациентам с клиническими признаками
1) диагностики и лечения ортопедических нарушений;
2) диагностики и лечения сопутствующей терапевтической патологии;
3) решения вопросов о необходимости и объеме нейрохирургического вмешательства;
4) первичной оценки выносливости.+
8. Всем пациентам со сниженной активностью фермента
1) ARSB;+
2) IDUA;
3) GALNS;
4) IDS.
9. Дерматологическими проявлениями мукополисахаридоза VI
1) алопеция;
2) уплотнение и утолщение кожи;+
3) гирсутизм;+
4) очаговая атрофия кожи.
10. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза VI
1) поздними формами ганглиозидозов;+
2) неинфекционными полиартритами;+
3) болезнью кленового сиропа;
4) синдромом Шейе.+
11. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза VI
1) фенилкетонурией;
2) синдромом Гурлер;+
3) альфа маннозидозом;+
4) эпифизарными дисплазиями.+
12. Длительность назначения ферментной заместительной
1) до нормализации самочувствия;
2) до окончания периода детства;
3) пожизненно;+
4) до нормализации размеров печени и селезенки.
13. Для выявления нестабильности атлантоаксиального
1) полисомнографии;
2) рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами;+
3) магнитно-резонансной томографии позвоночника;
4) магнитно-резонансной томографии головного мозга.
14. Для мукополисахаридоза VI типа характерно наличие
1) кондуктивной;+
2) смешанной;+
3) нейросенсорной;+
4) слуховой.
15. Дозировка препарата галсульфаза составляет
1) 2,0 мг/кг/доза;
2) 1,0 мг/кг/доза;+
3) 1,5 мг/кг/доза;
4) 0,5 мг/кг/доза.
16. Из-за риска возникновения аллергических реакций в
1) диуретиками;
2) антигистаминными средствами системного действия;+
3) другими анальгетиками и антипиретиками;+
4) глюкокортикостероидами системного действия.
17. Изменения со стороны ЦНС при синдроме Марото-Лами
1) неизмененными поведенческими реакциями;+
2) нормальным интеллектом;+
3) нарушением поведенческих реакций;
4) сниженным интеллектом.
18. Мукополисахаридоз VI типа наследуется
1) аутосомно-рецессивно;+
2) X-сцеплено доминантно;
3) аутосомно-доминантно;
4) X-сцеплено рецессивно.
19. Мукополисахаридоз VI типа — наследственная лизосомная
1) арилсульфатазы В;+
2) β-галактозидазы;
3) идуронат-2-сульфатазы;
4) альфа-L-идуронидазы.
20. Основными клиническими проявлениями
1) грубые черты лица;+
2) высокорослость;
3) низкорослость;+
4) тугоподвижность суставов.+
21. Основными клиническими проявлениями мукополисахаридоза
1) помутнение роговицы;+
2) пахово-мошоночные и пупочные грыжи;+
3) нефромегалия;
4) гепато-спленомегалия.+
22. Основными признаками синдрома Марото-Лами являются
1) отсутствие мечевидного отростка;
2) деформация позвоночника;+
3) килевидная деформация грудной клетки;
4) бочкообразная деформация грудной клетки.+
23. Основными признаками синдрома Марото-Лами являются
1) «птичьи» черты лица;
2) низкий рост;+
3) огрубление черт лица;+
4) высокий рост.
24. Основными признаками синдрома Марото-Лами являются
1) атрофия зрительного нерва;
2) множественные контрактуры суставов;+
3) микрофтальмия;
4) помутнение роговицы.+
25. Отличительной характеристикой синдрома Марото-Лами
1) интеллектуальных;+
2) органов дыхания;
3) костных;
4) органа зрения.
26. Пациентам с мукополисахаридозом VI типа рекомендуется
1) галсульфаза;+
2) идурсульфаза/идурсульфаза бета;
3) ларонидаза;
4) элосульфаза альфа.
27. Пациентам с мукополисахаридозом VI типа с сохранным
1) невролиза;+
2) реконструкции кости;
3) остеотомии кости;
4) декомпрессии нерва.+
28. По МКБ-10 мукополисахаридоз VI типа кодируется
1) A76.2;
2) D76.2;
3) E76.2;+
4) B76.2.
29. По классификации выделяют следующие клинические формы
1) легкую;+
2) среднетяжелую;+
3) тяжелую;+
4) летальную.
30. Показаниями для экстренной госпитализации пациента с
1) побочные реакции, происходящие во процессе инфузии или
2) оперативное лечение поражения суставов;
3) цервикальный стеноз с компрессией спинного мозга;+
4) обострения хронических болезней.+
31. Преимплантационную генетическую диагностику эмбриона
1) методами прямой ДНК-диагностики;+
2) методами косвенной ДНК-диагностики;+
3) измерения активности арилсульфатазы B в крови матери;
4) измерения активности арилсульфатазы B в клетках ворсин хориона.+
32. При возникновении нежелательной реакции в ответ на
1) инфузию остановить до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию с прежней скоростью;
2) продолжить инфузию со скоростью на половину меньше той, с которой она проводилась;
3) отменить терапию навсегда;
4) инфузию остановить до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию со
33. При количественном анализе у пациентов с
1) дерматансульфата;+
2) кератансульфата;
3) гепарансульфата;
4) гиалуроновой кислоты.
34. При легкой форме мукополисахаридоза VI типа дебют
1) 1-3 лет;
2) 12 лет;
3) 6 лет;
4) после 20 лет.+
35. При мукополисахаридозе VI типа происходит накопление
1) гиалуроновой кислоты;
2) кератансульфата;
3) гепарансульфата;
4) дерматансульфата.+
36. При проведении рентгенологического исследования
1) укорочения пястных костей;+
2) аплазии лучевых костей;
3) варусной деформации шеек бедренных костей;
4) вальгусной деформации шеек бедренных костей.+
37. При проведении рентгенологического исследования
1) варусной деформации плечевых костей в проксимальных
2) гипоплазии головок плечевых костей;+
3) вальгусной деформации плечевых костей в проксимальных отделах;
4) уплощения головок бедренных костей.+
38. При проведении рентгенологического исследования
1) гипоплазии ключицы;
2) коротких изогнутых ключиц;+
3) скафоцефалии;+
4) гипоплазии зубовидного отростка С2-позвонка.+
39. При проведении рентгенологического исследования
1) шейного гиперлордоза;
2) дорсолюмбарного кифоза;+
3) грудного кифоза;
4) поясничного гиперлордоза.+
40. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз VI типа могут
1) случаи данного заболевания в семье;+
2) близкородственный брак;+
3) привычное невынашивание беременности;
4) преждевременные роды.
41. При среднетяжелой форме мукополисахаридоза VI типа
1) 1-3 лет;
2) 6 лет;+
3) после 20 лет;
4) 12 лет.
42. При тяжелой форме мукополисахаридоза VI типа дебют
1) 6 лет;
2) 12 лет;
3) 1-3 лет;+
4) после 20 лет.
43. Причиной развития краниовертебрального стеноза у
1) гипоплазия зубовидного отростка С2 позвонка;+
2) атлантоаксиальная нестабильность;+
3) отложения ГАГ в твердой мозговой оболочке;+
4) гидроцефалия.
44. Рекомендованным режимом назначения ферментного
1) 1 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной̆ инфузии
2) 2 мг/кг один раз в месяц в виде внутривенной̆ инфузии продолжительностью 4 ч или более;
3) 1 мг/кг один раз в месяц в виде внутривенной̆ инфузии продолжительностью 4 ч или более;
4) 2 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной̆ инфузии продолжительностью 4 ч или более.
45. Рекомендуется ежегодное проведение стимуляционной
1) 4 – 5 лет;+
2) 6 – 7 лет;
3) 2 – 3 лет;
4) 10 – 12 лет.
46. Рекомендуется проведение исследований для исключения
1) 1 раза в 6 месяцев;
2) 1 раза в 3 месяца;
3) 1 раза в 24 месяца;
4) 1 раза в 12 месяцев.+
47. Рекомендуется проведение магнитно-резонансной
1) 1 раза в 12 месяцев;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в 24 месяца;+
4) 1 раза в 3 месяца.
48. Рекомендуется проведение магнитно-резонансной
1) 1 раза в 12 месяцев;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в 3 месяца;
4) 1 раза в 24 месяца.+
49. Рекомендуется проведение премедикации при применении
1) непосредственно перед инфузией;+
2) накануне инфузии;
3) за час до инфузии;
4) за три часа до инфузии.
50. Рекомендуется проведение электрокардиограммы всем
1) 1 раза в 3 месяца;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в 24 месяца;
4) 1 раза в 12 месяцев.+
51. С целью выявления гидроцефалии и других аномалий
1) рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами;
2) полисомнографии;
3) магнитно-резонансной томографии головного мозга;+
4) магнитно-резонансной томографии позвоночника.
52. С целью выявления компрессии спинного мозга пациентам
1) магнитно-резонансной томографии головного мозга;
2) полисомнографии;
3) рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами;
4) магнитно-резонансной томографии позвоночника.+
53. С целью выявления тугоухости всем пациентам с
1) отоскопии;
2) риноскопии;
3) тимпанометрии;+
4) тональной аудиометрии.+
54. С целью диагностики обструктивного апноэ сна
1) электроэнцефалографии;
2) мониторинга электрокардиографических данных;+
3) пульсоксиметрии;+
4) полисомнографии.+
55. С целью определения минеральной плотности костной
1) МРТ;
2) рентгенограммы;
3) рентгеноденситометрии.+
56. С целью оценки состояния бронхолегочной системы
1) исследования функции внешнего дыхания;+
2) спирометрии;+
3) тимпанометрии;
4) флуометрии спокойного дыхания.+
57. С целью оценки состояния сердца всем пациентам с
1) электрокардиограммы;+
2) электроэнцефалографии;
3) электронейромиографии;
4) электроэнцефалографии с видеомониторингом.
58. С целью оценки функционального состояния мышечных
1) электроэнцефалограммы;
2) электронейромиографии игольчатыми электродами (один нерв);+
3) электронейромиографии стимуляционной одного нерва;+
4) электрокардиограммы.
59. С целью подтверждения диагноза, всем пациентам с
1) альфа-L идуронидазы;
2) арилсульфатазы В;+
3) идуронат-2 сульфатазы;
4) гепаран-N сульфатазы.
60. С целью подтверждения диагноза, всем пациентам с
1) меди;
2) гомогентизиновой кислоты;
3) гликозаминогликанов;+
4) сукцинилацетона.
61. С целью своевременной диагностики эпилепсии всем
1) электронейромиографии;
2) электроэнцефалографии;+
3) электрокардиограммы;
4) электроэнцефалографии с видеомониторингом.
62. С целью уточнения формы эпилепсии и проведения
1) электроэнцефалографии;
2) электрокардиограммы;
3) электронейромиографии;
4) электроэнцефалографии с видеомониторингом.+
63. Самой частой причиной развития сердечной
1) гипертрофическая кардиомиопатия;
2) обструктивная кардиомиопатия;
3) рестриктивная кардиомиопатия;+
4) дилятационая кардиомиопатия.
64. Синонимом термина «мукополисахаридоз VI типа»
1) Гурлер;
2) Санфилиппо;
3) Марото-Лами;+
4) Хантера.
65. Стимуляционная ЭНМГ у пациентов с мукополисахаридозом
1) миастении;
2) плексопатии;
3) сдавления срединного нерва;+
4) полинейропатии.
66. Характерными изменениями органа зрения при синдроме
1) помутнение роговицы;+
2) атрофия зрительного нерва;
3) внутриглазная гипертензия;+
4) мегалокорнеа.+
67. Характерными изменениями органов дыхания при синдроме
1) рестриктивные дыхательные нарушения;+
2) обструктивные дыхательные нарушения;
3) утолщение надгортанника;+
4) утолщение голосовых связок.+
68. Характерными изменениями органов дыхания при синдроме
1) увеличение языка;+
2) короткая уздечка языка;
3) гипоплазия легких;
4) гипертрофия миндалин и аденоидов.+
69. Характерными костными изменениями при синдроме
1) тугоподвижность суставов конечностей;+
2) варусная деформация голеней;
3) вальгусная деформация голеней;+
4) разболтанность суставов.
70. Характерными костными изменениями при синдроме
1) скафоцефалия;+
2) гипоплазия зубовидного отростка С2-позвонка;+
3) микроцефалия;
4) гипоплазии позвонков.+
71. Характерными костными изменениями при синдроме
1) дорсолюмбарный лордоз;
2) дорсолюмбарный кифоз;+
3) поясничный гиперлордоз;+
4) поясничный гипекифоз.
72. Характерными признаками поражения сердечно-сосудистой
1) дисфункция трикуспидального клапана;
2) дисфункция митрального и аортального клапанов;+
3) гипоплазия правых отделов сердца;
4) гипертрофия миокарда.+
73. Целью ферментной заместительной терапии при
1) снижение уровня экскретируемых ГАГ;+
2) замедление прогрессирования заболевания;+
3) снижение уровня экскретируемого сукцинилацетона;
4) выздоровление.
74. Целью ферментной заместительной терапии при
1) коррекция неврологических нарушений;
2) уменьшение размеров печени;+
3) уменьшение размеров селезенки;+
4) улучшения функции сердца.+