1. В основе мукополисахаридоза II типа лежит мутация в
1) SGSH;
2) IDS;+
3) ARSB;
4) IDUA.
2. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с
1) 1 раза в 12 месяцев;
2) 1 раза в 9 месяцев;
3) 1 раза в 3 месяца;
4) 1 раза в 6 месяцев.+
3. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с
1) 1 раза в 24 месяца;+
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в 12 месяцев;
4) 1 раза в 9 месяцев.
4. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с
1) 9 месяцев;
2) 12 месяцев;
3) 3 месяца;
4) 6 месяцев.+
5. Внешний вид пациентов с болезнью Хантера
1) грыжами различной локализации;+
2) короткой шеей;+
3) астеническим телосложением;
4) гиперстеническим телосложением.
6. Внешний вид пациентов с болезнью Хантера
1) макроцефалией;+
2) микроцефалией;
3) прогрессирующим отставанием в росте;+
4) избыточным ростом.
7. Всем пациентам с клиническими признаками
1) уролога;
2) генетика;+
3) терапевта;+
4) травматолога-ортопеда.+
8. Всем пациентам с клиническими признаками
1) определения оптимального объема генетических
2) лечения сопутствующей терапевтической патологии;
3) лечения сопутствующей патологии нервной системы;
4) диагностического поиска среди других наследственных болезней.+
9. Всем пациентам с клиническими признаками
1) определения оптимального объема генетических исследований;
2) лечения сопутствующей терапевтической патологии;
3) лечения сопутствующей патологии нервной системы;+
4) диагностического поиска среди других наследственных болезней.
10. Всем пациентам с клиническими признаками
1) диагностики и лечения патологических состояний челюстно-лицевой области;
2) диагностики и лечения сопутствующей патологии нервной системы;
3) своевременной диагностики поражения ЛОР-органов;
4) решения вопросов о необходимости и объеме нейрохирургического
11. Всем пациентам с клиническими признаками
1) ангиографии;
2) кератопахиметрии;+
3) гониоскопии;+
4) офтальмоскопии.+
12. Всем пациентам с клиническими признаками
1) диагностики и лечения ортопедических нарушений;
2) диагностики и лечения сопутствующей терапевтической патологии;
3) решения вопросов о необходимости и объеме нейрохирургического вмешательства;
4) первичной оценки выносливости.+
13. Дерматологическими проявлениями болезни Хантера
1) «апельсиновой корки»;
2) «морской гальки»;+
3) «кленовых листьев»;
4) «кофе с молоком».
14. Дерматологическими проявлениями болезни Хантера
1) алопеция;
2) гипертрихоз;+
3) длинные густые ресницы и брови;+
4) латеральная вытертость бровей.
15. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза тип
1) альфа маннозидозом;+
2) синдромом Гурлер;+
3) фенилкетонурией;
4) эпифизарными дисплазиями.
16. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза тип
1) синдромом Шейе;+
2) поздними формами ганглиозидозов;+
3) болезнью кленового сиропа;
4) неинфекционными полиартритами.+
17. Длительность назначения ферментной заместительной
1) до нормализации размеров печени и селезенки;
2) пожизненно;+
3) до нормализации самочувствия;
4) до окончания периода детства.
18. Для выявления компрессии спинного мозга у пациентов с
1) магнитно-резонансной томографии головного мозга;
2) рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами;
3) полисомнографии;
4) магнитно-резонансной томографии позвоночника.+
19. Для выявления нестабильности атлантоаксиального
1) магнитно-резонансной томографии позвоночника;
2) полисомнографии;
3) рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами;+
4) магнитно-резонансной томографии головного мозга.
20. Для диагностики обструктивного апноэ сна у пациентов
1) пульсоксиметрии;+
2) спирограммы;
3) полисомнографии;+
4) электрокардиограммы.+
21. Для мукополисахаридоза тип II характерно наличие
1) слуховой;
2) кондуктивной;+
3) смешанной;+
4) нейросенсорной.+
22. Для пациентов с болезнью Хантера характерны лицевые
1) клювовидный нос;
2) близко посаженные глаза;
3) плоская переносица;+
4) широко расставленные глаза.+
23. Для пациентов с болезнью Хантера характерны лицевые
1) тонкие губы;
2) гипоплазированная нижняя челюсть;+
3) утолщенные губы;+
4) макрогнатия.
24. Дозировка препарата идурсульфаза/идурсульфаза бета
1) 0,7 мг/кг/доза;
2) 0,9 мг/кг/доза;
3) 1,2 мг/кг/доза;
4) 0,5 мг/кг/доза.+
25. Из-за риска возникновения аллергических реакций в
1) диуретики;
2) глюкокортикостероиды системного действия;
3) антигистаминные средства системного действия;+
4) другие анальгетики и антипиретики.+
26. Карпальный туннельный синдром при болезни Хантера
1) от 3 до 10 лет;+
2) от 1 до 2 лет;
3) от 12 до 16 лет;
4) от 20 до 30 лет.
27. Клиническими проявлениями карпального туннельного
1) онемение пораженной кисти;+
2) парестезии;+
3) снижение чувствительности пальцев кисти;+
4) гиперестезия пальцев кисти.
28. Максимальная скорость инфузии при введении препарата
1) 10 мл/ч;
2) 20 мл/ч;
3) 40 мл/ч;+
4) 30 мл/ч.
29. Мукополисахаридоз II типа наследуется
1) аутосомно-рецессивно;
2) Х-сцеплено доминантно;
3) аутосомно-доминантно;
4) Х-сцеплено рецессивно.+
30. Мукополисахаридоз II типа — наследственная лизосомная
1) идуронат-2-сульфатазы;+
2) β-галактозидазы;
3) альфа-L-идуронидазы;
4) арилсульфатазы В.
31. Назначение и корректировку ферментной заместительной
1) терапевт;+
2) невролог;+
3) генетик;+
4) травматолог.
32. Нарушение акта глотания при болезни Хантера
1) макроглоссией;+
2) привычным вывихом нижней челюсти;
3) ограничением объема движения нижней челюсти;+
4) гипертрофией миндалин.+
33. Основными клиническими проявлениями
1) поведенческие нарушения (для тяжелой формы болезни);+
2) гиподентия;
3) грубые черты лица;+
4) низкорослость.+
34. Основными клиническими проявлениями
1) лимфаденопатия;
2) нефромегалия;
3) спленомегалия;+
4) гепатомегалия.+
35. Основными клиническими проявлениями
1) микроцефалия;
2) помутнение роговицы;+
3) пахово-мошоночные и пупочные грыжи (двусторонние);+
4) тугоподвижность суставов.+
36. Пациентам с мукополисахаридозом II типа рекомендуется
1) идурсульфаза/идурсульфаза бета;+
2) галсульфаза;
3) ларонидаза;
4) элосульфаза альфа.
37. Пациентам с мукополисахаридозом II типа с сохранным
1) реконструкция кости;
2) остеотомия кости;
3) декомпрессия нерва;+
4) невролиз.+
38. Пациентам с мукополисахаридозом II типа, с целью
1) лизиноприла;
2) лансопразола;
3) лактулозы;+
4) левоцитиризина.
39. Пациентам с мукополисахаридозом II типа, страдающим
1) декомпрессия позвоночного канала;
2) перитонеального шунтирования;
3) декомпрессия нерва;
4) вентрикуло-перитонеального шунтирования.+
40. По МКБ-10 мукополисахаридоз II типа кодируется
1) D76.1;
2) B76.1;
3) A76.1;
4) E76.1.+
41. По классификации выделяют формы мукополисахаридоз II
1) нетяжелую;
2) тяжелую;+
3) умеренно тяжелую;+
4) легкую.
42. Поведенческие нарушения при болезни Хантера
1) гиперактивностью и расторможенностью;+
2) агрессивностью и упрямством;+
3) плаксивостью и безвольностью;
4) адинамией.
43. Показаниями для плановой госпитализации пациента с
1) оперативное лечение поражения суставов;+
2) проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского
3) цервикальный стеноз с компрессией спинного мозга;
4) обострения хронических болезней.
44. Показаниями для экстренной госпитализации пациента с
1) цервикальный стеноз с компрессией спинного мозга;+
2) оперативное лечение поражения суставов;
3) обострения хронических болезней;+
4) проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения.
45. Поражение ЦНС при болезни Хантера проявляется
1) аутоиммунным энцефалитом;
2) задержкой психомоторного и речевого развития;+
3) симптоматической эпилепсией;+
4) спастическими пара- и тетрапарезами.
46. Преимплантационную генетическую диагностику эмбриона
1) методами косвенной ДНК-диагностики;+
2) методами прямой ДНК-диагностики;+
3) измерения активности идуронатсульфатазы в крови матери;
4) измерения активности идуронатсульфатазы в клетках ворсин хориона.+
47. Препараты идурсульфаза и идурсульфаза бета
1) производятся на разных линиях клеток;+
2) имеют разные международное непатентованное наименование;+
3) имеют одинаковый международное непатентованное наименование;
4) производятся на одной линии клеток.
48. При болезни Хантера наиболее часто поражаемым
1) клапан легочной артерии;
2) трикуспидальный;
3) митральный;+
4) аортальный.
49. При возникновении нежелательной реакции в ответ на
1) инфузию остановить до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию с прежней скоростью;
2) инфузию остановить до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию со
3) продолжить инфузию со скоростью на половину меньше той с которой она проводилась;
4) отменить терапию навсегда.
50. При мукополисахаридозе II типа происходит накопление
1) кератансульфата;
2) дерматансульфата;+
3) гепарансульфата;+
4) гиалуроновой кислоты.
51. При проведении рентгенологического исследования
1) короткие изогнутые ключицы;+
2) гипоплазия зубовидного отростка С2-позвонка;+
3) диффузное уплотнение костей;
4) дорсолюмбарный кифоз.+
52. При проведении рентгенологического исследования
1) варусная деформация плечевых костей в проксимальных
2) вальгусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах;
3) «скошенность» вертлужных впадин;+
4) гипоплазия головок плечевых костей.+
53. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз тип II могут
1) наличие сходных симптомов у родных братьев и родственников
2) низкий рост;+
3) высокий рост;
4) наличие сходных симптомов у родных братьев и родственников по отцовской линии.
54. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз тип II могут
1) трудности подъема из положения сидя и лёжа;+
2) атрофия зрительного нерва;
3) тугоподвижность в суставах;+
4) спонтанные переломы.
55. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз тип II могут
1) множественные пятна «кофе с молоком»;
2) множественный дизостоз (деформации черепа, грудной клетки, позвоночника,
3) огрубление черт лица;+
4) рецидивирующие грыжи (чаще двусторонние).+
56. При тяжелой форме болезни Хантера задержка
1) 8-9 лет;
2) 5-6 лет;
3) на первом году жизни;
4) 1,5-3 лет.+
57. Противопоказанием для проведения ферментной
1) нежелание или отказ пациента;
2) задержка психо-речевого развития;
3) тяжелые или опасные для жизни реакции гиперчувствительности;
4) тяжелые или опасные для жизни реакции гиперчувствительности в случаях,
58. Рекомендованным режимом назначения ферментного
1) 0,5 мг/кг один раз в месяц в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч;
2) 1,2 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч;
3) 0,5 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии
4) 1,2 мг/кг один раз в месяц в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч.
59. Рекомендуется ежегодное проведение стимуляционной
1) 10 – 12 лет;
2) 6 – 7 лет;
3) 4 – 5 лет;+
4) 2 – 3 лет.
60. Рекомендуется проведение исследований для исключения
1) 1 раза в 3 месяца;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в 12 месяцев;
4) 1 раза в 24 месяца.+
61. Рекомендуется проведение исследований для исключения
1) 1 раза в 24 месяца;
2) 1 раза в 12 месяцев;+
3) 1 раза в 6 месяцев;
4) 1 раза в 3 месяца.
62. Рекомендуется проведение премедикации при применении
1) непосредственно перед инфузией;+
2) накануне инфузии;
3) за час до инфузии;
4) за три часа до инфузии.
63. С целью первичной оценки выносливости, пациентам с
1) 6-минутного;+
2) 8-минутного;
3) 4-минутного;
4) 2-минутного.
64. С целью подтверждения диагноза болезни Хантера,
1) в культуре фибробластов;+
2) в пятнах высушенной крови;+
3) в моче;
4) в плазме крови.+
65. С целью подтверждения диагноза, всем пациентам с
1) альфа-L идуронидазы;
2) гепаран-N сульфатазы;
3) идуронат-2 сульфатазы;+
4) N ацетилгалактозамин-4 сульфатазы.
66. С целью подтверждения диагноза, всем пациентам с
1) сукцинилацетона;
2) меди;
3) гомогентизиновой кислоты;
4) гликозаминогликанов.+
67. Синонимом термина «мукополисахаридоз II типа»
1) Санфилиппо;
2) Гурлер;
3) Хантера;+
4) Моркио.
68. Учитывая X-сцепленный тип наследования, риск рождения
1) 75%;
2) 50%;+
3) 100%;
4) 25%.
69. Учитывая X-сцепленный тип наследования, риск рождения
1) 25%;
2) 75%;
3) 100%;+
4) 50%.
70. Учитывая X-сцепленный тип наследования, риск рождения
1) 100%;
2) 75%;
3) 25%;
4) 50%.+
71. Характерными изменениями органа зрения при болезни
1) пигментная дегенерация сетчатки;+
2) наличие кольца Кайзера-Флейшера;
3) атрофия зрительного нерва;
4) умеренно выраженное помутнение роговицы.+
72. Характерными костными изменениями при болезни Хантера
1) разболтанность суставов;
2) воронкообразная деформация грудной клетки;+
3) контрактуры суставов;+
4) килевидная деформация грудной клетки.
73. Характерными костными изменениями при болезни Хантера
1) скафоцефалия;+
2) полая стопа;
3) «когтистая лапа»;+
4) «лебединая шея».
74. Целью ферментной заместительной терапии при
1) улучшения функции сердца;+
2) коррекция неврологических нарушений;
3) уменьшение размеров селезенки;+
4) уменьшение размеров печени.+
75. Целью ферментной заместительной терапии при
1) снижение уровня экскретируемого сукцинилацетона;
2) замедление прогрессирования заболевания;+
3) снижение уровня экскретируемых гликозаминогликанов;
4) выздоровление.