1. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с
1) 1 раза в 3 - 6 месяцев;
2) 1 раза в 12 - 24 месяца;
3) 1 раза в 6 - 9 месяцев;
4) 1 раза в 6 - 12 месяцев.+
2. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с
1) 1 раза в 9 месяцев;
2) 1 раза в 6 месяцев;+
3) 1 раза в 24 месяца;
4) 1 раза в 12 месяцев.
3. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с
1) 1 раза в 6 месяцев;+
2) 1 раза в 3 месяца;
3) 1 раза в 12 месяцев;
4) 1 раза в 9 месяцев.
4. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с
1) 2 - 3 лет;
2) 4 - 5 лет;+
3) 14 - 16 лет;
4) 8 - 10 лет.
5. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с
1) 1 раза в 24 месяца;+
2) 1 раза в 12 месяцев;
3) 1 раза в 9 месяцев;
4) 1 раза в 6 месяцев.
6. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с
1) 1 раза в 12 месяцев;+
2) 1 раза в 9 месяцев;
3) 1 раза в 24 месяца;
4) 1 раза в 6 месяцев.
7. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с
1) 3 месяца;
2) 9 месяцев;
3) 12 месяцев;
4) 6 месяцев.+
8. Введение ларонидазы осуществляется через
1) эпидуральный катетер;
2) порт-систему;+
3) аспирационный катетер;
4) периферический венозный катетер.+
9. Внешний вид пациентов с синдромом Шейе характеризуется
1) грубыми чертами лица;+
2) гиперстеническим телосложением с сильно развитой мускулатурой;+
3) макроцефалией;
4) широким ртом с пухлыми губами.+
10. Всем пациентам с клиническими признаками
1) уролога;
2) генетика первичный;+
3) травматолога-ортопеда;+
4) терапевта.+
11. Всем пациентам с клиническими признаками
1) ларингоскоии;
2) кератопахиметрии;+
3) офтальмоскопии;+
4) гониоскопии.+
12. Всем пациентам со сниженной активностью фермента
1) IDS;
2) PAH;
3) IDUA;+
4) SPINK5.
13. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза тип I
1) альфа маннозидозом;+
2) фенилкетоурией;
3) тирозинемией;
4) эпифизарными дисплазиями.+
14. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза тип I
1) алкаптонурией;
2) неинфекционными полиартритами;+
3) поздними формами ганглиозидозов;+
4) болезнью Хантера.+
15. Для выявления компрессии спинного мозга у пациентов с
1) магнитно-резонансной томографии позвоночника;+
2) полисомнографии;
3) рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами;+
4) магнитно-резонансной томографии головного мозга.
16. Для диагностики обструктивного апноэ сна у пациентов
1) пульсоксиметрии;+
2) спирограммы;
3) полисомнографии;+
4) электрокардиограммы.+
17. Для мукополисахаридоза тип I характерно наличие
1) слуховой;
2) нейросенсорной;+
3) смешанной;+
4) кондуктивной.+
18. Для пренатальной диагностики мукополисахаридоза тип I
1) 20 - 22 неделе беременности;
2) 16 - 18 неделя беременности;
3) 9 - 11 неделя беременности;+
4) 3 - 4 неделя беременности.
19. Для пренатальной диагностики мукополисахаридоза тип I
1) 3 - 4 неделя беременности;
2) 9 - 11 неделя беременности;
3) 20 - 22 неделе беременности;+
4) 16 - 18 неделя беременности.
20. Клиническими фенотипами мукополисахаридоза I типа
1) Гурлер-Шейе;+
2) Хантера;
3) Шейе;+
4) Гурлер.+
21. Ларонидаза является рекомбинантной формой фермента
1) β-галактозидазы;
2) арилсульфатазы В;
3) идуронат-2-сульфатазы;
4) альфа-L-идуронидазы.+
22. Мукополисахаридоз I типа наследуется
1) Х-сцеплено доминантно;
2) аутосомно-доминантно;
3) Х-сцеплено рецессивно;
4) аутосомно-рецессивно.+
23. Мукополисахаридоз I типа — наследственная лизосомная
1) альфа-L-идуронидазы;+
2) β-галактозидазы;
3) идуронат-2-сульфатазы;
4) арилсульфатазы В.
24. На фоне терапии ларонидазой возможны следующие
1) рвота;+
2) крапивница;+
3) гипотермия;
4) лихорадка.+
25. На фоне ферментной заместительной терапии ларонидазой
1) 3 месяца;
2) 12 месяцев;+
3) 6 месяцев;
4) 1 месяц.
26. Назначение и корректировку ферментной заместительной
1) травматолог;
2) невролог;+
3) генетик;+
4) терапевт.+
27. Ортопедическая коррекция нарушения осанки, контрактур
1) лечебную физкультуру;+
2) физиопроцедуры;+
3) медикаментозное воздействие;
4) ортопедические устройства.+
28. Основные клинические проявления синдрома Гурлер-Шейе
1) низкорослость;+
2) огрубление черт лица;
3) лицевые дисморфии;+
4) тугоподвижность суставов.+
29. Основные клинические проявления синдрома Шейе
1) лицевые дисморфии;
2) множественный дизостоз;+
3) тугоподвижность суставов;+
4) огрубление черт лица.+
30. Пациентам с мукополисахаридозом I типа и/или его
1) разъяснений генетического риска;+
2) обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики;+
3) назначения противосудорожной терапии;
4) контроля эффективности и безопасности патогенетической терапии.+
31. Пациентам с мукополисахаридозом I типа с целью
1) невролиза;+
2) реконструкции кости;
3) декомпрессии нерва;+
4) остеотомии кости.
32. Пациентам с мукополисахаридозом I типа, не прошедшим
1) галсульфаза;
2) элосульфаза альфа;
3) ларонидаза;+
4) идурсульфаза.
33. Пациентам с мукополисахаридозом I типа, с целью
1) лактулозы;+
2) левоцитиризина;
3) лансопразола;
4) лизиноприла.
34. Пациентам с мукополисахаридозом I типа, с целью
1) спазмолитиков;
2) НПВП;
3) анальгетиков;
4) противоэпилептических.+
35. По МКБ-10 мукополисахаридоз I типа кодируется
1) D76.0;
2) В76.0;
3) А76.0;
4) E76.0.+
36. Побочные реакции на ларонидазу обычно развиваются
1) в течение дня проведения инфузии;+
2) через 96 часов после окончания инфузии;
3) через 48 часов после окончания инфузии;
4) в процессе инфузии.+
37. Показания для плановой госпитализации
1) проведение ТГСК;+
2) отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и
3) оформление заключения федерального консилиума;+
4) обострения хронических болезней.
38. Показания для плановой госпитализации
1) нейрохирургическая декомпрессия синдрома запястного
2) оперативное лечение поражения суставов;+
3) проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского
4) острые заболевания.
39. Показания для экстренной госпитализации
1) отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарозамещающих условиях;
2) обострения хронических болезней;+
3) оформление заключения федерального консилиума;
4) острые заболевания.+
40. Показания для экстренной госпитализации
1) побочные реакции, происходящие во процессе инфузии или
2) отравления и травмы;+
3) оперативное лечение поражения суставов;
4) нейрохирургическая декомпрессия синдрома запястного канала.
41. Показания к выписке пациента из медицинской
1) необходимость перевода пациента в другую медицинскую
2) необходимость в постоянном врачебном и круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию;
3) отсутствие угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения;+
4) отсутствие угрозы жизни пациента.+
42. Пренатальная диагностика мукополисахаридоза тип I
1) биохимическими;+
2) инструментальными;
3) биологическими;
4) молекулярно-генетическими.+
43. Пренатальная диагностика проводится путем
1) клеток амниотической жидкости;+
2) крови плода;+
3) биоптата ворсин хориона;+
4) крови матери.
44. При возникновении побочных аллергических реакций в
1) уменьшение дозы вдвое;
2) увеличение интервалов между инфузиями;
3) проведение медикаментозной премедикации перед инфузией;+
4) отмена препарата.
45. При мукополисахаридозе I типа происходит накопление
1) дерматансульфата;+
2) кератансульфата;
3) гепарансульфата;+
4) гиалуроновой кислоты.
46. При мукополисахаридозе тип I риск рождения ребенка с
1) 50%;
2) 25%;+
3) 75%;
4) 100%.
47. При организации длительной патогенетической
1) внутрикостных доступов;
2) периферических доступов;
3) люмбальных доступов;
4) центральных венозных доступов.+
48. При проведении рентгенологического исследования
1) диффузного уплотнения костей;
2) поясничного гиперлордоза;+
3) коротких изогнутых ключиц;+
4) гипоплазии зубовидного отростка С2-позвонка.+
49. При проведении рентгенологического исследования
1) «скошенности» вертлужных впадин;+
2) резорбции ключицы с замещением фиброзной тканью;
3) гипоплазии головок плечевых костей;+
4) вальгусной деформации шеек бедренных костей.+
50. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз тип I могут
1) огрубление черт лица;+
2) атрезия ануса;
3) множественные пятна «кофе с молоком»;
4) множественный дизостоз (деформации черепа, грудной клетки, позвоночника,
51. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз тип I могут
1) помутнение роговицы;+
2) рецидивирующие грыжи (чаще двусторонние);+
3) атрофия зрительного нерва;
4) спонтанные переломы.
52. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз тип I могут
1) апноэ во сне;+
2) гиперпигментация слизистой полости рта;
3) сходные симптомы у родных братьев и сестер пробанда;+
4) рецидивирующие лихорадки.
53. При синдроме Гурлер клинические проявления
1) в возрасте 4 - 10 лет;
2) на первом году жизни;+
3) в возрасте 12 -15 лет;
4) в возрасте 20 - 40 лет.
54. При синдроме Шейе клинические проявления
1) в возрасте 4 - 10 лет;+
2) на первом году жизни;
3) в возрасте 20 - 40 лет;
4) в возрасте 12 - 15 лет.
55. Психомоторное развитие при синдроме Шейе
1) слегка замедленное;+
2) нормальное;+
3) отмечается тяжелая умственная отсталость;
4) отмечается задержка темпов психоречевого развития.
56. Реабилитационные мероприятия пациентам с
1) отдых в специализированных санаториях;+
2) социальную адаптацию;+
3) бальнеотерапию;
4) психологическую коррекции.+
57. Рекомендованный режим дозирования ларонидазы
1) длительность инфузии 3 – 4 часа;+
2) еженедельное введение в дозе 100 ЕД/кг в виде в/в инфузии;+
3) еженедельное введение в дозе 70 ЕД/кг в виде в/в инфузии;
4) длительность инфузии 1 – 2 часа.
58. Рекомендуется проведение стимуляционной ЭНМГ всем
1) 6 – 7 лет;
2) 10 – 12 лет;
3) 4 – 5 лет;+
4) 2 – 3 лет.
59. С целью подтверждения диагноза мукополисахаридоза,
1) в моче;
2) в культуре фибробластов;+
3) в пятнах высушенной крови;+
4) в лейкоцитах периферической крови.+
60. С целью подтверждения диагноза, всем пациентам с
1) альфа-D-глюкозидазы;
2) бета-D-глюкозидазы;
3) сфингомиелиназы;
4) альфа-L-идуронидазы.+
61. С целью подтверждения диагноза, всем пациентам с
1) меди;
2) сукцинилацетона;
3) гомогентизиновой кислоты;
4) гликозаминогликанов.+
62. Самым легким фенотипом мукополисахаридоза I типа
1) Гурлер;
2) Хантера;
3) Гурлер-Шейе;
4) Шейе.+
63. Самым тяжелым фенотипом мукополисахаридоза I типа
1) Хантера;
2) Гурлер;+
3) Шейе;
4) Гурлер-Шейе.
64. У взрослых пациентов с мукополисахаридозом I типа,
1) снижение активности фермента альфа-L-идуронидазы;+
2) увеличение ГАГ в моче;+
3) повышение активности фермента альфа-L-идуронидазы;
4) прогрессирование симптомов.+
65. Характеристика психического развития при синдроме
1) нормальное;
2) тяжелая умственная отсталость;
3) отмечается задержка темпов психоречевого развития;+
4) слегка замедленное.
66. Характерные костные изменения при синдроме
1) скафоцефалия;+
2) «лебединая шея»;
3) бочкообразная грудная клетка;+
4) «когтистая лапа».
67. Характерные костные изменения при синдроме Шейе
1) «когтистая лапа»;+
2) полая стопа;+
3) бочкообразная грудная клетка;
4) «лебединая шея».
68. Характерные черты внешнего вида пациентов с синдромом
1) пухлые губы;+
2) макроцефалия;+
3) гиперстеническое телосложение с сильно развитой мускулатурой;
4) грубые черты лица.
69. Целью ферментной заместительной терапии при
1) снижение уровня экскретируемых ГАГ;+
2) замедление прогрессирования заболевания;+
3) снижение уровня экскретируемого сукцинилацетона;
4) выздоровление.
70. Целью ферментной заместительной терапии при
1) нормализация сна;
2) улучшение функции сердца;+
3) уменьшение размеров печени и селезенки;+
4) уменьшение размеров лимфатических узлов.