1. Вакцинация пациентам с мукополисахаридозом I типа
1) не проводится;
2) проводится в соответствии с национальным календарем профилактических
3) проводится в соответствии с календарем прививок по эпидемическим
4) проводится в соответствии с индивидуальным графиком.
2. Ведущими неврологическими симптомами синдрома Гурлер
1) прогрессирующая сообщающаяся гидроцефалия;+
2) смешанная и нейросенсорная тугоухость;+
3) головокружение или обмороки;
4) снижение интеллекта.+
3. Внешний вид пациентов с синдромом Шейе характеризуется
1) грубыми чертами лица;+
2) широким ртом с пухлыми губами;+
3) микроцефалией;
4) гиперстеническим телосложением с сильно развитой мускулатурой.+
4. Всем пациентам с мукополисахаридозом I типа для
1) липокалина, ассоциированного с желатиназой нейтрофилов;
2) N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового
3) альфа-фетопротеина;
4) креатинкиназы общей.
5. Всем пациентам с мукополисахаридозом I типа
1) 2 раз в год;
2) 4 раз в год;+
3) 3 раз в год;
4) 1 раза в год.
6. Всем пациентам с мукополисахаридозом I типа с
1) 10-12 лет;
2) 4-5 лет;+
3) 2-3 лет;
4) 6-7 лет.
7. Всем пациентам с мукополисахаридозом I типа с целью
1) 2 раза в год;
2) ежегодно;
3) 1 раз в 2 года;+
4) только при появлении симптомов.
8. Всем пациентам с мукополисахаридозом I типа с целью
1) бегового теста;
2) 6-минутного теста ходьбы;+
3) теста Купера;
4) велоэргометрии.
9. Всем пациентам с мукополисахаридозом I типа с целью
1) 1 раза в год;
2) 4 раз в год;
3) 2 раз в год;+
4) 3 раз в год.
10. Всем пациентам с установленным диагнозом
1) элосульфаза альфа;
2) идурсульфаза;
3) галсульфаза;
4) ларонидаза.+
11. Всем пациентам со сниженной активностью фермента
1) SPINK5;
2) IDS;
3) IDUA;+
4) PAH.
12. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза I
1) эпифизарными дисплазиями;+
2) тирозинемией;
3) альфа-маннозидозом;+
4) фенилкетонурией.
13. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза I
1) алкаптонурией;
2) болезнью Хантера;+
3) поздними формами ганглиозидозов;+
4) неинфекционными полиартритами.+
14. Для пренатальной диагностики мукополисахаридоза I
1) 16-18 неделе беременности;
2) 3-4 неделе беременности;
3) 9-11 неделе беременности;+
4) 20-22 неделе беременности.
15. Для пренатальной диагностики мукополисахаридоза I
1) 3-4 неделя беременности;
2) 20-22 неделе беременности;+
3) 16-18 неделя беременности;
4) 9-11 неделя беременности.
16. Для своевременного выявления тугоухости всем
1) 1 раз в год;+
2) 2 раза в год;
3) 3 раза в год;
4) 4 раза в год.
17. Для своевременного выявления эпиактивности всем
1) 3 раза в год;
2) 1 раз в год;+
3) 4 раза в год;
4) 2 раза в год.
18. Изменения черт лица по типу «гаргоилизма»
1) «рыбьим» ртом;
2) полуоткрытым ртом, большим языком, толстыми губами;+
3) микроцефалией;
4) большой головой, выступающими лобными буграми.+
19. К легкой форме мукополисахаридоза I типа относится
1) Гурлер;
2) Гурлер-Шейе;
3) Шейе;+
4) Хантера.
20. К тяжелой форме мукополисахаридоза I типа относится
1) Гурлер-Шейе;
2) Хантера;
3) Шейе;
4) Гурлер.+
21. Клиническими фенотипами мукополисахаридоза I типа
1) Хантера;
2) Шейе;+
3) Гурлер-Шейе;+
4) Гурлер.+
22. Ларонидаза является рекомбинантной формой фермента
1) β-галактозидазы;
2) арилсульфатазы В;
3) идуронат-2-сульфатазы;
4) альфа-L-идуронидазы.+
23. Мукополисахаридоз I типа наследуется
1) Х-сцепленно доминантно;
2) Х-сцепленно рецессивно;
3) аутосомно-рецессивно;+
4) аутосомно-доминантно.
24. Мукополисахаридоз I типа – наследственная лизосомная
1) идуронат-2-сульфатазы;
2) β-галактозидазы;
3) альфа-L-идуронидазы;+
4) гепаран-N-сульфатазы.
25. Одним из наиболее значимых эффектов трансплантации
1) купирование изменений скелета;
2) сохранение интеллектуального развития;+
3) полное выздоровление;
4) уменьшение помутнения роговицы.
26. Основными клиническими проявлениями синдрома Гурлер
1) высокий рост;
2) помутнение роговицы;+
3) задержка роста;+
4) пороки клапанов сердца.+
27. Основными клиническими проявлениями синдрома Гурлер
1) микроцефалия;
2) грубые черты лица;+
3) тугоподвижность суставов;+
4) умственная отсталость.+
28. Основными клиническими проявлениями синдрома Шейе
1) поражение кожи по типу «кофейных пятен»;
2) множественный дизостоз;+
3) огрубление черт лица;+
4) тугоподвижность суставов.+
29. Пациентам с мукополисахаридозом I типа и/или его
1) назначения противосудорожной терапии;
2) контроля эффективности терапии;
3) разъяснений генетического риска;+
4) обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики.+
30. Пациентам с мукополисахаридозом I типа при
1) противоэпилептических препаратов;+
2) анксиолитиков;
3) антигистаминных препаратов;
4) антидепрессантов.+
31. Пациентам с мукополисахаридозом I типа с сохранным
1) невролиз и декомпрессия нерва;+
2) рассечение спаек и декомпрессия стволов нервных сплетений;+
3) реконструкция кости;
4) остеотомия кости.
32. По МКБ-10 мукополисахаридоз I типа кодируется как
1) D76.0;
2) A76.0;
3) B76.0;
4) E76.0.+
33. Показаниями для экстренной госпитализации пациента с
1) оперативное лечение поражения суставов;
2) побочные реакции, происходящие в процессе инфузии или в течение дня
3) отравления и травмы;+
4) нейрохирургическая декомпрессия синдрома запястного канала.
34. Пренатальная диагностика мукополисахаридоза I типа
1) биологическими;
2) биохимическими;+
3) инструментальными;
4) молекулярно-генетическими.+
35. Пренатальная диагностика мукополисахаридоза I типа
1) клеток амниотической жидкости;+
2) биоптата ворсин хориона;+
3) крови матери;
4) крови плода.+
36. При мукополисахаридозе I типа для каждой беременности
1) 75%;
2) 25%;+
3) 50%;
4) 100%.
37. При мукополисахаридозе I типа происходит накопление
1) гепарансульфата;+
2) гиалуроновой кислоты;
3) кератансульфата;
4) дерматансульфата.+
38. При мягкой форме мукополисахаридоза I типа
1) в возрасте 12-15 лет;
2) на первом году жизни;
3) в возрасте 20-40 лет;
4) в возрасте 4-10 лет.+
39. При сборе анамнеза и жалоб на мукополисахаридоз I
1) сходные симптомы у родных братьев и сестер пробанда;+
2) рецидивирующие лихорадки;
3) гиперпигментация слизистой полости рта;
4) апноэ во сне.+
40. При сборе анамнеза и жалоб на мукополисахаридоз I
1) атрезия ануса;
2) множественный дизостоз (деформации черепа, грудной клетки, позвоночника,
3) множественные пятна «кофе с молоком»;
4) огрубление черт лица.+
41. При сборе анамнеза и жалоб на мукополисахаридоз I
1) снижение зрения и помутнение роговицы;+
2) рецидивирующие грыжи (чаще двусторонние);+
3) спонтанные переломы;
4) атрофия зрительного нерва.
42. При тяжелой форме мукополисахаридоза I типа
1) в возрасте 20-40 лет;
2) в возрасте 4-10 лет;
3) в возрасте 12-15 лет;
4) на первом году жизни.+
43. Продолжительность ферментной заместительной терапии
1) активности фермента альфа-L-идуронидазы;+
2) восстановления гематологических параметров;+
3) уровня гликозаминогликанов;+
4) возраста пациента.
44. Реабилитационные мероприятия пациентам с
1) отдых в специализированных санаториях;+
2) социальную адаптацию;+
3) занятия с медицинским психологом;+
4) бальнеотерапию.
45. Рекомендованный режим дозирования ларонидазы
1) еженедельное введение в дозе 100 ЕД/кг в виде в/в
2) еженедельное введение в дозе 70 ЕД/кг в виде в/в инфузии;
3) длительность инфузии 3-4 часа;+
4) длительность инфузии 1-2 часа.
46. Рекомендовано проведение трансплантации
1) синдром Гурлер-Шейе;
2) независимо от фенотипа;
3) синдром Шейе;
4) синдром Гурлер.+
47. Рекомендовано проведение трансплантации
1) 1 года;
2) 2 лет;
3) 1,5 лет;
4) 2,5 лет.+
48. Рекомендуемая продолжительность ферментной
1) до пересадки 15-17 недель;
2) после пересадки не менее 12 недель;
3) после пересадки не менее 15-17 недель;+
4) до пересадки 12 недель.+
49. С целью подтверждения диагноза всем пациентам с
1) бета-D-глюкозидазы;
2) сфингомиелиназы;
3) альфа-L-идуронидазы;+
4) альфа-D-глюкозидазы.
50. С целью подтверждения диагноза и установления типа
1) гомогентизиновой кислоты;
2) меди;
3) гликозаминогликанов;+
4) сукцинилацетона.
51. С целью подтверждения диагноза мукополисахаридоза I
1) в культуре фибробластов;+
2) в культуре изолированных лейкоцитов;+
3) в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге;+
4) в моче.
52. У пациентов с мукополисахаридозом I типа, которым
1) 1 раза в год;
2) 4 раз в год;
3) 3 раз в год;
4) 2 раз в год.+
53. Характерными изменениями со стороны органа зрения при
1) раннее неравномерное помутнение роговицы;+
2) лагофтальм;
3) глаукома;+
4) атрофия зрительного нерва.
54. Характерными костными изменениями при синдроме Шейе
1) полая стопа;+
2) «лебединая шея»;
3) бочкообразная грудная клетка;
4) «когтистая лапа».+
55. Целью ферментной заместительной терапии при
1) выздоровление;
2) снижение уровня экскретируемого алкаптона;
3) замедление прогрессирования заболевания;+
4) снижение уровня экскретируемых гликозаминогликанов.+