1. Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 11p15.5
1) синдром Ангельмана;
2) синдром Беквита-Видемана;
3) синдром Рассела-Сильвера;
4) синдром Прадера-Вилли.
2. Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 15(q11.2-q13)
1) синдром материнской дупликации 15q;
2) синдром Темпл;
3) синдром центрального преждевременного полового созревания 2 типа;
4) синдром Прадера-Вилли;
5) синдром Ангельмана.
3. В диплоидных клетках млекопитающих импринтированные гены
1) не экспрессируются вовсе;
2) экспрессируются с одного аллеля;
3) экспрессируются с обоих аллелей;
4) экспрессируются только в яйцеклетке.
4. В норме импринт (отпечаток родительского происхождения аллеля) во всех клетках соматических тканей
1) одинаковый;
2) отсутствует;
3) разный;
4) зависит от ткани.
5. В случае нормы по результатам МЧ-MLPA у пациента с фенотипом синдрома Беквита-Видеманна в качестве теста второй линии рекомендовано
1) секвенирование гена CDKN1C;
2) секвенирование гена KCNQ1OT1;
3) поиск мутаций в гене HMGA2;
4) поиск мутаций в гене KCN9.
6. Геномный импринтинг
1) признак заболевания человека;
2) не встречается у человека;
3) встречается только у женщин;
4) нормальное явление у человека.
7. Геномный импринтинг регулирует экспрессию гомологичных аллелей различного родительского происхождения
1) изменяя их нуклеотидные последовательности;
2) нарушая нормальное число хромосом;
3) не изменяя их нуклеотидных последовательностей;
4) вызывая хромосомные перестройки.
8. Геномный импринтинг - это эпигенетический механизм, определяющий различия экспрессии генов в зависимости от их
1) хромосомной локализации;
2) родительского происхождения;
3) биологической функции;
4) эволюционной консервативности.
9. Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли
1) синдром Сильвера-Рассела;
2) синдром Клайнфельтера;
3) синдром Темпл;
4) синдром Шаафа-Янг.
10. Дифференциальная диагностика синдрома Рассела-Сильвера
1) синдром Темпл;
2) материнская однородительская дисомия хромосомы 20;
3) материнская однородительская дисомия хромосомы 16;
4) синдром Кагами-Огата;
5) материнская однородительская дисомия хромосомы 6.
11. Для псевдопсевдогипопаратиреоза характерна
1) мутация материнского аллеля гена GNAS;
2) мутация отцовского аллеля гена CDKN1C;
3) мутация отцовского аллеля гена UBE3A;
4) мутация отцовского аллеля гена GNAS.
12. Для синдрома Рассела-Сильвера характерны
1) аномалии 7p12.1, 7q32.2;
2) аномалии 11p15;
3) аномалии 14q32;
4) точковые мутации генов CDKN1C, IGF2, HMGA2, PLAG1.
13. Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается
1) после оплодотворения;
2) при гаструляции;
3) до оплодотворения;
4) при нейруляции.
14. Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается во время
1) гаструляции;
2) дробления зиготы;
3) имплантации яйцеклетки;
4) гаметогенеза.
15. Импринтированное состояние аллеля постнатально и во взрослом организме
1) стабильно сохраняется;
2) рандомизируется;
3) отсутствует;
4) реверсируется.
16. Количество импринтированных генов в геноме человека примерно
1) 100000-200000;
2) 1000-2000;
3) 10000-20000;
4) 100-200.
17. Метод, позволяющий диагностировать аномалии числа копий и аномалии метилирования
1) МЧ-MLPA;
2) FISH-метод;
3) секвенирование нового поколения (NGS);
4) хромосомный микроматричный анализ.
18. Молекулярные механизмы псевдогипопаратиреоза 1Б типа
1) эпимутация;
2) точковая мутация материнского аллеля гена GNAS;
3) однородительская дисомия;
4) делеция отдельных генов.
19. Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
1) делеция материнского аллеля;
2) делеция отцовского аллеля;
3) мутация гена FMR1;
4) мутация материнского аллеля гена UBE3A.
20. Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
1) микроделеции;
2) мутации в импринтированном гене;
3) дупликация 15q11;
4) однородительская дисомия;
5) эпимутация.
21. Молекулярные механизмы синдрома Кагами-Огата
1) однородительская дисомия;
2) трисомии;
3) эпимутация;
4) микроделеции.
22. Молекулярные механизмы синдрома Кагами-Огата
1) отцовская однородительская дисомия;
2) делеция отцовского аллеля;
3) мутация гена UBE3A;
4) материнская однородительская дисомия.
23. Молекулярные механизмы синдрома Сильвера-Рассела 2 типа
1) однородительская дисомия;
2) микроделеции;
3) эпимутация;
4) трисомии.
24. Молекулярные механизмы синдрома Темпл
1) эпимутация;
2) трисомии;
3) микроделеции;
4) однородительская дисомия.
25. Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли
1) мутация гена FMR1;
2) делеция материнского аллеля;
3) мутация гена материнского аллеля UBE3A;
4) делеция отцовского аллеля.
26. Молекулярный механизм синдрома Темпл
1) мутация гена UBE3A;
2) делеция материнского аллеля;
3) отцовская однородительская дисомия;
4) материнская однородительская дисомия.
27. Мультилокусные нарушения импринтинга это
1) аномалии метилирования, выявляемые в нескольких хромосомных районах;
2) аномалии метилирования двух центров импринтинга в пределах одной хромосомы;
3) несколько точковых мутаций в одном импринтированном гене;
4) комплексная хромосомная перестройка.
28. Отличительный признак импринтированных генов, который отличает их от неимпринтированных, - это
1) ускоренный мутагенез;
2) экспрессия обоих аллелей;
3) отсутствие экспрессии;
4) экспрессия только одного аллеля.
29. Патогномоничные клинические признаки синдрома Кагами-Огата
1) квадратная форма головы;
2) полные щеки;
3) колокообразная грудная клетка;
4) выступающий фильтр;
5) ребра в форме одежной вешалки.
30. Признаки наследственной остеодистрофии Олбрайта
1) ожирение;
2) низкорослость;
3) дефицит массы тела;
4) круглая форма лица;
5) брахидактилия типа Е.
31. Признаки синдрома Ангельмана
1) квадриплегия;
2) тяжелая задержка развития;
3) стереотипные движения рук;
4) улыбчивость.
32. Признаки синдрома Ангельмана
1) микроцефалия, атаксия, малый словарный запас, эпилепсия;
2) множественные врожденные пороки развития;
3) макросомия, макроглоссия, омфалоцеле, асимметрия конечностей;
4) масса плода к родам выше 3000 грамм.
33. Признаки синдрома Беквита-Видемана
1) гипергликемия;
2) висцеромегалия;
3) гипогликемия;
4) гемигипертрофия.
34. Признаки синдрома Беквита-Видемана
1) пупочная грыжа;
2) гипоинсулинемия;
3) гиперинсулинемия;
4) слабый сосательный рефлекс.
35. Признаки синдрома Беквита-Видемана
1) макроглоссия;
2) микросомия;
3) омфалоцеле;
4) гигантизм.
36. Признаки синдрома Прадера-Вилли
1) акромикрия;
2) высокий рост;
3) гипогонадизм;
4) ожирение.
37. Признаки синдрома Прадера-Вилли в детском возрасте
1) гиперфагия;
2) дистрофия сетчатки;
3) потеря слуха;
4) ожирение.
38. Признаки синдрома Прадера-Вилли в неонатальном периоде
1) слабый сосательный рефлекс;
2) гиперрефлексия;
3) гиперфагия;
4) мышечная гипотония.
39. Признаки синдрома Сильвера-Рассела
1) макрогнатия;
2) низкий рост при рождении;
3) относительная макроцефалия;
4) слабый сосательный рефлекс.
40. Признаки синдрома Сильвера-Рассела
1) висцеромегалия;
2) микроцефалия;
3) низкорослость;
4) акромегалия.
41. Причиной синдрома Ангельмана может быть мутация в гене
1) CDKL5;
2) FMR1;
3) UBE3A;
4) MECP2.
42. Причины мультилокусных нарушений импринтинга это
1) мутации генов BBS1, BBS9, BBS10;
2) комплексные хромосомные перестройки;
3) мутации генов ZFP57, NLRP2, NLRP5, NLRP7, KHDC3L, OOEP, PADI6, TLE6;
4) делеция генов OCA1, OCA2.
43. Тестом первой линии для диагностики синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Рассела-Сильвера, Беквита-Видеманна, Темпл, Кагами-Огата, транзиторного неонатального диабета 1 типа, псевдогипопаратиреоза 1Б типа, MLID/MLIS является
1) секвенирование по Сэнгеру;
2) секвенирование нового поколения;
3) МЧ-MLPA;
4) анализ длины теломер.