1. В основе мукополисахаридоза II типа лежит мутация в гене
1) IDS; +
2) ARSB;
3) IDUA;
4) SGSH.
2. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью выявления увеличений размеров печени и селезенки рекомендуется проведение УЗИ органов брюшной полости
1) 1 раз в 12 месяцев; +
2) 1 раз в 3 месяца;
3) 1 раз в 6 месяцев;
4) 1 раз в 9 месяцев.
3. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом II типа для оценки состояния сердца рекомендуется проведение ЭКГ
1) 1 раз в 6 месяцев; +
2) 1 раз в 12 месяцев;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 раз в 9 месяцев.
4. Внешний вид пациентов с болезнью Хантера характеризуется
1) короткой шеей; +
2) сгибательными контрактурами конечностей; +
3) астеническим телосложением;
4) гиперстеническим телосложением.
5. Все пациенты с мукополисахаридозом II типа должны проходить динамическое обследование в многопрофильных стационарах
1) 1 раз в 6 месяцев; +
2) 1 раз в 12 месяцев;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 раз в 9 месяцев.
6. Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза II типа рекомендуется осмотр генетика с целью
1) дифференциально-диагностического поиска среди других наследственных болезней; +
2) назначения патогенетического лечения при необходимости; +
3) определения оптимального объема генетических исследований; +
4) лечения сопутствующей соматической патологии.
7. Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза II типа рекомендуется осмотр врача-педиатра/врача общей практики с целью
1) диагностики сопутствующей соматической патологии; +
2) лечения сопутствующей соматической патологии; +
3) назначения патогенетического лечения при необходимости; +
4) определения оптимального объема генетических исследований.
8. Всем пациентам с мукополисахаридозом II типа с обструктивным апноэ сна рекомендовано проведение полисомнографии/кардиореспираторного мониторинга - не реже
1) 1 раза в 24 месяца; +
2) 1 раза в 12 месяцев;
3) 1 раза в 3 месяца;
4) 1 раза в 6 месяцев.
9. Всем пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки рекомендована консультация врача-офтальмолога
1) 1 раз в 12 месяцев; +
2) 1 раз в 24 месяца;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 раз в 6 месяцев.
10. Всем пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью выявления компрессии спинного мозга и гидроцефалии и/или краниостеноза рекомендуется проведение
1) компьютерной томографии шейного отдела; +
2) магнитно-резонансной томографии головного мозга; +
3) магнитно-резонансной томографии шейного отдела; +
4) полисомнографии/кардиореспираторного мониторинга.
11. Всем пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью оценки физической выносливости рекомендуется проведение 6-минутного теста ходьбы начиная с возраста
1) 5 лет; +
2) 2 лет;
3) 3 лет;
4) 4 лет.
12. Всем пациентам с мукополисахаридозом типа II с наличием/риском сдавления срединного нерва рекомендуется проведение стимуляционной электронейромиографии с возраста 4-5 лет - не реже
1) 1 раза в 1 год; +
2) 1 раза в 2 года;
3) 1 раза в 3 года;
4) 1 раза в 6 месяцев.
13. Всем пациентам со сниженной активностью фермента идуронат-2-сульфатазы с целью подтверждения диагноза на молекулярно-генетическом уровне рекомендуется определение мутаций в гене
1) IDS; +
2) IDUA;
3) PAH;
4) SPINK5.
14. Дерматологическим проявлением болезни Хантера является симптом
1) "морской гальки"; +
2) "апельсиновой корки";
3) "кленовых листьев";
4) "кофе с молоком".
15. Дерматологическими проявлениями болезни Хантера являются
1) гипертрихоз; +
2) длинные густые ресницы и брови; +
3) алопеция;
4) латеральная вытертость бровей.
16. Для верификации состояния когнитивного/интеллектуального развития детей с мукополисахаридозом II типа в возрасте от 1 месяца до 6,5 лет в случае отсутствия нарушения слуха используется
1) "Шкала развития М. Палмер"; +
2) "Лейтер-3 - Международные шкалы продуктивности";
3) "Шкала Стэнфорд-Бине";
4) "Шкала интеллекта для детей Векслера".
17. Для верификации состояния когнитивного/интеллектуального развития детей с мукополисахаридозом II типа в возрасте старше 5 лет в случае отсутствия нарушения слуха используется
1) "Шкала интеллекта для детей Векслера"; +
2) "Лейтер-3 - Международные шкалы продуктивности";
3) "Шкала Стэнфорд-Бине";
4) "Шкала развития М. Палмер".
18. Для верификации состояния когнитивного/интеллектуального развития детей с мукополисахаридозом II типа в случае нарушения слуха используется
1) "Лейтер-3 - Международные шкалы продуктивности"; +
2) "Шкала Стэнфорд-Бине";
3) "Шкала интеллекта для детей Векслера";
4) "Шкала развития М. Палмер".
19. Для диагностики и оценки степени обструктивного апноэ сна у пациентов с мукополисахаридозом II типа проводится
1) полисомнография/кардиореспираторный мониторинг; +
2) спирограмма;
3) электрокардиограмма;
4) электроэнцефалография.
20. Для мукополисахаридоза типа II характерно наличие
1) кондуктивной тугоухости; +
2) нейросенсорной тугоухости; +
3) смешанной тугоухости; +
4) слуховой тугоухости.
21. Для пациентов с болезнью Хантера характерны лицевые дисморфии
1) гипоплазированная нижняя челюсть; +
2) утолщенные губы; +
3) макрогнатия;
4) тонкие губы.
22. Для пациентов с болезнью Хантера характерны лицевые дисморфии
1) плоская переносица; +
2) широко расставленные глаза; +
3) близко посаженные глаза;
4) клювовидный нос.
23. Для стабилизации и замедления прогрессирования неврологических нарушений у пациентов с мукополисахаридозом II типа рекомендуется введение ферментной заместительной терапии
1) интрацеребровентрикулярно; +
2) внутривенно;
3) ингаляционно;
4) перорально.
24. Идурсульфазу бета для интрацеребровентрикулярного введения вводят в дозе
1) 30 мг (2 мл) один раз каждые 4 недели; +
2) 20 мг (2 мл) один раз каждые 2 недели;
3) 20 мг (2 мл) один раз каждые 4 недели;
4) 30 мг (2 мл) один раз каждые 2 недели.
25. Карпальный туннельный синдром при болезни Хантера проявляется в возрасте
1) от 3 до 10 лет; +
2) от 1 до 2 лет;
3) от 12 до 16 лет;
4) от 20 до 30 лет.
26. Клиническими проявлениями карпального туннельного синдрома являются
1) онемение пораженной кисти; +
2) парестезии; +
3) снижение чувствительности пальцев кисти; +
4) гиперестезия пальцев кисти.
27. Максимальная скорость инфузии при введении препарата идурсульфаза/идурсульфаза бета (для внутривенного инфузионного введения) составляет
1) 40 мл/ч; +
2) 30 мл/ч;
3) 50 мл/ч;
4) 60 мл/ч.
28. Мукополисахаридоз II типа - наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная снижением активности лизосомного фермента
1) идуронат-2-сульфатазы; +
2) β-галактозидазы;
3) альфа-L-идуронидазы;
4) арилсульфатазы В.
29. Мукополисахаридоз II типа наследуется
1) Х-сцепленно рецессивно; +
2) Х-сцепленно доминантно;
3) аутосомно-доминантно;
4) аутосомно-рецессивно.
30. Нарушение акта глотания при болезни Хантера обусловлено
1) гипертрофией миндалин; +
2) макроглоссией; +
3) снижением подвижности нижней челюсти; +
4) привычным вывихом нижней челюсти.
31. Основными клиническими проявлениями мукополисахаридоза II типа являются
1) пахово-мошоночные и пупочные грыжи (двусторонние); +
2) помутнение роговицы; +
3) тугоподвижность суставов; +
4) микроцефалия.
32. Пациентам с мукополисахаридозом II типа после установления точного диагноза рекомендуется проведение ферментной заместительной терапии препаратом
1) идурсульфаза/идурсульфаза бета; +
2) галсульфаза;
3) ларонидаза;
4) элосульфаза альфа.
33. Пациентам с мукополисахаридозом II типа при сообщающейся гидроцефалии с прогрессирующим увеличением желудочков по данным МРТ рекомендуется
1) вентрикулоперитонеальное шунтирование; +
2) декомпрессия позвоночного канала микрохирургическая;
3) невролиз и декомпрессия нерва;
4) перитонеальное шунтирование.
34. Пациентам с мукополисахаридозом II типа с диагностированным стенозом шейного отдела рекомендуется
1) декомпрессия позвоночного канала микрохирургическая; +
2) вентрикулоперитонеальное шунтирование;
3) невролиз и декомпрессия нерва;
4) перитонеальное шунтирование.
35. Пациентам с мукополисахаридозом II типа с нарушением функции кистей или с нарушением нервной проводимости по результатам электронейромиографии рекомендуется операция
1) невролиз и декомпрессия нерва; +
2) рассечение спаек и декомпрессия стволов нервных сплетений; +
3) вентрикулоперитонеальное шунтирование;
4) остеотомия кости.
36. Пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью коррекции нейрокогнитивных изменений рекомендуются
1) музыкотерапии; +
2) образовательные и поведенческие программы; +
3) упражнения на осознанность и релаксацию; +
4) спелеотерапия.
37. Пациентам с мукополисахаридозом II типа с целью профилактики инфекционных заболеваний рекомендуется проводить вакцинацию
1) по Национальному календарю прививок; +
2) по индивидуальному графику;
3) по эпидемиологическим показаниям;
4) постэкспозиционно.
38. По классификации выделяют следующие формы мукополисахаридоза II типа
1) тяжелую; +
2) умеренно-тяжелую; +
3) легкую;
4) нетяжелую.
39. По МКБ-10 мукополисахаридоз II типа кодируется как
1) E76.1; +
2) D76.1;
3) А76.1;
4) В76.1.
40. Поведенческие нарушения при болезни Хантера характеризуются
1) агрессивностью и упрямством; +
2) гиперактивностью и расторможенностью; +
3) адинамией;
4) плаксивостью и безвольностью.
41. Показаниями для плановой госпитализации пациента с мукополисахаридозом II типа являются
1) оперативное лечение поражения суставов; +
2) проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения; +
3) обострения хронических болезней;
4) цервикальный стеноз с компрессией спинного мозга.
42. Показаниями для экстренной госпитализации пациента с мукополисахаридозом II типа являются
1) обострения хронических болезней; +
2) цервикальный стеноз с компрессией спинного мозга; +
3) оперативное лечение поражения суставов;
4) проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения.
43. Поражение желудочно-кишечной системы при болезни Хантера характеризуются
1) гепатоспленомегалией; +
2) гиперсаливацией; +
3) диареей; +
4) гипосаливацией.
44. Поражение ЦНС при болезни Хантера проявляется
1) задержкой психомоторного и речевого развития; +
2) симптоматической эпилепсией; +
3) аутоиммунным энцефалитом;
4) спастическими пара- и тетрапарезами.
45. Преимплантационную генетическую диагностику эмбриона и пренатальную диагностику проводят
1) методами косвенной ДНК-диагностики; +
2) методами прямой ДНК-диагностики; +
3) с помощью измерения активности идуронатсульфатазы в клетках ворсин хориона; +
4) с помощью измерения активности идуронатсульфатазы в крови матери.
46. Препарат Идурсульфаза бета для внутривенного инфузионного введения показан для пациентов в возрасте от
1) 0 месяцев; +
2) 12 месяцев;
3) 3 месяцев;
4) 6 месяцев.
47. Препарат Идурсульфаза бета для интрацеребровентрикулярного введения показан для пациентов в возрасте от
1) 12 месяцев; +
2) 0 месяцев;
3) 3 месяцев;
4) 6 месяцев.
48. При возникновении нежелательной реакции в ответ на внутривенную инфузию идурсульфазы/идурсульфазы бета необходимо
1) прекратить инфузию до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию со скоростью на половину меньше той, с которой она проводилась; +
2) прекратить инфузию до разрешения симптомов и затем повторить инфузию через неделю;
3) прекратить инфузию до разрешения симптомов и затем продолжить инфузию с прежней скоростью;
4) прекратить проведение ферментной заместительной терапии.
49. При мукополисахаридозе II типа происходит накопление
1) гепарансульфата; +
2) дерматансульфата; +
3) гиалуроновой кислоты;
4) кератансульфата.
50. При проведении рентгенологического исследования для пациентов с клиническими признаками мукополисахаридоза типа II характерны
1) "скошенность" вертлужных впадин; +
2) варусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах; +
3) гипоплазия головок плечевых костей; +
4) вальгусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах.
51. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз II типа могут указывать следующие симптомы
1) трудности подъема из положения сидя и лёжа; +
2) тугоподвижность в суставах; +
3) атрофия зрительного нерва;
4) спонтанные переломы.
52. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз II типа могут указывать следующие симптомы
1) апноэ во сне; +
2) ухудшение переносимости физических нагрузок; +
3) частые респираторные заболевания; +
4) катаплексия.
53. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз II типа могут указывать следующие симптомы
1) наличие сходных симптомов у родных братьев и родственников по материнской линии; +
2) низкий рост; +
3) высокий рост;
4) наличие сходных симптомов у родных братьев и родственников по отцовской линии.
54. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз II типа могут указывать следующие симптомы
1) множественный дизостоз (деформации черепа, грудной клетки, позвоночника, конечностей); +
2) огрубление черт лица; +
3) рецидивирующие грыжи (чаще двусторонние); +
4) множественные пятна "кофе с молоком".
55. При тяжелой форме болезни Хантера задержка психомоторного и речевого развития проявляется
1) с 1,5-3 лет; +
2) на первом году жизни;
3) с 5-6 лет;
4) с 8-9 лет.
56. С целью подтверждения диагноза болезни Хантера активность фермента идуронат-2-сульфатазы определяется
1) в культуре фибробластов; +
2) в плазме крови; +
3) в пятнах высушенной крови; +
4) в моче.
57. С целью подтверждения диагноза всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридозов рекомендуется определение в моче уровня
1) гликозаминогликанов; +
2) гомогентизиновой кислоты;
3) меди;
4) сукцинилацетона.
58. С целью подтверждения диагноза всем пациентам с клиническими признаками болезни Хантера рекомендуется определение активности фермента
1) идуронат-2-сульфатазы; +
2) N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы;
3) альфа-L-идуронидазы;
4) гепаран-N-сульфатазы.
59. Синонимом термина "мукополисахаридоз II типа" является болезнь
1) Хантера; +
2) Гурлера;
3) Моркио;
4) Санфилиппо.
60. Учитывая Х-сцепленный тип наследования, риск рождения девочки-носительницы у женщины-носительницы мутации для каждой последующей беременности составляет
1) 50%; +
2) 100%;
3) 25%;
4) 75%.
61. Учитывая Х-сцепленный тип наследования, риск рождения девочки-носительницы мутации у мужчины с мукополисахаридозом II типа для каждой последующей беременности составляет
1) 100%; +
2) 25%;
3) 50%;
4) 75%.
62. Учитывая Х-сцепленный тип наследования, риск рождения мальчика с мукополисахаридозом II типа у женщины-носительницы мутации для каждой последующей беременности составляет
1) 50%; +
2) 100%;
3) 25%;
4) 75%.
63. Ферментная заместительная терапия идурсульфазой/идурсульфазой бета (для внутривенного инфузионного введения) назначается в дозе
1) 0,5 мг/кг/доза; +
2) 0,6 мг/кг/доза;
3) 0,7 мг/кг/доза;
4) 0,8 мг/кг/доза.
64. Ферментная заместительная терапия идурсульфазой/идурсульфазой бета (для внутривенного инфузионного введения) назначается
1) один раз в неделю в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч; +
2) один раз в две недели в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч;
3) один раз в день в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч;
4) один раз в месяц в виде внутривенной инфузии продолжительностью 3 ч.
65. Ферментная заместительная терапия пациентам с мукополисахаридозом II типа назначается
1) пожизненно; +
2) до нормализации размеров печени и селезенки;
3) до нормализации самочувствия;
4) до окончания периода детства.
66. Характерными изменениями органа зрения при болезни Хантера являются
1) пигментная дегенерация сетчатки; +
2) умеренно выраженное помутнение роговицы; +
3) атрофия зрительного нерва;
4) наличие кольца Кайзера-Флейшера.
67. Характерными костными изменениями при болезни Хантера являются
1) "когтистая лапа"; +
2) скафоцефалия; +
3) "лебединая шея";
4) полая стопа.
68. Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе II типа являются
1) замедление прогрессирования заболевания; +
2) снижение уровня экскретируемых гликозаминогликанов; +
3) полное выздоровление;
4) снижение уровня экскретируемого сукцинилацетона.
69. Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе II типа являются
1) увеличение показателей функции внешнего дыхания; +
2) уменьшение размеров печени; +
3) уменьшение размеров селезенки; +
4) коррекция неврологических нарушений.
70. Чтобы предотвратить колебания внутрижелудочкового давления, перед введением идурсульфазы бета для интрацеребровентрикулярного введения рекомендуется
1) вводить препарат без разбавления в течение не менее 1 минуты; +
2) отобрать спинномозговую жидкость того же объема, что и объем препарата, который требуется ввести; +
3) вводить препарат с разбавлением в течение не менее 1 минуты;
4) отобрать спинномозговую жидкость в двойном объеме от объема препарата, который требуется ввести.