1. Биотин - это витамин
1) H; +
2) В3;
3) К;
4) Р.
2. Биотин служит коферментом для
1) пируваткарбоксилазы; +
2) пропионил-КоА карбоксилазы; +
3) μ-метилкротонил-КоА карбоксилазы;
4) креатинин-КоА карбоксилазы.
3. Биотинидаза - белок, состоящий из
1) 543 аминокислот; +
2) 343 аминокислот;
3) 443 аминокислот;
4) 643 аминокислот.
4. В литературе известно по меньшей мере о
1) 35 патогенных вариантах гена HLCS; +
2) 15 патогенных вариантах гена HLCS;
3) 55 патогенных вариантах гена HLCS;
4) 75 патогенных вариантах гена HLCS.
5. В норме активность биотинидазы в сыворотке крови составляет
1) 4,4-12 нмоль/мин/мл; +
2) 0,4-1,2 нмоль/мин/мл;
3) 1,4-1,9 нмоль/мин/мл;
4) 2,4-3,4 нмоль/мин/мл.
6. Введение натрия гидрокарбоната детям старше 5 лет из расчета 2-5 мЭкв/кг в течение 4-8 ч проводят при снижении уровня рН
1) <7,2; +
2) <7,3;
3) <7,4;
4) <7,5.
7. Введение натрия гидрокарбоната проводят при снижении уровня рН
1) <7,2; +
2) <7,3;
3) <7,4;
4) <7,5.
8. Ген BTD картирован на коротком плече
1) 3 хромосомы; +
2) 5 хромосомы;
3) 7 хромосомы;
4) 9 хромосомы.
9. Ген фермента синтетазы голокарбоксилаз, HLCS, картирован на длинном плече
1) 21 хромосомы; +
2) 15 хромосомы;
3) 18 хромосомы;
4) 24 хромосомы.
10. Дети от 1 месяца до 18 лет с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета 10 мг 1 раз в сутки; обычная поддерживающая доза 10-50 мг в сутки, но может потребоваться до
1) 100 мг в сутки; +
2) 150 мг в сутки;
3) 200 мг в сутки;
4) 250 мг в сутки.
11. Дети от 1 месяца до 18 лет с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета
1) 10 мг 1 раз в сутки; +
2) 15 мг 1 раз в сутки;
3) 20 мг 1 раз в сутки;
4) 5 мг 1 раз в сутки.
12. Дети от 1 месяца до 18 лет с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета 10 мг 1 раз в сутки; обычная поддерживающая доза составляет
1) 10-50 мг в сутки; +
2) 1-5 мг в сутки;
3) 100-120 мг в сутки;
4) 60-90 мг в сутки.
13. Для доброкачественных ювенильных форм недостаточности биотинидазы характерна остаточная активность фермента на уровне
1) 25-30% от нормы; +
2) 16-20% от нормы;
3) 2-5% от нормы;
4) 9-15% от нормы.
14. Для оценки моторного развития младенцев используется шкала
1) Альберта; +
2) Апгар;
3) Бадаляна;
4) Пиаже.
15. Должны получать биотин новорожденные с активностью биотинидазы менее
1) 10%; +
2) 20%;
3) 30%;
4) 40%.
16. Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики рекомендуется осуществить не ранее чем через
1) 7-10 дней после переливания компонентов крови; +
2) 2-3 дня после переливания компонентов крови;
3) 3-5 дней после переливания компонентов крови;
4) 5-6 дней после переливания компонентов крови.
17. Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики рекомендуется осуществить не ранее чем через
1) 6-7 дней после переливания плазмы крови; +
2) 1-2 дня после переливания плазмы крови;
3) 3-4 дня после переливания плазмы крови;
4) 4-5 дней после переливания плазмы крови.
18. К тотальной относят недостаточность биотинидазы при уровне активности фермента
1) <10% от нормы активности биотинидазы в сыворотке; +
2) <15% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;
3) <20% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;
4) <25% от нормы активности биотинидазы в сыворотке.
19. К частичной относят недостаточность биотинидазы при уровне активности фермента
1) 10-30% от нормы активности биотинидазы в сыворотке; +
2) 1-3% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;
3) 5-6% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;
4) 7-9% от нормы активности биотинидазы в сыворотке.
20. Как правило, для тестирования активности биотинидазы требуется
1) 1-2 мл сыворотки или плазмы; +
2) 4-5 мл сыворотки или плазмы;
3) 6-7 мл сыворотки или плазмы;
4) 8-9 мл сыворотки или плазмы.
21. Множественная недостаточность карбоксилаз обусловлена двумя наследственными нарушениями метаболизма биотина
1) недостаточностью биотинидазы; +
2) недостаточностью синтетазы голокарбоксилаз; +
3) недостаточностью аспартатдегидрогеназы;
4) недостаточностью сульфанилредуктазы.
22. Множественная недостаточность карбоксилаз обусловлена наследственными нарушениями метаболизма
1) биотина; +
2) глюкозамина;
3) креатинина;
4) пиридоксина.
23. На сегодняшний день известно по меньшей мере о
1) 165 патогенных мутациях в гене BTD; +
2) 265 патогенных мутациях в гене BTD;
3) 365 патогенных мутациях в гене BTD;
4) 65 патогенных мутациях в гене BTD.
24. Недостаточность биотинидазы - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене
1) BTD; +
2) BCD;
3) BHD;
4) BPD.
25. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене
1) HLCS; +
2) HBCS;
3) HCCS;
4) HLAS.
26. Новорожденные с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета
1) 5 мг один раз в сутки; +
2) 3 мг один раз в сутки;
3) 7 мг один раз в сутки;
4) 9 мг один раз в сутки.
27. Новорожденные с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета 5 мг один раз в сутки, обычная поддерживающая доза составляет
1) 10-50 мг в сутки; +
2) 1-5 мг в сутки;
3) 100-120 мг в сутки;
4) 60-90 мг в сутки.
28. Образцы высушенных пятен крови можно хранить в обычной камере холодильника при +4°С до отправки. Срок хранения до момента отправки не должен превышать
1) 7 дней; +
2) 10 дней;
3) 8 дней;
4) 9 дней.
29. Образцы высушенных пятен крови можно хранить при температуре
1) +4 °С до отправки; +
2) +12 °С до отправки;
3) +14 °С до отправки;
4) +22 °С до отправки.
30. По Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, классические органические ацидурии кодируются как
1) 5C50.E0; +
2) 5C70.С0;
3) 5Е50.E0;
4) 5Н50.E0.
31. По Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, недостаточность других уточненных витаминов группы B кодируется как
1) E53.8; +
2) E55.8;
3) Н53.5;
4) С53.5.
32. При недостаточности биотинидазы и недостаточности синтетазы голокарбоксилаз для каждой беременности риск рождения ребенка составляет
1) 25%; +
2) 15%;
3) 35%;
4) 45%.
33. При недостаточности биотинидазы и недостаточности синтетазы голокарбоксилаз в моче повышаются концентрации
1) метилцитрата; +
2) тиглилглицина; +
3) малоновой кислоты;
4) уратов.
34. При снижении уровня рН (<7,2) проводят введение натрия гидрокарбоната детям до 5 лет из расчета 1 мЭкв/кг в концентрации 42 мг/мл (0,5 мЭкв/мл), при необходимости повторяют через 10 мин в дозе 0,5 мЭкв/кг - скорость введения не более
1) 1 мл/кг/мин; +
2) 2 мл/кг/мин;
3) 3 мл/кг/мин;
4) 4 мл/кг/мин.
35. При снижении уровня рН (<7,2) проводят введение натрия гидрокарбоната детям до 5 лет из расчета 1 мЭкв/кг в концентрации 42 мг/мл (0,5 мЭкв/мл), при необходимости повторяют через 10 мин в дозе
1) 0,5 мЭкв/кг; +
2) 0,4 мЭкв/кг;
3) 0,6 мЭкв/кг;
4) 0,7 мЭкв/кг.
36. При снижении уровня рН (<7,2) проводят введение натрия гидрокарбоната детям до 5 лет из расчета 1 мЭкв/кг в концентрации
1) 42 мг/мл; +
2) 22 мг/мл;
3) 32 мг/мл;
4) 52 мг/мл.
37. При снижении уровня рН (<7,2) проводят введение натрия гидрокарбоната из расчета 1 мЭкв/кг в концентрации 42 мг/мл детям до
1) 5 лет; +
2) 6 лет;
3) 7 лет;
4) 8 лет.
38. При снижении уровня рН (<7,2) проводят введение натрия гидрокарбоната детям старше 5 лет из расчета 2-5 мЭкв/кг в течение
1) 4-8 ч; +
2) 1-3 ч;
3) 11-12 ч;
4) 9-10 ч.
39. При снижении уровня рН <7,2 проводят введение натрия гидрокарбоната детям старше 5 лет из расчета
1) 2-5 мЭкв/кг в течение 4-8 ч; +
2) 1-1,5 мЭкв/кг в течение 4-8 ч;
3) 6-7 мЭкв/кг в течение 4-8 ч;
4) 7,5-9 мЭкв/кг в течение 4-8 ч.
40. При снижении уровня рН <7,2 проводят введение натрия гидрокарбоната из расчета 2-5 мЭкв/кг в течение 4-8 ч детям старше
1) 5 лет; +
2) 2 лет;
3) 3 лет;
4) 4 лет.
41. Синтетаза голокарбоксилаз - белок, состоящий из
1) 726 аминокислот; +
2) 526 аминокислот;
3) 626 аминокислот;
4) 826 аминокислот.
42. Согласно МКБ-10, недостаточность биотинидазы и недостаточность синтетазы голокарбоксилаз относятся к
1) IV классу; +
2) I классу;
3) II классу;
4) III классу.
43. Соотношение мальчиков и девочек, болеющих недостаточностью биотинидазы и недостаточностью синтетазы голокарбоксилаз, составляет
1) 1:1; +
2) 1:2;
3) 2:1;
4) 3:1.
44. Температура при транспортировке образцов высушенных пятен крови должна быть в интервале температур
1) от 0 до +10 °С; +
2) от +12 до +15 °С;
3) от +17 до +22 °С;
4) от -5 до -10 °С.
45. Тест-бланк высушивается без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей не менее
1) 4 ч; +
2) 1 ч;
3) 2 ч;
4) 3 ч.
46. Тотальная недостаточность биотинидазы в большинстве случаев манифестирует в возрасте
1) 3-5,5 мес.; +
2) 1-2,5 мес.;
3) 6-8,5 мес.;
4) 9-11,5 мес..
47. Транспортировка тест-бланков осуществляется при температуре не выше
1) 25 °С; +
2) 26 °С;
3) 27 °С;
4) 28 °С.
48. У всех детей с клиническими проявлениями недостаточности биотинидазы и недостаточности синтетазы голокарбоксилаз происходит улучшение после лечения биотином в дозе
1) 5-10 мг в день; +
2) 1-2 мг в день;
3) 15-20 мг в день;
4) 3-4 мг в день.
49. Частота недостаточности биотинидазы варьирует
1) от 1:40,000 до 1:60,000 новорожденных в мире; +
2) от 1:10,000 до 1:20,000 новорожденных в мире;
3) от 1:20,000 до 1:30,000 новорожденных в мире;
4) от 1:4,000 до 1:6,000 новорожденных в мире.
50. Частота недостаточности синтетазы голокарбоксилаз в мире составляет
1) 1:200,000 живых новорожденных; +
2) 1:150,000 живых новорожденных;
3) 1:400,000 живых новорожденных;
4) 1:50,000 живых новорожденных.