1. Врожденная дисфункция коры надпочечников - это группа аутосомно рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе в коре надпочечников
1) кортизола; +
2) альдостерона;
3) андростендиона;
4) дегидроэпиандростерона.
2. Врожденная дисфункция коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы обусловлена патогенными вариантами в гене
1) CYP21; +
2) CYP11B;
3) CYP11B1;
4) CYR21.
3. Врожденная дисфункция коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы подразделяется на формы
1) классическую; +
2) неклассическую; +
3) легкую;
4) тяжелую.
4. Диагноз врожденной дисфункции коры надпочечников считается подтвержденным и дополнительной диагностики не требуется при уровне базального 17ОНР
1) более 30 нмоль/л; +
2) более 15 нмоль/л;
3) более 20 нмоль/л;
4) более 25 нмоль/л.
5. Диспансерное наблюдение всем пациентам с врожденной дисфункцией коры надпочечников рекомендуется проводить не реже 1 раза в
1) 12 месяцев; +
2) 3 месяца;
3) 6 месяцев;
4) 9 месяцев.
6. Для диагностики неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников рекомендуется проводить забор крови на 17ОНР
1) в фолликулярную фазу цикла (не позднее 5-7 дня); +
2) рано утром; +
3) в лютеинизирующую фазу цикла (не позднее 13-14 дня);
4) вечером.
7. Избыток АКТГ приводит к
1) гиперплазии коркового слоя надпочечников; +
2) стимуляции коркового слоя надпочечников; +
3) гиперплазии мозгового слоя надпочечников;
4) стимуляции мозгового слоя надпочечников.
8. К развитию гипертонической формы врожденной дисфункции коры надпочечников приводят патогенные варианты гена
1) CYP11B; +
2) CYP11С;
3) CYP21;
4) CYR21.
9. К развитию классической вирильной формы врожденной дисфункции коры надпочечников приводят патогенные варианты гена CYP21
1) P30L; +
2) P453S; +
3) P105L;
4) R356W.
10. К развитию классической сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников приводят патогенные варианты гена CYP21
1) 1172N; +
2) R356W; +
3) P105L;
4) P453S.
11. К развитию неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников приводят патогенные варианты гена CYP21
1) P105L; +
2) V281L; +
3) 1172N;
4) Q318X.
12. Классическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы подразделяется на формы
1) вирильную; +
2) сольтеряющую; +
3) гипертоническую;
4) сольдефицитную.
13. Клиническая картина дефицита 21-гидроксилазы складывается из составляющих
1) гиперандрогении; +
2) надпочечниковой недостаточности; +
3) гипертонии;
4) отечного синдрома.
14. Клиническими критериями установления диагноза классических форм дефицита 21-гидроксилазы являются
1) нарушение формирования наружных половых органов у новорожденных женского пола; +
2) признаки преждевременного полового развития у детей обоих полов; +
3) нарушение формирования наружных половых органов у новорожденных мужского пола;
4) признаки преждевременного полового развития только у девочек.
15. Клиническими критериями установления диагноза неклассической формы дефицита 21-гидроксилазы у женщин являются
1) бесплодие; +
2) гирсутизм; +
3) гнездная алопеция;
4) псориаз.
16. Клиническими критериями установления диагноза неклассической формы дефицита 21-гидроксилазы у женщин являются
1) избыточный рост волос в андрогензависимых зонах; +
2) привычное невынашивание или бесплодие; +
3) альгодисменорея;
4) отсутствие роста волос в андрогензависимых зонах.
17. Клиническими проявлениями вирильной формы классической врожденной дисфункции коры надпочечников являются
1) мышечная слабость; +
2) повышенная утомляемость; +
3) окуломоторные гиперкинезы;
4) эксикоз.
18. Клиническими проявлениями вирильной формы классической врожденной дисфункции коры надпочечников являются
1) меланодермия; +
2) симптомы гиперандрогении; +
3) артериальная гипертония;
4) артериальная гипотония.
19. Клиническими проявлениями неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников у женщин являются
1) бесплодие; +
2) невынашивание беременности; +
3) артериальная гипертония;
4) артериальная гипотония.
20. Клиническими проявлениями неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников у женщин являются
1) избыточное оволосение; +
2) нарушения менструального цикла; +
3) альгодисменорея;
4) гнездная алопеция.
21. Клиническими проявлениями сольтеряющего криза являются
1) снижение артериального давления; +
2) снижение объема циркулирующей крови; +
3) эксикоз; +
4) повышение артериального давления.
22. Лабораторными критериями установления диагноза гипертонической формы врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие дефицита 11β-гидроксилазы являются
1) выявление мутаций в гене CYP11B1; +
2) повышенный уровень 11-дезоксикортизола; +
3) выявление мутаций в гене CYP21A2;
4) пониженный уровень 11-дезоксикортизола.
23. Лабораторными критериями установления диагноза классических форм дефицита 21-гидроксилазы являются
1) повышенный уровень 17-гидроксипрогестерона; +
2) повышенный уровень тестостерона; +
3) пониженный уровень 17-гидроксипрогестерона;
4) пониженный уровень тестостерона.
24. Лабораторными критериями установления диагноза классической сольтеряющей формы дефицита 21-гидроксилазы являются
1) гиперкалиемия; +
2) гипонатриемия; +
3) гипернатриемия;
4) гипокалиемия.
25. Лабораторными критериями установления диагноза классической сольтеряющей формы дефицита 21-гидроксилазы являются
1) гиперкалиемия; +
2) повышенный уровень 17-гидроксипрогестерона; +
3) повышенный уровень ренина и рениновой активности плазмы крови; +
4) пониженный уровень ренина и рениновой активности плазмы крови.
26. Лабораторными критериями установления диагноза неклассической формы дефицита 21-гидроксилазы являются
1) выявление мутаций в гене CYP21A2; +
2) повышенный уровень 17-гидроксипрогестерона; +
3) выявление мутаций в гене CYP11B1;
4) пониженный уровень 17-гидроксипрогестерона.
27. Лечение классических форм врожденной дисфункции коры надпочечников сводится к пожизненному применению
1) глюкокортикоидов; +
2) минералокортикоидов (при сольтеряющей форме); +
3) диуретиков;
4) препаратов калия.
28. Наиболее физиологичным препаратом для лечения любой формы надпочечниковой недостаточности является
1) гидрокортизон; +
2) дексаметазон;
3) метилпреднизолон;
4) преднизолон.
29. Наиболее частая форма врожденной дисфункции коры надпочечников обусловлена дефицитом фермента
1) 21-гидроксилазы; +
2) 11β-гидроксилазы;
3) 3β-гидроксистероиддегидрогеназы;
4) оксидоредуктазы.
30. Нарушение синтеза кортизола, вследствие недостаточности фермента 21-гидроксилазы, ведет к тому, что по механизму отрицательной обратной связи возникает избыток
1) АКТГ; +
2) СТГ;
3) ТТГ;
4) ФСГ.
31. Недостаточность фермента 11β-гидроксилазы ведет к избыточному накоплению
1) 11-дезоксикортизола; +
2) 11-дезоксикортикостерона; +
3) 17ОН прогестерона;
4) эстрадиола.
32. Недостаточность фермента 21-гидроксилазы ведет к избыточному накоплению
1) 17ОН прогестерона; +
2) дегидроэпиандростерона; +
3) 11-дезоксикортизола;
4) 11-дезоксикортикостерона.
33. Недостаточность фермента 21-гидроксилазы ведет к повышению уровня
1) андростендиона; +
2) дегидроэпиандростерона; +
3) альдостерона;
4) кортизола.
34. Нормой считаются показатели базального 17ОНР
1) менее 6 нмоль/л; +
2) менее 10 нмоль/л;
3) менее 4 нмоль/л;
4) менее 8 нмоль/л.
35. Основной причиной повышения артериального давления при гипертонической форме врожденной дисфункции коры надпочечников, является избыток
1) 11-дезоксикортикостерона; +
2) 11-дезоксикортизола;
3) 17ОН прогестерона;
4) тестостерона.
36. По данным неонатального скрининга в РФ распространенность классических форм дефицита 21-гидроксилазы составляет
1) 1:9638 живых новорожденных; +
2) 1:1000 живых новорожденных;
3) 1:20 000 живых новорожденных;
4) 1:500 живых новорожденных.
37. По МКБ-10 адреногенитальные расстройства кодируются
1) E25; +
2) А25;
3) В25;
4) С25.
38. Показанием для экстренной госпитализации является
1) адреналовый криз; +
2) комплексный скрининг осложнений;
3) коррекция терапии;
4) проведение хирургического лечения.
39. Показаниями для плановой госпитализации являются
1) комплексный скрининг осложнений; +
2) коррекция терапии; +
3) проведение хирургического лечения; +
4) адреналовый криз.
40. При наступлении беременности у пациентки с классическими формами дефицита 21-гидроксилазы, рекомендуется
1) продолжить терапию ГК и МК в тех же дозах, что применялись до беременности; +
2) отменить терапию ГК и МК;
3) продолжить терапию ГК в тех же дозах, что применялись до беременности, отменить МК;
4) продолжить терапию МК в тех же дозах, что применялись до беременности, отменить ГК.
41. При наступлении беременности у пациентки с неклассическими формами дефицита 21-гидроксилазы, рекомендуется
1) продолжить терапию ГК в тех же дозах, что применялись до беременности; +
2) отменить терапию ГК;
3) увеличить дозу ГК;
4) уменьшить дозу ГК.
42. При проведении неонатального скрининга в крови новорожденных определяется уровень
1) 17-гидроксипрогестерона; +
2) АКТК;
3) альдостеона;
4) кортизола.
43. При сольтеряющей форме дефицита 21-гидроксилазы рекомендуется дополнительно к глюкокортикоидам назначать
1) флудрокортизон; +
2) фамотидин;
3) фенобарбитал;
4) финастерид.
44. Проведение пренатальной диагностики для уточнения пола и наличия врожденной дисфункции коры надпочечников у плода возможно только на
1) 9-10 неделе гестации; +
2) 11-12 неделе гестации;
3) 5-6 неделе гестации;
4) 7-8 неделе гестации.
45. Продолжительность действия гидрокортизона составляет
1) 8-12 часов; +
2) 12-36 часов;
3) 36-54 часов;
4) 4-6 часов.
46. Рекомендовано увеличение дозы глюкокортикоидов или переход на парентеральное введение в ситуациях
1) массивные травмы; +
2) операции под общей анестезией; +
3) операции под местной анестезией;
4) эмоциональном и нервном напряжении.
47. Рекомендовано увеличение дозы глюкокортикоидов или переход на парентеральное введение в ситуациях
1) гастроэнтерит с дегидратацией; +
2) фебрильная температура; +
3) гастроэнтерит;
4) субфебрильная температура.
48. Рекомендуемая доза гидрокортизона, используемая в лечении классических форм врожденной дисфункции коры надпочечников у взрослых, составляет
1) 15-25 мг/сут (максимально до 40 мг/сут) разделить на 3 приема; +
2) 0,25-0,5 мг/сут (максимально до 1 мг/сут) на ночь;
3) 4-6 мг/сут на ночь или в 2 приема;
4) 5-7,5 мг/сут (максимально до 10 мг/сут) на 2 приема.
49. Рекомендуемая доза дексаметазона, используемая в лечении классических форм врожденной дисфункции коры надпочечников у взрослых, составляет
1) 0,25-0,5 мг/сут (максимально до 1 мг/сут) на ночь; +
2) 15-25 мг/сут (максимально до 40 мг/сут) разделить на 3 приема;
3) 4-6 мг/сут на ночь или в 2 приема;
4) 5-7,5 мг/сут (максимально до 10 мг/сут) на 2 приема.
50. Рекомендуемая доза метилпреднизолона, используемая в лечении классических форм врожденной дисфункции коры надпочечников у взрослых, составляет
1) 4-6 мг/сут на ночь или в 2 приема; +
2) 0,25-0,5 мг/сут (максимально до 1 мг/сут) на ночь;
3) 15-25 мг/сут (максимально до 40 мг/сут) разделить на 3 приема;
4) 5-7,5 мг/сут (максимально до 10 мг/сут) на 2 приема.
51. Рекомендуемая доза преднизолона, используемая в лечении классических форм врожденной дисфункции коры надпочечников у взрослых, составляет
1) 5-7,5 мг/сут (максимально до 10 мг/сут) на 2 приема; +
2) 0,25-0,5 мг/сут (максимально до 1 мг/сут) на ночь;
3) 15-25 мг/сут (максимально до 40 мг/сут) разделить на 3 приема;
4) 4-6 мг/сут на ночь или в 2 приема.
52. Рекомендуемая доза флудрокортизона, используемая в лечении классических форм врожденной дисфункции коры надпочечников у взрослых, составляет
1) 50-200 мкг/сут; +
2) 10-15 мкг/сут;
3) 20-30 мкг/сут;
4) 5-20 мкг/сут.
53. Рекомендуется всем пациентам с врожденной дисфункцией коры надпочечников, вне зависимости от степени компенсации, с целью диагностики осложнений проведение
1) рентгеноденситометрии; +
2) МРТ надпочечников;
3) УЗИ малого таза;
4) УЗИ надпочечников.
54. Рекомендуется проводить первый этап феминизирующей пластики наружных половых органов девочкам с врожденной дисфункцией коры надпочечников
1) в первые годы жизни; +
2) в периоде новорожденности;
3) в пубертатном возрасте;
4) после окончания пубертатного периода.
55. Способ перевода с одного глюкокортикоидного препарата на другой
1) 20 мг гидрокортизона ≈ 5 мг преднизолона ≈ 4 мг метилпреднизолона ≈ 0,375-0,5 мг дексаметазона; +
2) 20 мг гидрокортизона ≈ 10 мг преднизолона ≈ 8 мг метилпреднизолона ≈ 1,0 мг дексаметазона;
3) 20 мг гидрокортизона ≈ 2,5 мг преднизолона ≈ 4 мг метилпреднизолона ≈ 0,375-0,5 мг дексаметазона;
4) 20 мг гидрокортизона ≈ 5 мг преднизолона ≈ 2 мг метилпреднизолона ≈ 0,2 мг дексаметазона.
56. У женщин с умеренной гиперандрогенией и дисфункцией яичников, вне планирования беременности, рекомендуется применение
1) прогестагенов и эстрогенов (фиксированные комбинации); +
2) гидрокортизона;
3) дексаметазона;
4) флудрокортизона.
57. У пациентов с неконтролируемой гиперандрогенией, при условии достаточной приверженности к лечению, может быть рекомендовано проведение
1) двусторонней адреналэктомии; +
2) интроитопластики;
3) односторонней адреналэктомии;
4) рассечения урогенитального синуса.
58. Через плаценту проникает глюкокортикоидный препарат
1) дексаметазон; +
2) гидрокортизон;
3) метилпреднизолон;
4) преднизолон.