1. Варианты c.183_184delTAinsCT и с.258+2Т>C встречаются в проценте случаев
1) до 80% всех случаев синдрома Швахмана-Даймонда; +
2) до 100% всех случаев синдрома Швахмана-Даймонда;
3) до 50% всех случаев синдрома Швахмана-Даймонда;
4) до 60% всех случаев синдрома Швахмана-Даймонда.
2. Ген SBDS располагается на участке хромосомы
1) на длинном плече хромосомы 7 в позиции 7q11; +
2) на длинном плече хромосомы 5 в позиции 5q11;
3) на коротком плече хромосомы 5 в позиции 5q1;
4) на коротком плече хромосомы 7 в позиции 7q11.
3. Дефицит белка SBDS приводит к
1) нарушению вытеснения фактора eIF6 из 60S субъединицы рибосомы и как следствие нарушение сборки 80S; +
2) нарушению вытеснения GDP из 60S субъединицы рибосомы и как следствие нарушение сборки 80S;
3) нарушению вытеснения фактора eIF6 из 40S субъединицы рибосомы и как следствие нарушение сборки 60S;
4) нарушению вытеснения фактора eIF6 из 40S субъединицы рибосомы и как следствие нарушение сборки 80S.
4. Для пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда характерен тип роста
1) замедленный; +
2) зависит от возраста;
3) не отличается от нормы;
4) ускоренный.
5. Для синдрома Швахмана-Даймонда наиболее характерным является показатель эластазы в кале
1) менее 100 мкг/г; +
2) более 100-150 мкг/г;
3) более 200 мкг/г;
4) эластаза не определяется.
6. Для синдрома Швахмана-Даймонда характерен тип панкреатической недостаточности
1) экзокринная; +
2) первичная;
3) смешанная;
4) эндокринная.
7. Для синдрома Швахмана-Даймонда характерно поражение кожных покровов
1) атопический дерматит; +
2) вирусные папилломы;
3) ихтиоз;
4) псориаз.
8. Для синдрома Швахмана-Даймонда характерны морфологические особенности костного мозга
1) гипопластический костный мозг с повышенным содержанием жира; +
2) "обрыв" созревания нейтрофилов;
3) гиперпластический костный мозг с повышенным содержанием жира;
4) смещенный вправо гранулопоэз.
9. Какая терапия используется при нейтропении?
1) гранулоцитарный колониестимулирующий фактор; +
2) внутривенный иммуноглобулин;
3) гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор;
4) подкожный иммуноглобулин.
10. Какой метод профилактики инфекций рекомендован пациентам с синдромом Швахмана-Даймонда, при удовлетворительных лабораторных показателях?
1) вакцинация; +
2) антибиотикопрофилактика;
3) изоляция;
4) иммуноглобулинотерапия.
11. Мутации при синдроме Швахмана-Даймонда чаще всего выявляются в гене
1) SBDS; +
2) ABCB7;
3) G6PC;
4) PANK4.
12. На прогноз синдрома Швахмана-Даймонда влияет
1) своевременность начала терапии; +
2) возраст дебюта;
3) наличие сопутствующих заболеваний;
4) пол пациента.
13. Наиболее часто для мониторинга экзокринной функции поджелудочной железы при синдроме Швахмана-Даймонда применяют следующие лабораторные показатели
1) уровень эластазы в кале; +
2) уровень амилазы в крови;
3) уровень липазы в крови;
4) уровень трипсина в сыворотке.
14. Наиболее часто при синдроме Швахмана-Даймонда встречаются гематологические изменения.
1) нейтропения; +
2) анемия;
3) трехростковая цитопения;
4) тромбоцитопения.
15. Наиболее часто приводят к развитию синдрома Швахмана-Даймонда мутации в гене
1) SBDS; +
2) ATM;
3) BRCA1;
4) TP53.
16. Нарушение всасывания жирорастворимых витаминов приводит к
1) гиповитаминозу; +
2) анемии;
3) гипервитаминозу;
4) нейтропении.
17. Показанием для проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда является
1) развитие миелодиспластического синдрома/острый миелоидиный лейкоз в ходе наблюдения; +
2) выявленная мутация в гене SBDS;
3) периодическая нейтропения;
4) частые инфекционные заболевания.
18. Помимо SBDS могут выявляться мутации при синдроме Швахмана-Даймонда в гене
1) DNAJC21; +
2) ELANE;
3) HAX1;
4) WAS.
19. Помимо поджелудочной железы, чаще поражается при синдроме Швахмана-Даймонда
1) печень; +
2) почки;
3) селезёнка;
4) сердце.
20. При иммунных нарушениях могут отмечаться лабораторные изменения
1) снижение В-лимфоцитов; +
2) нарушение в системен комплемента;
3) повышение IgG;
4) снижение фагоцитарной активности нейтрофилов.
21. При синдроме Швахмана-Даймонда наиболее часто встречаются цитогенетические перестройки
1) i(7)(q10); +
2) del(5q);
3) del(7q);
4) i(5)(q10).
22. При синдроме Швахмана-Даймонда обычно требуется следующее лечение
1) нет специфического лечения, нужна поддержка и коррекция симптомов; +
2) проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток;
3) терапия не требуется;
4) хирургическое лечение обязательно в первые недели после рождения для всех детей.
23. При синдроме Швахмана-Даймонда рекомендовано контролировать уровень
1) жирорастворимых витаминов (A, D, E, K); +
2) витаминов группы В;
3) витаминоподобных веществ (коэнзим Q10, амигдалин, рутин, липоевая кислота);
4) водорастворимых витаминов (C, B).
24. Решающим методом диагностики для подтверждения диагноза синдрома Швахмана-Даймонда является
1) генетическое тестирование; +
2) КТ органов брюшной полости;
3) УЗИ поджелудочной железы;
4) эндоскопическое исследование.
25. Симптомом, наиболее характерным для дебюта заболевания в младенческом возрасте является
1) разжиженный жирный стул; +
2) гепатомегалия;
3) гипертермия;
4) кожный геморрагический синдром.
26. Синдром Швахмана-Даймонда - это
1) заболевание, связанное с нарушением работы поджелудочной железы и костного мозга; +
2) вид наследственной анемии;
3) нарушение обмена веществ;
4) приобретенный иммунодефицит.
27. Тип наследования при синдроме Швахмана-Даймонда
1) аутосомно-рецессивный;
2) Х-сцепленный;
3) аутосомно-доминантный;
28. Частота встречаемости синдрома Швахмана-Даймонда составляет
1) 150 000-176 000 населения; +
2) 110 000 населения;
3) 130 000 населения;
4) 1500 000-1760 000 населения.
29. Экзокринная недостаточность поджелудочной железы встречается в проценте случаев синдрома Швахмана-Даймонда
1) до 90%; +
2) до 100%;
3) до 50%;
4) до 70%.