1. "Золотым стандартом" диагностики МПС II типа является
1) КТ головного мозга;
2) ЭНМГ;
3) биохимическое исследование крови;
4) энзимодиагностика.
2. Абсолютными противопоказаниями для проведения 6МТХ являются
1) декомпенсированная сердечная и дыхательная недостаточность;
2) лихорадка;
3) множественный дизостоз;
4) острая боль в грудной клетке.
3. В зависимости от скорости прогрессирования поражения различных органов и систем при МПС II типа выделяют формы
1) латентную;
2) нетяжелую;
3) тяжелую;
4) умеренно тяжелую.
4. Ген идуронат-2-сульфатазы IDS картирован
1) в хромосомной области 4p16.3;
2) в хромосомной области 5q14;
3) на длинном плече Х-хромосомы, в локусе Xq27.1-q28.
5. Дифференциальная диагностика МПС II типа проводится с
1) альфа-маннозидозом;
2) другими типами МПС;
3) муколипидозом;
4) несовершенным остеогенезом;
5) эпифизарными дисплазиями.
6. Для выявления гепатоспленомегалии при МПС II типа рекомендуется
1) УЗИ брюшной полости;
2) компьютерная томография органов брюшной;
3) магнитно-резонансная томография органов брюшной полости;
4) радиоизотопное исследование.
7. Для МПС II типа нехарактерно накопление
1) гепарансульфата;
2) дерматансульфата;
3) хондроитинсульфата.
8. Для МПС II типа нехарактерно наличие
1) гипермобильности суставов;
2) задержки психомоторного развития;
3) огрубления черт лица;
4) тугоподвижности суставов.
9. Для оценки состояния сердца при МПС II используются
1) ЭКГ;
2) Эхо-КГ;
3) полисомнография;
4) холтеровское мониторирование.
10. Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики МПС допускается
1) сразу после заменного переливания крови;
2) сразу после проведения инфузионной терапии;
3) через 7-10 дней после переливания компонентов крови.
11. Идурсульфаза бета в качестве ФЗТ показана пациентам
1) младше 6 лет;
2) с рождения;
3) старше 6 лет.
12. Идурсульфаза бета при МПС II типа назначается из расчета
1) 0,5 мг/кг один раз в 2 недели;
2) 0,5 мг/кг один раз в неделю;
3) 1 мг/кг один раз в 2 недели;
4) 1 мг/кг один раз в неделю.
13. Идурсульфаза при МПС II типа назначается из расчета
1) 0,5 мг/кг один раз в 2 недели;
2) 0,5 мг/кг один раз в неделю;
3) 1 мг/кг один раз в 2 недели;
4) 1 мг/кг один раз в неделю.
14. Из рекомбинантных клеток яичников китайского хомячка (CHO), в которые перенесена плазмида, кодирующая белок из 550 аминокислот человеческой идуронат-2-сульфатазы получена
1) идурсульфаза;
2) идурсульфаза бета;
3) ларонидаза;
4) себелипаза альфа.
15. Изменения черт лица при МПС II типа по типу "гаргоилизма" включают следующие
1) гипертелоризм;
2) грубые черты лица;
3) запавшая переносица;
4) макроцефалия;
5) тонкие губы.
16. Используется ли специальная диета для предотвращения накопления ГАГ при МПС II типа
1) используется;
2) используется только у девочек;
3) не используется.
17. Исследование уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови при МПС II типа используется для диагностики
1) когнитивных расстройств;
2) печеночной недостаточности;
3) почечной недостаточности;
4) сердечной недостаточности.
18. К клиническим проявлениям карпального тоннельного синдрома при МПС II типа относятся
1) нарушение мелкой моторики;
2) ограничение подвижности плечевого сустава;
3) онемение кисти;
4) чувство покалывания в пальцах.
19. К легким аллергическим реакциям на инфузию идуронидазы не относится
1) покраснение лица;
2) резкое снижение артериального давления;
3) субфебрильная лихорадка.
20. К легким аллергическим реакциям на инфузию идуронидазы относятся
1) затрудненное дыхание;
2) покраснение лица;
3) субфебрильная лихорадка;
4) сыпь на коже.
21. К основным клиническим проявлениям МПС II типа относятся
1) лицевой дисморфизм;
2) помутнение роговицы;
3) сердечно-легочные нарушения;
4) умственная отсталость.
22. К тяжелым аллергическим реакциям на инфузию идуронидазы относятся
1) затрудненное дыхание;
2) отек лица;
3) проявления сердечной недостаточности;
4) субфебрильная лихорадка.
23. К эффектам ФЗТ при МПС не относится
1) повышение выносливости;
2) снижение уровней ГАГ в моче;
3) сокращение размеров печени и селезенки;
4) улучшение когнитивных функций.
24. Какие изменения со стороны органов слуха характерны для МПС II типа
1) рецидивирующие отиты;
2) тугоухость кондуктивная;
3) тугоухость нейросенсорная;
4) усиление восприятия высоких тонов.
25. Какие изменения со стороны органов слуха характерны для МПС II типа?
1) рецидивирующие отиты;
2) тугоухость кондуктивная;
3) тугоухость нейросенсорная;
4) усиление восприятия высоких тонов.
26. МПС II типа имеет название
1) синдром Гурлера;
2) синдром Марото-Лами;
3) синдром Моркио;
4) синдром Хантера.
27. МПС II типа обусловлен дефицитом фермента
1) β-глюкоронидазы;
2) альфа-L-идуронидазы;
3) гепаран N-сульфатазы;
4) идуронат 2-сульфатазы.
28. МПС II типа относится к группе
1) аминоацидопатии;
2) аминоацидурии;
3) болезни дыхательной цепи митохондрий;
4) лизосомных болезней накопления;
5) пероксисомные болезни.
29. МПС II типа относится к группе
1) болезней дыхательной цепи митохондрий;
2) лизосомных болезней накопления;
3) наследственных болезней обмена веществ;
4) наследственных моногенных заболеваний.
30. Мутация в гене IDS обуславливает развитие
1) МПС I типа;
2) МПС II типа;
3) МПС IV типа;
4) МПС VI типа.
31. Наиболее информативным методом диагностики сдавления срединного нерва при МПС II типа является
1) ЭЭГ;
2) рентгенография кистей;
3) стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ).
32. Не допускается забор крови для энзимодиагностики в сроки
1) перед проведением инфузионной терапии;
2) сразу после заменного переливания крови;
3) сразу после проведения инфузионной терапии.
33. Образцы высушенных пятен крови для энзимодиагностики хранятся при +4°С
1) не более 48 часов;
2) не более 7 дней;
3) не более суток.
34. Основными отличительными чертами МПС II типа являются
1) наличие изменений кожного покрова по типу "морской гальки";
2) низкорослость;
3) прозрачная роговица;
4) умственная отсталость.
35. Очищенной рекомбинантной формой фермента идуронат-2-сульфатазы, производимой на клеточной линии человека является
1) идурсульфаза;
2) идурсульфаза бета;
3) ларонидаза;
4) себелипаза альфа.
36. Пациентам с МПС II рекомендуется консультация кардиолога
1) не реже 1 раза в 2 года;
2) не реже 1 раза в 6 месяцев;
3) не реже 1 раза в год;
4) не реже 1 раза в неделю.
37. Пациентам с МПС II рекомендуется консультация ЛОР-врача
1) не реже 1 раза в 2 года;
2) не реже 1 раза в 6 месяцев;
3) не реже 1 раза в год;
4) не реже 1 раза в неделю.
38. Пациентам с МПС II рекомендуется консультация ортопеда
1) не реже 1 раза в 2 года;
2) не реже 1 раза в 6 месяцев;
3) не реже 1 раза в год;
4) не реже 1 раза в неделю.
39. Пациентам с МПС II рекомендуется проведение общего анализа мочи
1) еженедельно;
2) не реже 1 раза в 3 месяца;
3) не реже 1 раза в 6 месяцев;
4) не реже 1 раза в год.
40. Пациентам с МПС II типа рекомендуется консультация невролога
1) не реже 1 раза в 2 года;
2) не реже 1 раза в 6 месяцев;
3) не реже 1 раза в год;
4) не реже 1 раза в неделю.
41. Переключение с одного препарата ФЗТ на другой при лечении МПС II типа возможно
1) по желанию законного представителя больного;
2) по желанию лечащего врача;
3) при неконтролируемых серьезных нежелательных явлениях (НЯ), повторяющихся несмотря на адекватную премедикацию перед инфузией.
42. Показанием для экстренной госпитализации при МПС II типа не является
1) острые заболевания;
2) отравления и травмы, состояния, требующие интенсивной терапии;
3) проведение диагностики, требующее круглосуточного медицинского наблюдения.
43. Показания для плановой госпитализации при МПС II типа
1) обострения хронических болезней;
2) острые заболевания;
3) проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения;
4) состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения.
44. Показания для экстренной госпитализации при МПС II типа
1) обострения хронических болезней;
2) острые заболевания;
3) отравления и травмы, состояния, требующие интенсивной терапии;
4) состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения.
45. Показания к выписке пациента c МПС II типа из медицинской организации
1) острая сердечная недостаточность;
2) отсутствие необходимости в круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию;
3) отсутствие угрозы жизни пациента;
4) отсутствие угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения;
5) стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса по основному заболеванию.
46. Показаниями для плановой госпитализации при МПС II типа являются
1) отравления и травмы, состояния, требующие интенсивной терапии;
2) отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарозамещающих условиях;
3) проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения;
4) состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения.
47. Показаниями к аденоидэктомии при МПС II типа являются
1) затруднение носового дыхания;
2) одышка;
3) рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей;
4) синдром обструктивного ночного апноэ;
5) экссудативный отит.
48. Поражение сердечно-сосудистой системы при МПС II типа включает
1) гипертрофию миокарда;
2) дефект межжелудочковой перегородки;
3) недостаточность митрального клапана;
4) стеноз аортального клапана;
5) стеноз митрального клапана.
49. Пренатальная диагностика МПС путем исследования ДНК, выделенной из клеток амниотической жидкости, проводится
1) на 16-18 неделе беременности;
2) на 20-22 неделе беременности;
3) на 8-10 неделе беременности;
4) на 9-11 неделе беременности.
50. Пренатальная диагностика МПС путем исследования ДНК, выделенной из плодной крови, проводится
1) на 16-18 неделе беременности;
2) на 20-22 неделе беременности;
3) на 8-10 неделе беременности;
4) на 9-11 неделе беременности.
51. Пренатальная диагностика МПС путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона, проводится
1) на 15-16 неделе беременности;
2) на 18-20 неделе беременности;
3) на 6-8 неделе беременности;
4) на 9-11 неделе беременности.
52. При МПС II типа инфузия идурсульфазы бета осуществляется
1) 1 раз в 2 недели;
2) 1 раз в квартал;
3) 1 раз в неделю;
4) ежедневно.
53. При МПС II типа инфузия идурсульфазы осуществляется
1) 1 раз в 2 недели;
2) 1 раз в квартал;
3) 1 раз в неделю;
4) ежедневно.
54. При МПС II типа проведение электрофореза ГАГ позволяет выявить
1) повышение экскреции гепарансульфата с мочой;
2) повышение экскреции дерматансульфата с мочой;
3) повышение экскреции кератансульфата с мочой;
4) повышение экскреции хондроитинсульфата с мочой.
55. При МПС II типа происходит накопление в тканях
1) глюкозаминогликанов;
2) глюкоцереброзида;
3) липофусцина;
4) фенилаланина.
56. При МПС II типа происходит накопление гликозаминогликанов (ГАГ) в
1) лизосомах;
2) митохондриях;
3) цитоплазматической мембране.
57. При МПС II типа происходит накопление глюкозаминогликанов
1) гепарансульфата;
2) дерматансульфата;
3) кератансульфата;
4) хондроитинсульфата.
58. Причиной развития МПС II типа является мутация в гене
1) GALT;
2) IDS;
3) IDUA;
4) LIPA.
59. Проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление семейной мутации гена IDS показано следующим родственникам пациента
1) все родственники по материнской линии;
2) все родственники по отцовской линии;
3) мать;
4) отец.
60. Проведение полисомнографии/кардиореспираторного мониторинга показано всем пациентам с МПС II и обструктивным апноэ сна не реже
1) 1 раза в 2 года;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в год.
61. С целью выявления компрессии спинного мозга при МПС II типа рекомендуется проведение
1) магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и позвоночника;
2) полисомнографии;
3) электроэнцефалографии.
62. Согласно МКБ-10 МПС II типа относится
1) к классу IV - Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ;
2) к классу V - Психические расстройства и расстройства поведения;
3) к классу VI - Болезни нервной системы.
63. Специфическая реабилитация пациентам с МПС II типа
1) не требуется;
2) требуется;
3) требуется в возрасте старше 5 лет.
64. Способ введения идурсульфазы бета при МПС II типа
1) per os;
2) per rectum;
3) внутривенно;
4) интралюмбально.
65. Тест 6-минутной ходьбы (6МТХ) детям с МПС II типа проводится
1) ежедневно;
2) еженедельно;
3) не реже 1 раза в 3 месяца;
4) не реже 1 раза в 6 месяцев.
66. Тест 6-минутной ходьбы обычно проводится детям в возрасте
1) 3-5 лет;
2) младше 3 лет;
3) старше 5 лет.
67. Тип наследования МПС II типа
1) Х-сцепленный рецессивный;
2) Х-сцепленный-доминантный;
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.
68. У женщины-носительницы мутации риск рождения девочки-носителя мутации МПС II при каждой беременности составляет
1) 10%;
2) 100%;
3) 25%;
4) 50%.
69. У женщины-носительницы мутации риск рождения мальчика с МПС II каждой беременности составляет
1) 10%;
2) 100%;
3) 25%;
4) 50%.
70. У мужчины с МПС II риск рождения дочки-носительницы мутации составляет
1) 100%;
2) 25%;
3) 50%.
71. Хирургическое лечение - декомпрессию спинного мозга следует рассматривать даже у пациентов с МПС II типа без неврологической симптоматики в случае
1) если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 100%;
2) если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 25%;
3) если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 50%.