1. "Золотым стандартом" диагностики мукополисахаридоза VI типа является
1) КТ головного мозга;
2) биохимическое исследование крови;
3) электронейромиография;
4) энзимодиагностика.
2. Абсолютными противопоказаниями для проведения теста 6-минутной ходьбы являются
1) декомпенсированная сердечная и дыхательная недостаточность;
2) лихорадка;
3) острая боль в грудной клетке;
4) тугоподвижность суставов.
3. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза VI типа проводится с
1) альфа-маннозидозом;
2) гипофосфатазией;
3) другими типами мукополисахаридозов;
4) муколипидозом;
5) эпифизарными дисплазиями.
4. Для выявления гепатоспленомегалии при мукополисахаридозе VI типа рекомендуется проведение
1) УЗИ брюшной полости;
2) компьютерной томографии органов брюшной полости;
3) магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости;
4) обзорной рентгенографии брюшной полости.
5. Для мукополисахаридоза VI типа характерно накопление
1) гепарансульфата;
2) дерматансульфата;
3) кератансульфата;
4) хондроитинсульфата.
6. Для определения сдавления срединного нерва при мукополисахаридозе VI типа показано проведение
1) МРТ;
2) УЗИ;
3) рентгенографии конечностей;
4) стимуляционной электронейромиографии.
7. Для оценки состояния сердца при мукополисахаридозе VI типа рекомендуется проведение
1) ЭКГ;
2) Эхо-КГ;
3) полисомнографии;
4) холтеровского мониторирования;
5) электронейромиографии.
8. Другое название мукополисахаридоза VI типа
1) синдром Гурлера;
2) синдром Марото-Лами;
3) синдром Хантера;
4) синдром Шейе.
9. К клиническим проявлениям карпального туннельного синдрома при мукополисахаридозе VI типа относятся
1) нарушение мелкой моторики;
2) ограничение подвижности плечевого сустава;
3) онемение кисти;
4) чувство покалывания в пальцах.
10. К клиническим проявлениям мукополисахаридоза VI типа относится
1) гипермобильность суставов;
2) деформация позвоночника, грудной клетки и конечностей;
3) задержка роста;
4) тугоподвижность суставов.
11. К легким аллергическим реакциям на инфузиюгалсульфазы относятся
1) затрудненное дыхание;
2) покраснение лица;
3) сердечная недостаточность;
4) субфебрильная лихорадка;
5) сыпь на коже.
12. К основным проявлениям мукополисахаридоза VI типа относятся
1) задержка роста;
2) множественный дизостоз;
3) нарушение когнитивных функций;
4) сердечно-легочные нарушения.
13. К тяжелым аллергическим реакциям на инфузиюгалсульфазы относятся
1) затрудненное дыхание;
2) отек лица;
3) сердечная недостаточность;
4) субфебрильная лихорадка;
5) сыпь на коже.
14. К эффектам ферментозаместительной терапии при мукополисахаридозе относятся
1) повышение выносливости;
2) снижение уровней гликозаминогликанов в моче;
3) сокращение размеров печени и селезенки;
4) улучшение когнитивных функций.
15. Мукополисахаридоз VI типа диагностируется
1) исключительно у девочек;
2) исключительно у мальчиков;
3) у мальчиков и у девочек.
16. Мукополисахаридоз VI типа обусловлен дефицитом фермента
1) N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы;
2) β-глюкуронидазы;
3) гепаран-N-сульфатазы;
4) идуронатсульфатазы.
17. Мукополисахаридоз VI типа относится к группе
1) аминоацидопатий;
2) болезней дыхательной цепи митохондрий;
3) лизосомных болезней накопления;
4) пероксисомных болезней.
18. Мутация в гене ARSB обуславливает развитие
1) мукополисахаридоза I типа;
2) мукополисахаридоза II типа;
3) мукополисахаридоза IV типа;
4) мукополисахаридоза VI типа.
19. Основные лабораторные методы подтверждения диагноза мукополисахаридоз VI включают
1) количественный и качественный анализ гликозаминогликанов мочи;
2) молекулярно-генетические исследования гена ARSB;
3) молекулярно-генетические исследования гена LIPA;
4) определение активности фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В).
20. Патогенетическое лечение мукополисахаридоза VI типа включает
1) бисфосфонаты;
2) гепатопротекторы;
3) терапию редукции субстрата;
4) ферментозаместительную терапию.
21. Патогенетическое лечение при мукополисахаридозе VI типа включает
1) антиконвульсанты;
2) бисфосфонаты;
3) витаминотерапию;
4) ферментозаместительную терапию.
22. Пациент с мукополисахаридозом VI типа
1) не нуждается в специфической реабилитации;
2) нуждается в специфической реабилитации;
3) частично нуждается в специфической реабилитации.
23. Пациентам с мукополисахаридозом VI рекомендуется консультация кардиолога не реже
1) 1 раза в 2 года;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в год;
4) 1 раза в неделю.
24. Пациентам с мукополисахаридозом VI рекомендуется консультация невролога не реже
1) 1 раза в 2 года;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в год;
4) 1 раза в неделю.
25. Пациентам с мукополисахаридозом VI рекомендуется консультация ортопеда не реже
1) 1 раза в 2 года;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в год;
4) 1 раза в неделю.
26. Пациентам с мукополисахаридозом VI рекомендуется консультация оториноларинголога не реже
1) 1 раза в 2 года;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в год;
4) 1 раза в неделю.
27. Повышенная экскреция дерматансульфата с мочой определяется при помощи
1) биохимического анализа мочи;
2) качественного анализа гликозаминогликанов мочи;
3) общего анализа крови;
4) общего анализа мочи.
28. Показанием для экстренной госпитализации при мукополисахаридозе VI типа является
1) обострение хронических болезней;
2) острое заболевание;
3) проведение диагностики, требующее круглосуточного медицинского наблюдения;
4) состояние, требующее интенсивной терапии.
29. Показания для плановой госпитализации при мукополисахаридозе VI типа
1) обострения хронических болезней;
2) острые заболевания;
3) проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения;
4) состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения.
30. Показания для экстренной госпитализации при мукополисахаридозе VI типа
1) обострения хронических болезней;
2) острые заболевания;
3) отравления и травмы; состояния, требующие интенсивной терапии;
4) проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения.
31. Показания к выписке пациента c мукополисахаридозом VI типа из медицинской организации
1) необходимость в круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию;
2) отсутствие необходимости в круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию;
3) отсутствие угрозы жизни пациента;
4) отсутствие угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения;
5) стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса по основному заболеванию.
32. Показаниями для плановой госпитализации при мукополисахаридозе VI типа являются
1) отравления и травмы; состояния, требующие интенсивной терапии;
2) отсутствие возможности обеспечения ферментной заместительной терапией в амбулаторных и стационарозамещающих условиях;
3) проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения;
4) состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения.
33. Поражение сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозе VI типа включает
1) гипертрофию миокарда;
2) дефект межжелудочковой перегородки;
3) недостаточность митрального клапана;
4) стеноз аортального клапана;
5) стеноз митрального клапана.
34. Пренатальная диагностика мукополисахаридоза VI типа включает
1) ДНК-диагностику;
2) измерение активности арилсульфатазы B в амниотической жидкости;
3) измерение активности арилсульфатазы B в клетках ворсин хориона.
35. Препаратом ферментозаместительной терапии при мукополисахаридозе VI типа является
1) галсульфаза;
2) идурсульфаза;
3) идурсульфаза бета;
4) ларонидаза.
36. При дефиците фермента арилсульфатазы В развивается
1) мукополисахаридоз I;
2) мукополисахаридоз II;
3) мукополисахаридоз IVA;
4) мукополисахаридоз VI.
37. При мукополисахаридозе VI типа для каждой беременности риск рождения больного ребенка составляет
1) 10%;
2) 100%;
3) 25%;
4) 50%.
38. При мукополисахаридозе VI типа отмечается
1) повышение активности N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В);
2) повышение активности альфа-L-идуронидазы;
3) снижение активности N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В);
4) снижение активности альфа-L-идуронидазы.
39. При мукополисахаридозе VI типа проведение электрофореза гликозаминогликанов позволяет выявить
1) повышение экскреции гепарансульфата с мочой;
2) повышение экскреции дерматансульфата с мочой;
3) повышение экскреции кератансульфата с мочой;
4) повышение экскреции хондроитинсульфата с мочой.
40. При мукополисахаридозе VI типа происходит накопление
1) гликозаминогликанов;
2) глюкоцереброзида;
3) липофусцина;
4) фенилаланина.
41. При ферментозаместительной терапии мукополисахаридоза VI типа инфузиягалсульфазы осуществляется
1) 1 раз в 2 недели;
2) 1 раз в квартал;
3) 1 раз в неделю;
4) ежедневно.
42. Причиной мукополисахаридоза VI типа является мутация в гене
1) ARSB;
2) GALT;
3) IDS;
4) IDUA.
43. Причиной мукополисахаридоза VI типа является мутация в гене, кодирующем
1) N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазу;
2) β-глюкоронидазу;
3) альфа-L-идуронидазу;
4) гепаран-N-сульфатазу.
44. С целью выявления компрессии спинного мозга при мукополисахаридозе VI типа рекомендуется проведение
1) магнитно-резонансной томографии головного мозга и позвоночника;
2) полисомнографии;
3) электронейромиографии;
4) электроэнцефалографии.
45. Способ введения галсульфазы при мукополисахаридозе VI типа
1) peros;
2) perrectum;
3) внутривенно;
4) интралюмбально.
46. Тест 6-минутной ходьбы (6МТХ) детям с мукополисахаридозом VI типа старше 5 лет при отсутствии противопоказаний рекомендуется проводить
1) ежедневно;
2) еженедельно;
3) не реже 1 раза в 3 месяца;
4) не реже 1 раза в 6 месяцев.
47. Тип наследования мукополисахаридоза VI типа
1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.
48. Характерными признаками поражения сердца при мукополисахаридозе VI являются
1) гипертрофия миокарда;
2) дефект межжелудочковой перегородки;
3) дисфункция клапанов (в основном митрального, аортального);
4) нарушение ритма и проводимости.
49. Хирургическая декомпрессия спинного мозга при мукополисахаридозе VI типа проводится в случаях
1) если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 30%;
2) если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 50%;
3) если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 75%;
4) если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен менее чем на 10%.