1. Белок МВТР локализуется в апикальной части мембраны клеток
1) мышечных;
2) нервных;
3) эпителиальных; +
4) соединительнотканных.
2. В основе аллергического бронхолегочного аспергиллеза лежит реакция гиперчувствительности
1) II типа;
2) III типа;
3) IV типа;
4) I типа. +
3. В основе заболевания лежат патогенные варианты гена
1) GALNS;
2) GALNS;
3) CFTR; +
4) IDUA.
4. Возможные причины пограничных результатов потовой пробы
1) индивидуальные особенности у людей без муковисцидоза; +
2) неправильная подготовка к пробе; +
3) прием антибиотиков;
4) носительство «мягких» мутаций при муковисцидозе. +
5. Всем пациентам с муковисцидозом рекомендуется исследование уровня 25(ОН) витамина Д в крови
1) 1 раз в три года;
2) 1 раз в год; +
3) 1 раз в месяц;
4) 1 раз в квартал.
6. Вторым этапом молекулярно-генетической диагностики муковисцидоза является
1) MLPA – мультиплексная лигазная зондовая амплификация;
2) секвенирование по Сэнгеру; +
3) поиск вариантов, наиболее частых в популяции, к которой принадлежит обследуемый;
4) высокопроизводительное секвенирование генома (MPS/NGS). +
7. Высокоспецифичными для муковисцидоза клиническими проявлениями со стороны системы пищеварения являются
1) ректальный пролапс;
2) билиарный цирроз печени;
3) мекониевый илеус; +
4) экзокринная недостаточность поджелудочной железы у детей. +
8. Высокоспецифичными для муковисцидоза клиническими проявлениями со стороны дыхательных путей являются
1) хроническая инфекция, вызванная мукоидной формой Ps. aeruginosa; +
2) бронхоэктазы в верхних долях обоих легких; +
3) хронический и/или продуктивный кашель;
4) хроническая или рецидивирующая инфекция, вызванная S. aureus.
9. Высокоспецифичными для муковисцидоза клиническими проявлениями со стороны дыхательных путей являются
1) хронический гнойный/полипозно-гнойный синусит; +
2) рентгенологические признаки хронического пансинусита;
3) персистирующая инфекция, вызванная B. cepacia; +
4) аллергический бронхолегочный аспергиллез.
10. Высокоспецифичными для муковисцидоза клиническими проявлениями являются
1) остеопения/остеопороз в возрасте <40 лет;
2) врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков; +
3) синдром электролитных нарушений; +
4) утолщение концевых фаланг.
11. Ген CFTR расположен на
1) коротком плече;
2) 7 аутосоме; +
3) 9 аутосоме;
4) длинном плече. +
12. Диагноз остеопороза при муковисцидозе ставится при наличии
1) ≥2 переломов длинных костей в возрасте до 10 лет; +
2) ≥1 компрессионных переломов тел позвонков, которые не связаны с высокоэнергетической травмой; +
3) ≥1 компрессионных переломов тел позвонков;
4) ≥3 переломов длинных костей в любом возрасте до 19 лет. +
13. Диагностическими критериями аллергического бронхолегочного аспергиллеза, согласно консенсусу Фонда МВ, являются
1) ухудшение течения муковисцидоза; +
2) положительная кожная проба с антигеном Aspergillus; +
3) уровень общего IgG> 50 г/л;
4) уровень общего IgЕ> 500 ед/мл. +
14. Диагностическими критериями муковисцидоза, утвержденными Европейскими стандартами, являются
1) положительный результат потового теста (потовой пробы); +
2) сомнительный или положительный результат потового теста (потовой пробы);
3) наличие двух мутации МВТР (CFTR), вызывающие МВ; +
4) наличие мутации МВТР (CFTR), вызывающей МВ.
15. Диагностическими критериями муковисцидоза, утвержденными Европейскими стандартами, являются
1) наличие эндокринной панкреатической недостаточности, синдрома потери солей, тератоспермии;
2) гипертрипсиногенемия;
3) наличие экзокринной панкреатической недостаточности, синдрома потери солей, обструктивной азооспермии; +
4) неонатальная гипертрипсиногенемия. +
16. Для диагностики аллергического бронхолегочного аспергиллеза рекомендуется определять
1) специфические IgE и IgG к Aspergillus fumigatus; +
2) уровень общего иммуноглобулина А (IgА);
3) галактоманнан в БАЛ;
4) уровень общего иммуноглобулина Е (IgE). +
17. Для диагностики хронического аспергиллеза легких рекомендуется определять
1) галактоманнан в БАЛ; +
2) уровень общего иммуноглобулина А (IgА);
3) специфические IgE и IgG к Aspergillus fumigatus; +
4) уровень общего иммуноглобулина Е (IgE). +
18. Для исследования микробной флоры дыхательных путей у пациентов с муковисцидозом младше 5 лет, проводится
1) забор буккального эпителия;
2) забор мокроты;
3) глубокий мазок при риноскопии;
4) глубокий мазок из зева. +
19. Для лечения аспергиллеза легких у пациентов с муковисцидозом рекомендовано использование противогрибковых препаратов системного действия
1) итраконазол; +
2) флуконазол;
3) вориконазол; +
4) амфотерицин В. +
20. Для определения степени панкреатической недостаточности всем пациентам с подозрением или выявленным муковисцидозом, рекомендуется определение активности
1) панкреатической эластазы-1 в крови;
2) липазы в кале;
3) амилазы в моче;
4) панкреатической эластазы-1 в кале. +
21. Для терапии пациента с муковисцидозом с высевом Burkholderia cepacia complex рекомендуется
1) назначение двух-трех противомикробных препаратов системного действия из разных групп;
2) курс от 21 дня и более; +
3) назначение комбинации из трѐх препаратов; +
4) курс 14 - день.
22. Кистозный фиброз — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением
1) поперечнополосатой мускулатуры;
2) эндокринных желез;
3) соединительной ткани;
4) экзокринных желез. +
23. Кистозный фиброз является заболеванием
1) митохондриальным;
2) моногенным; +
3) хромосомным;
4) полигенным.
24. Кистозный фиброз является заболеванием с наследованием
1) аутосомно-рецессивным; +
2) Х-сцепленным доминантным;
3) аутосомно-доминантным;
4) Х-сцепленным рецессивным.
25. Муковисцидоз может быть заподозрен при выявлении в грудном возрасте
1) затяжной неонатальной желтухи; +
2) дегидратации при жаркой погоде; +
3) наличия неоформленного, обильного, маслянистого и зловонного стула; +
4) сахарного диабета.
26. Муковисцидоз может быть заподозрен при выявлении в грудном возрасте
1) отставания в физическом развитии; +
2) гепатомегалии;
3) опережения темпов физического развития;
4) рецидивирующей пневмонии. +
27. Муковисцидоз может быть заподозрен при выявлении в дошкольном возрасте
1) кристаллов соли на коже; +
2) задержки полового развития;
3) выпадения прямой кишки; +
4) инвагинации. +
28. Муковисцидоз может быть заподозрен при выявлении в дошкольном возрасте
1) затяжной неонатальной желтухи;
2) дегидратации при жаркой погоде;
3) неясной рецидивирующей или хронической одышки; +
4) стойкого кашля с или без гнойной мокроты. +
29. Муковисцидоз может быть заподозрен при выявлении в периоде новорожденности
1) холелитиаза;
2) мекониевого илеуса; +
3) витамин К-зависимых геморрагических состояний; +
4) пневмонии.
30. Муковисцидоз может быть заподозрен при выявлении в школьном возрасте
1) задержки полового развития;
2) симптома «барабанных палочек»; +
3) назального полипоза; +
4) бронхоэктазов. +
31. Муковисцидоз может быть заподозрен при выявлении у взрослых
1) выпадения прямой кишки;
2) задержки полового развития; +
3) инфертильности с азооспермией у лиц мужского пола; +
4) цирроза печени и портальной гипертензии. +
32. Наиболее распространенным осложнением, обусловленным Aspergillus spp., у пациентов с муковисцидозом является
1) аспергиллома;
2) септический (генерализованный) аспергиллез;
3) инвазивный аспергиллез;
4) аллергический бронхолегочный аспергиллез. +
33. Наиболее часто встречающимися в респираторных образцах пациентов с муковисцидозом нетуберкулезными микобактериями являются
1) Mycobacterium fortuitum complex;
2) Mycobacterium avium complex; +
3) Mycobacterium chelonae;
4) Mycobacterium abscessus complex. +
34. Наиболее часто встречающимися в респираторных образцах пациентов с муковисцидозом микроорганизмами являются грибы
1) Candida spp.; +
2) Pneumocystis jirovecii;
3) Mucor racemosus;
4) Trichophyton rubrum.
35. Наиболее частыми нозологическими формами для дифференциального диагноза при муковисцидозе, являются
1) иммунодефицитное состояние; +
2) ранний врожденный сифилис;
3) туберкулезная инфекция; +
4) врожденные аномалии бронхиального дерева. +
36. Недостоверной считается потовая проба, проведенная методом пилокарпинового электрофореза по Гибсону и Куку, с результатом
1) выше 150 ммоль/л; +
2) 30-59 ммоль/л;
3) 60 ммоль/л и выше;
4) до 30 ммоль/л.
37. Недостоверной считается потовая проба, проведенная путем определения проводимости пота с помощью специальных потовых анализаторов, с результатом
1) выше 170 ммоль/л; +
2) до 50 ммоль/л;
3) 50-80 ммоль/л;
4) выше 80 ммоль/л.
38. Необходимыми условиями для проведения потовой пробы являются
1) вес ребенка - любой;
2) возраст ребенка - любой;
3) возраст ребенка - не менее 48 часов; +
4) вес ребенка - не менее 2 кг. +
39. Обязательными составляющими лечения муковисцидоза являются
1) диетотерапия; заместительная терапия недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы; муколитическая терапия;
2) диетотерапия; заместительная терапия недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы; муколитическая терапия; дренирование бронхиального дерева и лечебная физкультура; антибактериальная терапия; витаминотерапия; терапия осложнений; +
3) заместительная терапия недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы; муколитическая терапия; дренирование бронхиального дерева; антибактериальная терапия; терапия осложнений;
4) диетотерапия; муколитическая терапия; дренирование бронхиального дерева и лечебная физкультура; антибактериальная терапия; терапия осложнений.
40. Обязательными этапами неонатального скрининга на муковисцидоз в РФ являются
1) определение иммунореактивного трипсина 1; +
2) потовая проба; +
3) секвенирование экзома;
4) определение иммунореактивного трипсина 2. +
41. Основными клиническими признаками обострения аллергического бронхолегочного аспергиллеза у пациентов с муковисцидозом являются
1) возникновение плеврита;
2) рефрактерное к применению антибактериальных препаратов повышение температуры тела; +
3) бронхообструктивный синдром и/или возникновение эозинофильных инфильтратов; +
4) синусит.
42. Основными клиническими признаками обострения аллергического бронхолегочного аспергиллеза у пациентов с муковисцидозом является
1) кашель с мокротой, содержащей коричневые или черные включения и слизистые пробки; +
2) кашель с мокротой, содержащей бурые включения;
3) неконтролируемое течение муковисцидоза; +
4) кровохарканье.
43. Отрицательной считается потовая проба, проведенная методом пилокарпинового электрофореза по Гибсону и Куку, с результатом
1) до 30 ммоль/л; +
2) выше 150 ммоль/л;
3) 30-59 ммоль/л; +
4) 60 ммоль/л и выше.
44. Отрицательной считается потовая проба, проведенная путем определения проводимости пота с помощью специальных потовых анализаторов, с результатом
1) 50-80 ммоль/л;
2) выше 80 ммоль/л;
3) до 50 ммоль/л; +
4) выше 170 ммоль/л.
45. Патогенные варианты гена CFTR нарушают
1) транспорт ионов калия;
2) секрецию ионов хлора; +
3) транспорт ионов хлора; +
4) секрецию ионов калия.
46. Патогенные варианты гена CFTR приводят к
1) увеличению реабсорбции ионов натрия; +
2) уменьшению реабсорбции ионов натрия;
3) затруднению прохождения ионов хлора через клеточную мембрану; +
4) дегидратации секрета желез внешней секреции. +
47. Первым этапом молекулярно-генетической диагностики муковисцидоза является
1) секвенирование по Сэнгеру;
2) MLPA – мультиплексная лигазная зондовая амплификация;
3) высокопроизводительное секвенирование генома (MPS/NGS);
4) поиск вариантов, наиболее частых в популяции, к которой принадлежит обследуемый. +
48. По классификации ВОЗ, к заболеваниям, ассоциированным с геном CFTR, относятся
1) хронический панкреатит; +
2) холелитиаз;
3) изолированная обструктивная азооспермия; +
4) диссеминированные бронхоэктазы. +
49. По МКБ-10 кистозный фиброз неуточнѐнный кодируется
1) E84.9; +
2) E84.1;
3) E84.0;
4) E84.8.
50. По МКБ-10 кистозный фиброз с лѐгочными проявлениями кодируется
1) E84.8;
2) E84.0; +
3) E84.1;
4) E84.9.
51. Показаниями для проведения молекулярно-генетического исследования для идентификации мутаций гена МВТР (CFTR) является наличие у новорожденного
1) пневмонии;
2) положительного или пограничного результата потовой пробы; +
3) положительного результата на ИРТ; +
4) мекониевого илеуса. +
52. Показаниями для проведения молекулярно-генетического исследования для идентификации мутаций гена МВТР (CFTR) являются наличие
1) клинических проявлений муковисцидоза; +
2) CFTR-ассоциированных заболеваний; +
3) гипоэхогенного кишечника при УЗ-обследовании;
4) в семье первого ребенка с муковисцидозом. +
53. Положительной считается потовая проба, проведенная методом пилокарпинового электрофореза по Гибсону и Куку, с результатом
1) 30-59 ммоль/л;
2) до 30 ммоль/л;
3) 60 ммоль/л и выше; +
4) выше 150 ммоль/л.
54. Положительной считается потовая проба, проведенная путем определения проводимости пота с помощью специальных потовых анализаторов, с результатом
1) 50-80 ммоль/л;
2) до 50 ммоль/л;
3) выше 170 ммоль/л;
4) выше 80 ммоль/л.
55. Предпочтительным путем введения муколитиков является
1) ингаляционный; +
2) парентеральный;
3) пероральный;
4) интраназальный.
56. При выявлении у пациента с муковисцидозом в мокроте/бронхиальном секрете P.aeruginosa, рекомендуется назначение
1) двух антибактериальных препаратов парентерально в течение 21-28 дней;
2) одного антибактериального препарата парентерально в течение 21-28 дней;
3) двух-трех противомикробных препаратов системного действия из разных групп; +
4) двух антибактериальных препаратов per os в течение 14-21 дня.
57. При первичном высеве MRSA у стабильных пациентов в качестве первой линии терапии при отсутствии противопоказаний рекомендуется назначение
1) рифампицин + фузидовая кислота; +
2) двух антибактериальных препаратов парентерально в течение 21-28 дней;
3) двух антибактериальных препаратов per os в течение 14-21 дня; +
4) рифампицин + ко-тримоксазол. +
58. При проведении антибактериальной терапии пациентам с муковисцидозом рекомендовано ориентироваться на
1) характер сопутствующих заболеваний; +
2) пол пациента;
3) чувствительность выделенного из бронхолегочной системы микроорганизма; +
4) эффективность ранее проводимых курсов антибактериальной терапии. +
59. Самым часто встречаемым патогенным вариантом гена CFTR для европейской популяции является
1) 1677delTA;
2) L138ins;
3) 2183AA>G;
4) F508del. +
60. Синдром потери солей при муковисцидозе называется синдром
1) Псевдо-Биндера;
2) Биндера;
3) Псевдо-Барттера; +
4) Барттера.
61. Согласно данным национального регистра, наиболее часто встречаются патогенные варианты гена CFTR
1) F508del; +
2) 2183AA>G;
3) E92K; +
4) СFTRdele2,3. +
62. Сомнительной считается потовая проба, проведенная методом пилокарпинового электрофореза по Гибсону и Куку, с результатом
1) до 30 ммоль/л;
2) 60 ммоль/л и выше;
3) 30-59 ммоль/л; +
4) выше 150 ммоль/л.
63. Сомнительной считается потовая проба, проведенная путем определения проводимости пота с помощью специальных потовых анализаторов, с результатом
1) выше 80 ммоль/л;
2) 50-80 ммоль/л; +
3) до 50 ммоль/л;
4) выше 170 ммоль/л.
64. Трансмембранный регулятор проводимости муковисцидоза является
1) хлоридным каналом; +
2) магниевым каналом;
3) натриевым каналом;
4) калиевым каналом.
65. Третьим этапом молекулярно-генетической диагностики муковисцидоза является
1) секвенирование по Сэнгеру;
2) высокопроизводительное секвенирование генома (MPS/NGS);
3) поиск вариантов, наиболее частых в популяции, к которой принадлежит обследуемый;
4) MLPA – мультиплексная лигазная зондовая амплификация. +
66. Характерными для муковисцидоза рентгенологическими признаками являются
1) деформация и усиление легочного рисунка; +
2) бронхоэктазы; +
3) пневмофиброз; +
4) пневмомедиастинум.
67. Характерными для псевдо-Барттер синдрома биохимическими изменениями у пациентов с муковисцидозом являются
1) метаболический ацидоз;
2) гипокалиемия; +
3) гипонатриемия; +
4) гипохлоремия. +
68. Характерными нарушениями электролитного баланса при муковисцидозе, являются
1) алкалоз; +
2) ацидоз;
3) гипокалиемия; +
4) гипохлоремия. +
69. Характерными патологическими процессами, возникающими при муковисцидозе в поджелудочной железе, являются
1) появление кист; +
2) обструкция протоков железы; +
3) экзокринная недостаточность поджелудочной железы; +
4) эндокринная недостаточность поджелудочной железы.
70. Характерными патологическими процессами, возникающими при муковисцидозе в печени, являются
1) холелитиаз; +
2) накопление избыточного гликогена;
3) холестаз; +
4) жировая дистрофия.
71. Характерными патологическими процессами, возникающими при муковисцидозе в бронхолегочной системе, являются
1) снижение толерантности к инфекции; +
2) метаплазия слизистой оболочки;
3) эмфизема;
4) деструкция паренхимы легких. +
72. Характерными патологическими процессами, возникающими при муковисцидозе в околоносовых пазухах, являются
1) застой слизи в пазухах; +
2) формирование полипов; +
3) деструкция костей носа;
4) колонизация патологической микрофлорой. +
73. Характерными патологическими процессами, возникающими при муковисцидозе в репродуктивной системе у мужчин, являются
1) атрезия выносящих протоков яичек; +
2) азооспермия; +
3) обструкция выносящих протоков яичек; +
4) тератозооспермия.
74. Характерными патологическими процессами, возникающими при муковисцидозе в бронхолегочной системе, являются
1) бронхоэктазы; +
2) кровоизлияния;
3) пропотевание жидкости в просвет бронхов;
4) хроническое воспаление дыхательных путей. +
75. Чаще всего в отделяемом нижних дыхательных путей у пациентов с муковисцидозом выявляются
1) Yersinia pseudotuberculosis;
2) Staphylococcus aureus; +
3) Pseudomonas aeruginosa; +
4) Neisseria meningitidis.
76. Чаще всего в отделяемом нижних дыхательных путей у пациентов с муковисцидозом выявляются
1) Treponema pallidum;
2) Stenotrophomonas maltophilia; +
3) Burkholderia cepacian; +
4) Achromobacter spp.. +