1. «Золотым стандартом»
1) общий биохимический анализ;
2) определение активности КАГ по сухому пятну крови;+
3) анализ дуоденального содержимого на количество панкреатических ферментов;
4) анализ кала.
2. Болезнь Помпе обусловлена
1) кислой бета-глюкуронидазы;
2) кислой альфа-галактозидазы;
3) кислой бета-глюкозидазы;
4) кислой альфа-глюкозидазы.+
3. Болезнь Помпе с поздним
1) болезни Данона;+
2) миодистрофии Дюшенна, Беккера;+
3) Х-сцепленной миопатии;+
4) миофибриллярной миопатии;+
5) полимиозита.
4. В Голландии частота
1) 1:57.000;
2) 1:138.000;+
3) 1:8.684;
4) 1:300.000.
5. В результате слабости
1) дыхательная недостаточность;+
2) сердечная недостаточность;
3) печеночная недостаточность;
4) почечная недостаточность.
6. Группа наследственных
1) лизосомные болезни повреждения;
2) лизосомные болезни регуляции;
3) лизосомные болезни дефицита;
4) лизосомные болезни накопления.+
7. Деформация грудной клетки
1) «сердечного горба»;+
2) рахитическая;
3) плоская;
4) «груди сапожника».
8. Диагноз болезни Помпе
1) результатов лабораторного
2) жалоб больного;
3) результатов лабораторного исследования (биохимического и общего анализа);
4) клинических данных;+
5) анамнестических данных.+
9. Диагностика болезни Помпе,
1) жалобах пациента;
2) данных инструментальных исследований;+
3) лабораторных обследованиях;+
4) оценке клинических симптомов.+
10. Для детей старшего возраста
1) дневная сонливость;+
2) задержка психомоторного развития;
3) трудности при подъеме по лестнице;+
4) тахикардия;+
5) брюшной тип дыхания.
11. Для лечения болезни Помпе
1) лечебная физическая культура;
2) специальная гормональная заместительная терапия;
3) этиотропная терапия;
4) специальная ферментная заместительная терапия.+
12. Для подростков и взрослых
1) атрофия мышц;+
2) утомляемость;+
3) утренняя головная боль;+
4) нарушение ритма дыхания;
5) одышка;
6) прогрессирующий характер течения.
13. Для подтверждения диагноза
1) проведение ДНК диагностики
2) инструментальная диагностика;
3) неврологический осмотр;
4) проведение лапароскопии.
14. К неспецифическим
1) SF-36;+
2) SF-26;
3) SF-38;
4) SF-46.
15. Код МКБ-10 болезни
1) E74.0;+
2) В74.0;
3) Е44.0;
4) F58.1.
16. Лечение пациентов при
1) применении химиотерапевтических
2) этиотропной терапии;
3) гормональной заместительной терапии;
4) ферментной заместительной терапии.+
17. Младенческая (инфантильная)
1) тяжелым прогрессирующим
2) тяжелым прогрессирующим течением, без развития полиорганной патологии;
3) легким течением и постепенным развитием полиорганной патологии;
4) медленным развитием полиорганной патологии.
18. Младенческая форма болезни
1) слабостью в мышцах;
2) относительной гомогенностью клинических проявлений;+
3) флюктуацией когнитивных функций;
4) гетерогенностью клинических проявлений.
19. Моторная шкала для
1) стоя;+
2) лежа;+
3) сидя;+
4) полулежа.
20. На ранних стадиях болезни
1) гиперлордозом поясничного
2) походкой вперевалку по типу "утиной походки";+
3) миоклонией;
4) слабостью мышц плечевого пояса.
21. Обычно пациенты при болезни
1) инфекционных легочных
2) дыхательной недостаточности;+
3) сердечной недостаточности;
4) печеночной недостаточности.
22. Опросник качества жизни
1) психическое благополучие;
2) физическое благополучие;+
3) социальное благополучие;
4) душевное благополучие.+
23. Оптимальным
1) мазке из носоглотки;
2) пятнах высушенной крови;+
3) образцах гистологического исследования;
4) слюне.
24. Осмотр со стороны
1) дыхательную
2) дыхание Чейна-Стокса;
3) гиперпноэ;
4) стонущее дыхание;+
5) участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания.+
25. Основная жалоба у взрослых
1) головокружения;
2) печеночная недостаточность;
3) нарушения со стороны дыхательной системы;
4) слабость мышц конечностей.+
26. Основные физикальные
1) слабость ягодичных мышц и
2) слабость мышц передней стенки живота;+
3) слабость мышц языка;+
4) нарушение ритма дыхания;
5) сохранность силы четырехглавых мышц при слабости мышц других отделов.+
27. Основными клиническими
1) макроглоссия;
2) прогрессирующая мышечная слабость с преимущественным поражением
3) нарушение дыхания;
4) умеренная гепатомегалия;
5) гипотония.+
28. Первые признаки и симптомы
1) 5 месяце жизни;
2) 12 месяце жизни;
3) 8-9 месяце жизни;
4) 2-3 месяцах жизни.+
29. Показания для плановой
1) острые респираторные
2) проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского
3) отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и
4) круглосуточное медицинское наблюдение и проведение специальных видов
30. Показаниями для экстренной
1) отравления и травмы;+
2) состояния, требующие проведения высокотехнологичных методов лечения;
3) субфебрильная температура тела;
4) обострения хронических болезней.+
31. Преимущественное накопление
1) сердечной мышце;
2) печени;
3) гладкой мускулатуре;
4) скелетных мышцах.+
32. При болезни Помпе с дебютом
1) повышенное содержание уровня
2) умеренное повышение уровня сывороточной аминотрансферазы (в 8-10 раз);
3) умеренное повышение уровня сывороточной креатинкиназы (в 2-10 раз);+
4) повышение IgE в сыворотке.
33. При манифесте болезни Помпе
1) миопатический синдром;+
2) гидроцефальный синдром;
3) гипертензионный синдром;
4) синдром минимальной мозговой дисфункции.
34. При манифесте болезни Помпе
1) миопатический синдром;+
2) снижение слуха;
3) задержка формирования двигательных навыков;+
4) умеренная органомегалия;+
5) миоклония.
35. При менее выраженном
1) новорожденная;
2) с ранним началом;
3) с поздним началом (БППН);+
4) младенческая.
36. При неврологическом осмотре
1) беспорядочные движения руками и
2) парастезии;
3) не держит голову;+
4) не переворачивается самостоятельно.+
37. При осмотре младенцев
1) слабость мышц передней стенки
2) снижение моторной активности;
3) симптомокомплекса «вялого ребенка»;+
4) гипомимии.+
38. При сборе анамнеза и жалоб
1) факт близкородственного
2) отягощенный семейный анамнез (сходные случаи заболевания у родных братьев
3) задержку психомоторного развития;
4) одышку.
39. Прогрессирование болезни
1) частых простудных
2) гипоксемии;
3) ночных гиповентиляций;+
4) аспирационной пневмонии;+
5) приступообразного кашля по ночам.
40. С учетом единого патогенеза
1) болезнь Помпе в пубертатный
2) младенческая (инфантильная) болезнь Помпе (МБП), манифестирующая в период
3) болезнь Помпе с ранним началом.
41. С целью оценки
1) тест 60-минутной ходьбы;
2) тест 30-минутной ходьбы;
3) тест 6-минутной ходьбы;+
4) тест на длительность задержки дыхания под водой.
42. Семьям с больными болезнью
1) медико-генетическое
2) психотерапевтическое консультирование;
3) лабораторное диагностическое исследование;
4) медико-генетическое консультирование.+
43. Симптоматическое лечение
1) назначении препаратов витамина
2) назначении препаратов витамина D, кальция, бифосфонатов;+
3) вакцинации по индивидуальному графику;+
4) хирургическом лечении;
5) лечении любых инфекций дыхательных путей в максимально ранние сроки и
44. Смерть при младенческой
1) почечной недостаточности;
2) дыхательной недостаточности;+
3) печеночной недостаточности;
4) сердечной недостаточности.+
45. Согласно МКБ-10,
1) классу IV;+
2) классу III;
3) классу I;
4) классу II.
46. Тест 6-минутной ходьбы при
1) покраснений на коже;
2) чрезмерного потоотделения;+
3) головокружения;
4) крампи в ногах;+
5) боли в груди.+
47. Улучшается прогноз и
1) здоровом образе жизни;
2) назначении гормональной заместительной терапии;
3) назначении ферментной заместительной терапии;+
4) ранней диагностике болезни Помпе;+
5) хирургическом лечении.
48. Характерный вид ребенка при
1) мимика ослаблена;+
2) плоский затылок;
3) полость рта заполнена увеличенным языком (у 1/3 младенцев);+
4) мимика в норме;
5) рот приоткрыт.+
49. Частота встречаемости
1) 1:30.000;
2) неизвестна;+
3) 1:40.000;
4) 1:50.000.
50. Шкала комитета медицинских
1) выносливость пациентов;
2) скорость прогрессирования миопатического процесса;+
3) динамику вовлечения определенных мышц и целых мышечных групп;+
4) измерение общего двигательного созревания у детей;
5) силу исследуемых мышц на момент осмотра по баллам.+