1. «Золотым стандартом»
1) анализ числа копий гена SMN2;
2) анализ числа копий гена SMN1;
3) анализ числа копий генов SMN1 и SMN2.+
2. Белок SMN состоит из 294
1) периферических нервах;
2) проксимальных отделах конечностей;
3) головном и спинном мозге;+
4) ядрах и полушариях мозжечка.
3. В ведении пациентов с СМА
1) потому что заболевание
2) для обоснования целесообразности дополнительных исследований для оценки
3) с целью совместного ведения пациента специалистами разных профилей;+
4) так как заболевание требует комплексной терапии;+
5) для совместного принятия решения о выборе патогенетической терапии.
4. В какой блок болезней
1) полиневропатии и другие
2) другие нарушения нервной системы;
3) cпинальная мышечная атрофия и родственные синдромы;+
4) поражения отдельных нервов, нервных корешков и сплетений.
5. В качестве симптоматической
1) бисфосфонаты с целью
2) инъекции ботулинического токсина типа А в слюнные железы пациентам,
3) колекальциферол для коррекции снижения минеральной плотности костной
4) муколитические препараты для ингаляторного введения с целью профилактики
6. В отличие от гена SMN1, в
1) такая замена значительно влияет
2) альтернативный сплайсинг пре-мРНК, образующейся с гена SMN2, приводит к
3) такая замена не влияет на аминокислотную последовательность;+
4) около 10 % образуемого с гена SMN2 белкового продукта является
7. В случае наличия делеции
1) использовать ПЦР-ПДРФ-анализ и
2) обнаружение патогенного варианта во второй копии гена SMN1 для
3) выполнять поиск однонуклеотидных патогенных вариантов в гене SMN1 методом
8. В случае, если каждый из
1) информирование о возможности
2) информирование о возможности проведения секвенирования нового поколения
3) информирование о возможности проведения преимплантационной (с
9. Взрослым пациентам со СМА
1) выявления нарушений сна;
2) выявления обструктивного апноэ сна;+
3) выявления ночной гиповентиляции;+
4) выявления ночных микроаспираций.
10. Взрослым пациентам со СМА
1) однозначной эффективности
2) для повышения работоспособности;
3) консультации врача-гастроэнтеролога и врача-нутрициолога;
4) установки гастростомы;
5) однозначной неэффективности неинвазивной искусственной вентиляция лёгких
11. Взрослым пациентам со СМА
1) большом риске аспирационного
2) установлении точного диагноза СМА;
3) установлении невозможности проглатывания пищи;+
4) при нутритивной недостаточности.+
12. Всем пациентам с
1) как можно раньше;+
2) в зависимости от возраста дебюта заболевания, текущего возраста пациента и
3) не показано одновременное применение двух препаратов для патогенетической
4) вне зависимости от возраста дебюта заболевания, текущего возраста
5) показано одновременное применение двух препаратов для патогенетической
13. Глобальная заболеваемость
1) от 1 на 10 000 до 1 на 20 000
2) от 1 на 6 000 до 1 на 10 000 новорожденных;+
3) от 1 на 20 000 до 1 на 50 000 новорожденных.
14. Диагностические критерии
1) дебют в возрасте 6–18
2) фасцикуляции мышц языка, постурально-кинетический тремор пальцев рук;+
3) возможность стоять без поддержки;
4) кифосколиотическая деформация позвоночника и контрактуры крупных
5) наличие гомозиготной делеции 7 экзона гена SMN1.+
15. Для инструментальной
1) электромиография
2) соматосенсорные вызванные потенциалы;
3) электронейромиография стимуляционная;+
4) исследование F-волн.+
16. Для пациента со СМА 4 типа
1) нарушения сна, усталость и
2) повышенная утомляемость и необходимость «экономить» на движениях;
3) течение заболевания относительно доброкачественное;+
4) пациенты теряют способность к самостоятельному передвижению до 25 лет.
17. Жалобы у пациентов со СМА 4
1) сонливость и повышенная
2) храп и/или частые пробуждения во сне;+
3) болезненность в эпигастральной области;
4) частые ОРВИ.
18. Интратекальное введение
1) когнитивными нарушениями;
2) повышение температуры тела;+
3) головная боль;+
4) тошнота;+
5) боль в спине;+
6) рвота.+
19. Исследование анализа числа
1) ПЦР-ПДРФ-анализом;
2) иммуноферментным анализом;
3) методом ПЦР в реальном времени;+
4) количественным MLP
5) методом Вестерн блот (белковый иммуноблоттинг).
20. Исследование дыхательных
1) увеличения числа дополнительных
2) подбора патогенетической терапии;
3) выбора вида респираторной поддержки;+
4) повышение качества жизни пациента;
5) определения степени тяжести дыхательных нарушений.+
21. Как будет представлен
1) гетерозиготная точечная
2) гетерозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN1;+
3) гомозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN1;
4) гетерозиготная точечная мутация (нонсенс, миссенс, варианты в зоне
22. Как приблизительно
1) СМА 1 типа – 45%, СМА 2 типа
2) СМА 1 типа – 55%, СМА 2 типа – 20%, СМА 3 типа – 20%, СМА 4 типа – 5%;
3) СМА 1 типа – 80%, СМА 2 типа – 10%, СМА 3 типа – 10%, СМА 4 типа – единичные
23. Какие неврологические
1) частые эпизоды плача;
2) на языке выявляются фасцикуляции;+
3) сколиоз и контрактуры суставов;+
4) физиологический мышечный тонус и нормальные сухожильные рефлексы;
5) куполообразная деформация грудной клетки и парадоксальное дыхание.+
24. Какие симптомы можно
1) трудности с жеванием и
2) увеличение длительности приема пищи;+
3) отсутствие глоточного и нёбного рефлексов;+
4) ригидность в шейном отделе позвоночника;
5) наличие контрактуры челюстного сустава.+
25. Какой из симптомов
1) стремительное ухудшение
2) обязательно носительство 4 копий гена SMN2;
3) псевдогипертрофия икроножных мышц;+
4) продолжительность жизни не отличается от таковой в среднем по популяции;+
5) может развиваться ожирение.+
26. Какой патогенетический
1) онасемноген абепарвовек;
2) метоклопрамид;
3) рисдиплам;+
4) нусинерсен.+
27. Какой патогенетический
1) онасемноген абепарвовек;
2) рисдиплам;+
3) любой лекарственный препарат с обезболивающим действием;
4) нусинерсен.+
28. Какой патогенетический
1) рисдиплам;
2) нусинерсен;
3) онасемноген абепарвовек;+
4) габапентин.
29. Какой патогенетический
1) поливитамины;
2) кортикостероиды системного действия;
3) онасемноген абепарвовек;+
4) селективные нестероидные противовоспалительные препараты;
5) рисдиплам;+
6) нусинерсен.+
30. Классификация СМА,
1) способных подпрыгивать;
2) способных подниматься по лестнице;
3) способных сидеть;+
4) способных ходить;+
5) неспособных сидеть.+
31. Клиническая классификация
1) тяжести фенотипа;+
2) имеющейся сколиотической деформации и деформации грудной клетки;
3) наличии контрактур крупных суставов;
4) возрасте дебюта заболевания.+
32. Клиническая оценка дыхания
1) эффективность откашливания;+
2) определение экскурсии грудной клетки;+
3) проведение ФВД или спирометрии;
4) измерение частоты дыхания;+
5) определение признаков дисфункции дыхательной мускулатуры (наличие
6) определение цвета кожных покровов;+
7) измерение окружности грудной клетки.+
33. Клинический фенотип СМА
1) определение типа СМА
2) имеется связь клинического фенотипа СМА и количества копий гена SMN2;
3) количество копий гена SMN2 не может быть предиктором клинического
34. Клиническое обследование
1) назначение рентгенографического
2) оценку имеющихся функциональных нарушений;+
3) неврологический осмотр;+
4) осмотр состояния кожных покровов;
5) физикальный осмотр с акцентом на костно-мышечную систему.+
35. Ключевыми проблемами,
1) гиповентиляция во время
2) повторные инфекции нижних дыхательных путей;+
3) улучшение качества жизни пациента;
4) уменьшение выраженности коморбидных нарушений (улучшение настроения,
5) уменьшение использования лекарственных препаратов, обладающих обезболивающим
6) нарушение откашливания.+
36. Консультации каких
1) врача-педиатра;
2) врача-эндоскописта;+
3) врача-хирурга;+
4) врача-оториноларинголога;+
5) врача-анестезиолога-реаниматолога;+
6) врача-терапевта;+
7) врача-нейрохирурга.+
37. Консультации каких
1) врач физической и
2) врача-психотерапевта;+
3) врача-педиатра;
4) медицинского психолога;+
5) врача по паллиативной медицинской помощи;+
6) врача-стоматолога;+
7) врача-торакального хирурга;+
8) врача-челюстно-лицевого хирурга.+
38. Консультации каких
1) врача-пульмонолога;+
2) врача-невролога;+
3) врача-травматолога-ортопеда;+
4) врача-генетика;+
5) врача педиатра.
39. Консультации каких
1) врача-диетолога;+
2) врача оториноларинголога;
3) врача-эндокринолога;+
4) врача терапевта;+
5) врача-кардиолога;+
6) врача-гастроэнтеролога.+
40. Консультация
1) рекомендуется с целью
2) рекомендована через 6 месяцев после назначения терапии;
3) рекомендована через 3 месяца после назначения терапии;
4) не может быть рекомендована.
41. Критерии установления
1) симметричное повышение глубоких
2) положительный симптом Говерса;+
3) асимметричную гипотрофию и гипотонию мышц проксимального отдела рук;
4) цефалгию, светобоязнь;
5) симметричную гипотрофию и гипотонию мышц проксимального отдела ног с
42. Магнитно-резонансная
1) не показана;
2) проводится только с целью дифференциальной диагностики СМА и других
3) не проводится;
4) не имеет клинического значения;
5) рекомендована.+
43. Медикаментозная терапия СМА
1) применение препаратов для
2) применение препаратов для симптоматического лечения;+
3) применение аминокислотных и белковых добавок;
4) назначение анальгетиков в высоких дозах;
5) применение БАДов.
44. Молекулярно-генетическое исследование
1) донорам спермы и яйцеклеток
2) родителям и партнёрам пациента с генетически подтверждённой СМА;+
3) всем пациентам с мышечной слабостью и утомляемостью;
4) при планировании беременности в кровнородственных браках;+
5) супругам взрослых пациентов с СМА;+
6) всем взрослым после 18 лет;
7) новым супругам родителей больных детей в повторных браках;+
8) подросткам в пубертатном возрасте.
45. Наиболее частыми нежелательными
1) диарея;+
2) кожный зуд;
3) кожная сыпь;+
4) мигрень без ауры;
5) головная боль, сопровождающаяся лихорадкой и менингеальными симптомами.
46. Неинвазивная искусственная
P) пациентам со СМА с симптомами
1) рекомендуется;
2) не рекомендуется;+
3) рекомендуется продолжать данное лечение еще в течение 6 месяцев.
47. Оба гена (SMN1 и SMN2)
1) белок SMN, синтезируемый с
2) белок SMN, синтезируемый с гена SMN1 не содержит 7 экзон и быстро
3) белок SMN, синтезируемый с гена SMN2 не содержит 8 экзон и быстро
48. Одним из основных
1) вес пациента менее 12 кг;
2) вес пациента менее 21 кг;
3) вес пациента более 12 кг;
4) вес пациента более 21 кг.+
49. Основным модификатором
1) количество функционально
2) количество функционально рабочих копий гена SMN2;+
3) гетерозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN2;
4) гомозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN1.
50. Патогенетическая терапия
1) заместительная генная
2) модификация сплайсинга пре-мРНК гена SMN2 для включения экзона 7 в зрелую
3) заместительная генная терапия: применение рекомбинантного векторного препарата
4) курсы психостимуляторов и ноотропных препаратов;
5) заместительная генная терапия: применение рекомбинантного векторного
51. Пациентам со СМА
1) высокоэффективные методы
2) высокоэффективные методы контрацепции во время лечения в течение как
3) пациенты-мужчины могут быть донорами спермы во время лечения;
4) календарный метод контрацепции;
5) методы контрацепции могут не использоваться.
52. Пациенту со СМА с
1) измерение угла по Коббу;+
2) рентгенография позвоночника (шейного, грудного и поясничного отделов
3) рентгенография позвоночника (грудного и поясничного отделов позвоночника)
53. Помимо рутинного
1) CHOP-INTEND;
2) RULM;+
3) MFM-32;+
4) HFMSE;+
5) BSIID.
54. Препарат нусинерсен
1) интратекальное (посредством
2) внутривенное капельное;
3) подкожное;
4) вводится «per
5) внутривенное струйное.
55. Препарат онасемноген
1) интратекальное (посредством
2) внутривенное капельное;+
3) внутривенное струйное;
4) вводится «per
5) подкожное.
56. Препарат рисдиплам
1) внутривенное струйное;
2) подкожное;
3) вводится «per
4) внутривенное капельное;
5) интратекальное (посредством люмбальной пункции).
57. При выполнении артродеза
1) система динамической фиксации с
2) полисегментные конструкции без фиксации таза;+
3) механизм блокировки, например, удлинения в поворотных соединениях на вторых
4) полисегментные конструкции с фиксацией таза;+
5) технология динамической фиксации по типу «двойных стержней».+
58. При дифференциальной
1) рекомендовано;
2) является важным диагностическим критерием;
3) не рекомендовано;+
4) проводится только в крайнем случае.
59. При проведении игольчатой
1) увеличение амплитуды
2) параметры ПДЕ изменяются по нейрогенному типу (длительность ПДЕ
3) разреженность интерференционной кривой;+
4) появление различных потенциалов спонтанной активности (потенциалов
5) насыщенность интерференционной кривой;
6) снижение амплитуды интерференционной кривой;
7) параметры ПДЕ изменяются по миогенному типу (длительность ПДЕ уменьшена,
60. При проведении
1) скорости проведения импульса
2) блок М-ответов;
3) появление А-волн;
4) скорости проведения импульса по периферическим двигательным волокнам
5) появление гигантских F-волн, парных и повторных F-волн или рассыпанных
6) амплитуды М-ответов могут быть нормальными или сниженными за счёт
61. Проведение
1) при подозрении на
2) при диагностике обструктивного синдрома из-за слабости мышц гортани и
3) для улучшения лабораторных показателей;
4) для исключения апноэ сна.+
62. Рекомендуется проведение
1) угол по Коббу для большой
2) высокая скорость прогрессирования сколиоза ≥ 5° в год;
3) угол по Коббу для большой кривизны ≥ 50°;+
4) высокая скорость прогрессирования сколиоза ≥ 10° в год.+
63. С какой целью взрослым
1) для вычисления индекса BMI;
2) для оценки нутритивного статуса;+
3) для учета количества и кратности приёма лекарственных препаратов.
64. СМА тип 1, или как болезнь
1) прогрессирующими
2) нарушением сосания и глотания;+
3) невозможностью сидеть без поддержки;+
4) наличием врожденного нистагма;
5) развитием выраженной слабости в младенческом возрасте.+
65. СМА тип 2, или как болезнь
1) позиционным напряжением головы
2) дыхательными нарушениями различной степени выраженности;+
3) постуральным тремором пальцев рук;+
4) грубыми скелетными деформациями, контрактурами крупных суставов;+
5) колебаниями артериального давления.
66. СМА тип 3, или как болезнь
1) пациенты не достигают способности
2) дебютом в возрасте от 18 месяцев до 21 года;+
3) может произойти медленная утрата достигнутых ранее этапов двигательного
4) пациенты достигают способности сидеть, стоять и передвигаться без
5) утраты достигнутых ранее этапов двигательного развития не происходит;
6) дебютом в возрасте от 6 месяцев до 18 месяцев.
67. СМА тип 4, или СМА с
1) у пациентов сохранена
2) не оказывает влияния на продолжительность жизни;+
3) не требует терапевтической коррекции.
68. Спинальная мышечная атрофия
1) гомозиготных мутаций в гене
2) компаунд-гетерозиготных мутаций в гене SMN2;
3) гомозиготных мутаций в гене SMN1;+
4) компаунд-гетерозиготных мутаций в гене SMN1.+
69. Спинальная мышечная атрофия
1) дегенерацией мотонейронов
2) дегенерацией нейронов головного мозга;
3) дегенерацией мотонейронов спинного мозга;+
4) дегенерацией полушарий мозжечка;
5) дегенерацией подкорковых ядер.
70. Спинальная мышечная атрофия
1) одной из редких форм спинальных
2) одной из наиболее распространенных форм спинальных мышечных атрофий;+
3) формой спинальной мышечной атрофии, типичной для взрослых пациентов.
71. Тип 0, пренатальная, или
1) неонатальной гипотонией,
2) тошнотой, рвотой, снижением аппетита;
3) грубыми нарушениями глотания и дыхания;+
4) продолжительность жизни, как правило, не превышает нескольких недель
5) пониженной двигательной активностью плода.+
72. Установление диагноза СМА
1) возможно, но с оговорками;
2) не рекомендуется;+
3) рекомендуется.
73. Частота гетерозиготного
1) 1 на 50 человек;+
2) 1 на 1 000 человек;
3) 1 на 250 человек.