1. Вероятность выявления генетической причины эпилепсии повышают
1) аналогичные случаи в родословной; +
2) врожденные пороки развития; +
3) особенности фенотипа и течения заболевания; +
4) инфекции.
2. Выберите клинические формы синдрома дефицита ГЛЮТ1
1) классическая; +
2) неэпилептическая; +
3) гиперкинетическая;
4) дистоническая.
3. Выберите типы мутаций при синдроме Ангельмана
1) делеция региона 15q11.2-q13.1; +
2) мутация в гене UBE3A; +
3) однородительская дисомия; +
4) мутация в гене CACNA1E.
4. Для поиска причины заболевания в диагностике эпилепсии наиболее применимы
1) панели генов; +
2) полногеномное секвенирование; +
3) полноэкзомное секвенирование; +
4) MLPA.
5. Для эпилептической энцефалопатии, ассоциированной с мутациями в генах SCN1A характерно
1) генерализованные судорожные приступы; +
2) резистентность к терапии; +
3) эпиактивность на ЭЭГ; +
4) пороки развития мозга.
6. Использование технологии полноэкзомного секвенирования целесообразно при
1) генетически гетерогенных заболеваниях; +
2) болезнях импринтинга;
3) болезнях экспансии;
4) множественных врожденных пороках развития.
7. Какие мутации в геноме наиболее часто приводят к развитию эпилепсии?
1) генные мутации; +
2) нарушение импринтинга;
3) хромосомные перестройки;
4) экспансия тринуклеотидных повторов.
8. Какие приступы описывают при генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс приступы?
1) миоклонические; +
2) тонико-клонические; +
3) абсансы;
4) диалептические.
9. Какие типы наследования ранней детской эпилептической энцефалопатии?
1) Х-сцепленный; +
2) аутосомно-доминантный; +
3) аутосомно-рецессивный; +
4) мультифакториальный.
10. Какой препарат наиболее эффективен для купирования приступов при SCN8A ассоциированной эпилепсии?
1) фенитоин; +
2) барбитураты;
3) бензодиазепин;
4) вальпроевая кислота.
11. Какой тип наследования может быть при простых фебрильных судорогах?
1) аутосомно-доминантный; +
2) Х-сцепленный;
3) аутосомно-рецессивный;
4) мультифакториальный.
12. Мутации в каком гене ассоциированы с синдромом дефицита транспортера глюкозы 1 типа?
1) SLC2A1; +
2) GABBRB4;
3) KCNQ2;
4) SCN9A.
13. Мутации в каком гене чаще всего могут быть причиной генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс является мутация в гене?
1) SCN1A; +
2) CACNA1;
3) GABRG2, GABRD;
4) SCN1B.
14. Ограничения метода полноэкзомного секвенирования
1) нельзя выявить однородительскую дисомию; +
2) нельзя определить протяженные хромосомные перестройки; +
3) нельзя определить экспансию тринуклеотидных повторов; +
4) наличие мутаций в отдельных генах.
15. Оптимальным методом генетической диагностики при заболеваниях нервной системы с неспецифическим фенотипом является
1) массовое параллельное секвенирование; +
2) MLPA;
3) молекулярное кариотипирование;
4) секвенирование по Сенгеру.
16. Оптимальным методом диагностики синдрома Мартина-Белл является
1) анализ аномального метилирования промоторной области FRM1; +
2) MLPA;
3) молекулярное кариотипирование;
4) секвенирование по Сенгеру.
17. Основные критерии для оценки патогенности вариантов
1) наличие описанного варианта в базах данных; +
2) функциональное исследование гена; +
3) частота встречаемости отдельных генетических вариантов; +
4) специфичность последовательности генов.
18. По какому типу наследуется генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (ГЭФС+)?
1) по аутосомно-доминантному типу и неполной пенетрантностью; +
2) не наследуется;
3) по Х-сцепленному типу;
4) по аутосомно-рецессивному типу.
19. Подтверждающая ДНК-диагностика синдрома дефицита транспортера глюкозы первого типа (Болезнь де Виво) заключается в поиске мутаций в гене
1) SLC2A1; +
2) CACNA1A;
3) GABRB3;
4) WWOX.
20. Показания для назначения генетического тестирования при эпилептических энцефалопатиях
1) мультифокусная эпилептическая активность на ЭЭГ; +
2) отсутствие структурных поражений мозга; +
3) резистентность к терапии; +
4) травма головного мозга.
21. Показаниями для назначения молекулярного кариотипирования при эпилепсии являются
1) пороки развития; +
2) пренатальная задержка развития; +
3) умственная отсталость;
4) эпилепсия у родителей.
22. Препараты выбора для купирования приступов KCNQ2 ассоциированной эпилепсии
1) карбамазепин, фенитоин; +
2) барбитураты;
3) бензодиазепины;
4) вальпроевая кислота.
23. При ДНК-диагностике эпилептических энцефалопатий целесообразно проведение
1) массовое параллельное секвенирование; +
2) клинического экзома;
3) секвенирования генов, кодирующих калиевые каналы;
4) секвенирования генов, кодирующих натриевые каналы.
24. При синдроме Хельсмуртел-Ван дер Аа чаще всего мутации выявляют в гене
1) ADNP; +
2) SCN1A;
3) SCN9A;
4) SLC2A1.
25. Причиной наследственной эпилепсии могут быть мутации в генах, кодирующих
1) белки ионных каналов; +
2) белки;
3) углеводы;
4) ферменты.
26. Причиной синдрома Драве чаще всего являются мутации в гене
1) SCN1A; +
2) CHNRA4, GRNRB2;
3) GABRG2;
4) SCN1B.
27. Причиной синдрома Леннокса-Гасто может быть мутация в гене
1) SCN1A; +
2) CHNRA4, GRNRB2;
3) SCN2A;
4) SCN9A.
28. Синдром Дузе в большинстве случаев ассоциирован с мутацией в гене
1) SCN1A; +
2) SCN2A;
3) SCN8A;
4) SCN9A.
29. Тестом первой линии ДНК-диагностики тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества (синдром Драве) является
1) секвенирование гена SCN1A; +
2) поиск частых мутаций в генах SCN1B, SCN2A, SCN3A;
3) полноэкзомное секвенирование;
4) секвенирование клинического экзома.
30. Целесообразность применения NGS для проведения подтверждающей диагностики эпилептических энцефалопатий основана на
1) генетической гетерогенности; +
2) клиническом полиморфизме; +
3) фенотипическом многообразии форм; +
4) мутации в известном гене.