1. Glut1 отвечает за
1) проникновение глюкозы через гематоэнцефалический барьер;
2) транспорт глюкозы через мембрану нейрональной плазмы;
3) инсулин опосредованный транспорт глюкозы в кардиомиоциты;
4) инсулин опосредованный транспорт глюкозы в жировой ткани.
2. Glut1 экспрессируется в
1) кишечнике, тестикулах и почках;
2) кардиомиоцитах предсердий;
3) эндотелиальных клетках сосудов;
4) поджелудочной железе и мозге.
3. Абсолютными противопоказаниями к кетогенной диете являются
1) синдром удлиненного интервала QT;
2) наличие дефектов кетолиза и кетогенеза;
3) нарушение окисления жирных кислот;
4) синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта.
4. Антропометрические исследования детям 1-2-х лет жизни с синдромом дефицита Glut1 проводятся
1) 1 раз в 4 недели;
2) 1 раз в 3 недели;
3) 1 раз в 2 недели;
4) 1 раз в неделю.
5. Антропометрические исследования детям в возрасте 3-х лет и старше с синдромом дефицита Glut1 проводятся
1) 1 раз в 2 недели;
2) 1 раз в 3 недели;
3) 1 раз в неделю;
4) 1 раз в 4 недели.
6. Антропометрические исследования детям первого года жизни с синдромом дефицита Glut1 проводятся
1) 1 раз в 2 недели;
2) 1 раз в неделю;
3) 1 раз в 3 недели;
4) 1 раз в 4 недели.
7. В качестве вероятного отклонения от нормы следует рассматривать уровень глюкозы в спинномозговой жидкости
1) менее 60 мг/дл;
2) менее 40 мг/дл;
3) менее 50 мг/дл;
4) менее 30 мг/дл.
8. В качестве вероятного отклонения от нормы следует рассматривать уровень глюкозы в спинномозговой жидкости
1) менее 3,6 ммоль/л;
2) менее 3,0 ммоль/л;
3) менее 3,9 ммоль/л;
4) менее 3,3 ммоль/л.
9. В случае возникновения гипогликемии при невозможности перорального приема углеводов, судорогах или отсутствии сознания пациентам с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, рекомендовано внутривенное введение 10% раствора декстрозы в дозе
1) 10 мл/кг;
2) 15 мл/кг;
3) 20 мл/кг;
4) 5 мл/кг.
10. Генерализованные тонико-клонические эпилептические приступы при синдроме дефицита Glut1 обычно появляются после
1) 6-х лет;
2) 9-х лет;
3) 3-х лет;
4) 12-х лет.
11. Гиперкетонемия диагностируется при повышении уровня кетонов в крови выше
1) 4 ммоль/л;
2) 2 ммоль/л;
3) 8 ммоль/л;
4) 6 ммоль/л.
12. Допустимое значение кетонов крови на кетогенной диете при хорошем самочувствии составляет
1) 6 ммоль/л;
2) 8 ммоль/л;
3) 7 ммоль/л;
4) 9 ммоль/л.
13. Для достижения клинического эффекта кетогенной диеты у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано поддержание уровня кетоновых тел в крови не менее
1) 4 ммоль/л;
2) 6 ммоль/л;
3) 2 ммоль/л;
4) 8 ммоль/л.
14. Для достижения терапевтического эффекта требуется достижение уровня кетоновых тел в крови в интервале
1) 6-10 ммоль/л;
2) 10-16 ммоль/л;
3) 2-6 ммоль/л;
4) 16-18 ммоль/л.
15. Для коррекции гипогликемии пациентам с синдромом дефицита Glut1 рекомендован прием 5 г углеводов, что эквивалентно
1) 400 мл молока;
2) 100 мл молока;
3) 550 мл молока;
4) 250 мл молока.
16. Для коррекции гипогликемии пациентам с синдромом дефицита Glut1 рекомендован прием 5 г углеводов, что эквивалентно
1) 50 мл фруктового сока;
2) 150 мл фруктового сока;
3) 350 мл фруктового сока;
4) 250 мл фруктового сока.
17. Для коррекции гиперкетонемии пациентам с синдромом дефицита Glut1 рекомендован прием 5 г углеводов, что эквивалентно
1) 150 мл фруктового сока;
2) 250 мл фруктового сока;
3) 50 мл фруктового сока;
4) 350 мл фруктового сока.
18. Для коррекции гиперкетонемии пациентам с синдромом дефицита Glut1 рекомендован прием 5 г углеводов, что эквивалентно
1) 250 мл молока;
2) 550 мл молока;
3) 100 мл молока;
4) 400 мл молока.
19. Изменениями со стороны сердечно-сосудистой системы на фоне кетогенной диеты являются
1) рестриктивная кардиомиопатия;
2) удлинение интервала QT;
3) дилатационная кардиомиопатия;
4) укорочение интервала QT.
20. Контроль за динамикой показателей исходного обследования в рамках диспансерного наблюдения для детей первого года жизни с синдромом дефицита Glut1 после введения в кетогенную диету осуществляется через 1-1,5, 3, 6, 12 месяцев и далее
1) 1 раз в 6-9 месяцев;
2) 1 раз в 3-6 месяцев;
3) 1 раз в 6-12 месяцев;
4) 1 раз в 9-12 месяцев.
21. Контроль за динамикой показателей исходного обследования в рамках диспансерного наблюдения для детей с синдромом дефицита Glut1 в возрасте старше 2-х лет после введения в кетогенную диету осуществляется через 3, 6, 12 месяцев и далее
1) 1 раз в 6-12 месяцев;
2) 1 раз в 3-6 месяцев;
3) 1 раз в 6-9 месяцев;
4) 1 раз в 9-12 месяцев.
22. Молекулярно-генетический анализ гена SLC2A1 оправдан у всех детей с абсансными приступами, особенно в случае их начала до
1) 6-летнего возраста;
2) 10-летнего возраста;
3) 4-летнего возраста;
4) 8-летнего возраста.
23. Нежелательный, но не опасный уровень кетонемии составляет
1) 6 ммоль/л и более, но менее 8 ммоль/л;
2) 2 ммоль/л и более, но менее 4 ммоль/л;
3) 0 ммоль/л и более, но менее 2 ммоль/л;
4) 4 ммоль/л и более, но менее 6 ммоль/л.
24. Осложнениями кетогенной диеты являются
1) гипергликемия;
2) гиперкетонемия;
3) гипогликемия;
4) гипокетонемия.
25. Осложнениями со стороны мочевыделительной системы на фоне кетогенной диеты являются
1) гипоуратурия;
2) гипокальциурия;
3) гиперкальциурия;
4) гиперуратурия.
26. Основным клиническим проявлением синдрома дефицита Glut1 является
1) мышечная гипотония;
2) микроцефалия;
3) макроцефалия;
4) мышечная гипертония.
27. Патогномоничным для синдрома дефицита Glut1 (встречается в 90% случаев) считается содержание глюкозы в спинномозговой жидкости
1) менее 1,8 ммоль/л;
2) менее 2,6 ммоль/л;
3) менее 1,4 ммоль/л;
4) менее 2,2 ммоль/л.
28. Пациентам с синдромом дефицита Glut1 в случае гиперкетонемии с целью снижения уровня кетонов в крови рекомендуется пероральный приём углеводов в дозе
1) 25 г;
2) 5 г;
3) 35 г;
4) 15 г.
29. Пациентам с синдромом дефицита Glut1 следует избегать приема
1) таурина;
2) кофеина;
3) гуараны;
4) L-карнитина.
30. Пациентам с синдромом дефицита Glut1 следует избегать приема
1) этосуксимида;
2) фенобарбитала;
3) карбамазепина;
4) вальпроата.
31. Пациентам с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, в случае возникновения гипогликемии рекомендуется пероральный приём углеводов в дозе
1) 25 г;
2) 35 г;
3) 5 г;
4) 15 г.
32. Пациентам с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, в случае возникновения гипогликемии рекомендуется провести исследование уровня глюкозы после перорального приёма углеводов через
1) 15-20 минут;
2) 35-40 минут;
3) 25-30 минут;
4) 5-10 минут.
33. Пациентам с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, рекомендуется обнаружение кетоновых тел в крови с помощью системы мониторинга глюкозы/кетонов в крови ИВД для домашнего использования
1) 1 раз в сутки;
2) 2 раза в сутки;
3) 4 раза в сутки;
4) 3 раза в сутки.
34. Пациентам с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, рекомендуется исследование уровня 25-OH витамина Д в крови
1) 1 раз в 12 месяцев;
2) 1 раз в 3 месяца;
3) 1 раз в 6 месяцев;
4) 1 раз в 24 месяца.
35. Пациентам с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, рекомендуется исследование уровня глюкозы в крови с помощью системы мониторинга глюкозы/кетонов в крови ИВД для домашнего использования
1) 3 раза в сутки;
2) 2 раза в сутки;
3) 4 раза в сутки;
4) 1 раз в сутки.
36. Побочный эффект кетогенной диеты в виде значительного усиления ацидоза возможен при приеме
1) ацетазоламида;
2) топирамата;
3) зонисамида;
4) сультиама.
37. Побочный эффект кетогенной диеты в виде повышения риска гепатотоксичности возможен при приеме
1) вальпроевой кислоты;
2) транексамовой кислоты;
3) аскорбиновой кислоты;
4) аминокапроновой кислоты.
38. Побочный эффект кетогенной диеты в виде повышения риска уролитиаза возможен при приеме
1) сультиама;
2) ацетазоламида;
3) зонисамида;
4) топирамата.
39. Повторный мониторинг кетоновых тел в крови у пациентов с синдромом дефицита Glut1 в случае гиперкетонемии проводится через
1) 15-20 минут;
2) 25-30 минут;
3) 35-40 минут;
4) 5-10 минут.
40. Показаниями к назначению кетогенной диеты являются
1) синдром Отахара;
2) синдром Аспергера;
3) синдром Жильбера;
4) синдром Веста.
41. Проведение анализа крови биохимического общетерапевтического у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее
1) 1 раз в 9 месяцев;
2) 1 раз в 6 месяцев;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 раз в 12 месяцев.
42. Проведение общего (клинического) анализа крови развернутого у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее
1) 1 раз в 12 месяцев;
2) 1 раз в 6 месяцев;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 раз в 9 месяцев.
43. Проведение общего (клинического) анализа мочи у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее
1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 12 месяцев;
3) 1 раз в 6 месяцев;
4) 1 раз в 9 месяцев.
44. Проведение исследования уровней калия и натрия в моче у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее
1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 6 месяцев;
3) 1 раз в 12 месяцев;
4) 1 раз в 9 месяцев.
45. Проведение исследования уровней мочевой кислоты и креатинина в моче у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее
1) 1 раз в 12 месяцев;
2) 1 раз в 9 месяцев;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 раз в 6 месяцев.
46. Проведение исследования уровней фосфора и кальция в моче у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее
1) 1 раз в 9 месяцев;
2) 1 раз в 12 месяцев;
3) 1 раз в 6 месяцев;
4) 1 раз в 3 месяца.
47. Проведение исследования уровня кетоновых тел в моче у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее
1) 1 раз в 9 месяцев;
2) 1 раз в 12 месяцев;
3) 1 раз в 6 месяцев;
4) 1 раз в 3 месяца.
48. Проведение исследования уровня хлоридов в моче у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее
1) 1 раз в 6 месяцев;
2) 1 раз в 12 месяцев;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 раз в 9 месяцев.
49. Проведение регистрации электрокардиограммы у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3 месяца и далее
1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 9 месяцев;
3) 1 раз в 12 месяцев;
4) 1 раз в 6 месяцев.
50. Проведение электроэнцефалографии с видеомониторингом при невозможности проведения стандартной (рутинной) электроэнцефалографии у пациентов с синдромом дефицита Glut1, после достижения устойчивого уровня кетоза рекомендовано
1) 1 раза в 12 месяцев;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в 3 месяца;
4) 1 раза в 9 месяцев.
51. Проведение электроэнцефалографии у пациентов с синдромом дефицита Glut1 после достижения устойчивого уровня кетоза рекомендовано
1) 1 раза в 12 месяцев;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в 3 месяца;
4) 1 раза в 9 месяцев.
52. При классической форме синдрома дефицита Glut1 судороги возникают в возрасте
1) 12-14 лет;
2) 4-6 лет;
3) 8-10 лет;
4) до 2 лет.
53. При проведении электроэнцефалографии у детей в возрасте двух лет и старше с синдромом дефицита Glut1 наблюдается генерализованная спайк-волна с частотой
1) 1,0-2,5 Гц;
2) 4,0-5,5 Гц;
3) 2,5-4,0 Гц;
4) 5,5-7,0 Гц.
54. При соблюдении кетогенной диеты, целевые значения кетонов в крови составляют
1) 6-10 ммоль/л;
2) 10-15 ммоль/л;
3) 15-18 ммоль/л;
4) 2-5 ммоль/л.
55. При соблюдении кетогенной диеты, целевые значения кетонов в моче составляют
1) 8-16 ммоль/л;
2) 16-24 ммоль/л;
3) 0-8 ммоль/л;
4) 24-32 ммоль/л.
56. Причиной синдрома дефицита Glut1 являются мутации в гене SLC2A1, который локализован
1) на коротком плече хромосомы 1;
2) на коротком плече Y-хромосомы;
3) на коротком плече X-хромосомы;
4) на длинном плече Y-хромосомы.
57. Путем введения 10% раствора декстрозы для лечения гипогликемии у пациентов с синдромом дефицита Glut1 является
1) подкожный;
2) внутримышечный;
3) внутривенный;
4) пероральный.
58. Рекомендуемое ежедневное потребление жидкости пациентам с синдромом дефицита Glut1 весом от 1 до 10 кг составляет
1) 150 мл/кг;
2) 100 мл/кг;
3) 250 мл/кг;
4) 200 мл/кг.
59. Соотношение макронутриентов - жиры: белки + углеводы - при кетогенной диете с включением среднецепочечных триглицеридов (MCT) составляет примерно
1) 1:1;
2) 4:1;
3) 3:1;
4) 2:1.
60. Соотношение макронутриентов - жиры: белки + углеводы - при модифицированной диете Аткинса (МДА) составляет примерно
1) 4:1;
2) 2:1;
3) 1:1;
4) 3:1.
61. Синонимом синдрома дефицита Glut1 является
1) болезнь де Виво;
2) болезнь Вакеза;
3) болезнь Виллебранда;
4) болезнь Вольмана.
62. Синдром дефицита Glut1 характеризуется
1) аутосомно-доминантным типом наследования;
2) аутосомно-рецессивным типом наследования;
3) X-сцепленным рецессивным типом наследования;
4) X-сцепленным доминантным типом наследования.
63. Снижение эффективности кетогенной диеты возможно при приеме
1) бисопролола;
2) левофлоксацина;
3) периндоприла;
4) ламотриджина.
64. Суточная доза карнитина для пациентов с синдромом дефицита Glut1 составляет
1) 150-200 мг/кг;
2) 50-100 мг/кг;
3) 200-250 мг/кг;
4) 100-150 мг/кг.
65. У пациентов с синдромом дефицита Glut1 находящимся на кетогенной диете, в случае развития метаболического ацидоза, контроль показателей кислотно-основного состояния крови проводится каждые
1) 18-24 часа;
2) 3-6 часов;
3) 12-18 часов;
4) 6-12 часов.
66. У пациентов с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, в случае развития метаболического ацидоза, контроль уровня натрия и калия в крови проводится каждые
1) 18-24 часа;
2) 3-6 часов;
3) 12-18 часов;
4) 6-12 часов.
67. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3 месяца и далее
1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 6 месяцев;
3) 1 раз в 12 месяцев;
4) 1 раз в 9 месяцев.
68. Ультразвуковое исследование почек у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3 месяца и далее
1) 1 раз в 9 месяцев;
2) 1 раз в 6 месяцев;
3) 1 раз в 12 месяцев;
4) 1 раз в 3 месяца.
69. Целевое значение кетонов (ацетоацетат) в моче на кетогенной диете составляет
1) 8-16 ммоль/л;
2) 0-8 ммоль/л;
3) 16-24 ммоль/л;
4) 24-32 ммоль/л.
70. Целевое значение кетонов (β-гидроксибутират) в крови на кетогенной диете составляет
1) 6-10 ммоль/л;
2) 14-18 ммоль/л;
3) 10-14 ммоль/л;
4) 2-6 ммоль/л.