1. «Атипичная фенилкетонурия»,
1) DN
2) PTS, кодирующем 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазу;
3) QDPR, кодирующем дигидроптеридинредуктазу;
4) GCHI, кодирующем гуанозинтрифосфатциклогидролазу 1.
2. «Мышиный запах» пота и мочи
1) фенилпирувата;+
2) дигидробиоптерина;
3) фенилацетата;+
4) фенилаланина.
3. Активность фермента
1) лейкоцитах периферической
2) биоптате печени;+
3) культуре кожных фибробластов;
4) биоптате мышц;
5) биоптате почек.+
4. Белок JDP1, кодируемый геном
1) отвечает за фолдинг
2) является кофактором фенилаланингидроксилазы;
3) приводит к дефициту тетрагидробиоптерина;
4) является шапероном для ферментов, участвующих в метаболизме
5) приводит к избытку тетрагидробиоптерина.
5. В зависимости от
1) от 90 до 35 мг/кг массы
2) от 70 до 65 мг/кг массы тела;
3) от 25 до 10 мг/кг массы тела;
4) от 80 до 20 мг/кг массы тела.
6. В комплексном лечении
1) сапроптерин;
2) карбидопа;
3) леводопа;
4) 5-гидрокситриптофан.+
7. В настоящее время пациенты с
1) несоблюдением назначенной
2) своевременным началом лечения;
3) ранней диагностикой болезни;
4) «пропуском» пациентов при проведении массового скрининга.+
8. В питании детей старше 1
1) от 50 до 25 мг/кг массы тела
2) от 75 до 50 мг/кг массы тела ребенка;
3) от 90 до 65 мг/кг массы тела ребенка;
4) от 35 до 10 мг/кг массы тела ребенка.+
9. В рамках проведения
1) нагрузочный тест с
2) поиск мутаций в генах PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR, DN
3) исследование уровня концентрации птеринов мочи;
4) молекулярно-генетическое тестирование на наличие частых мутаций в гене P
5) исследование аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом
10. В рацион пациентов старшего
1) мясо, рыба;
2) куриные яйца;+
3) бобовые, орехи;+
4) фастфуд, газированные напитки;
5) творог, твердые сыры.+
11. В соответствии с
1) 100% и более по сравнению с
2) 50% и более по сравнению с исходной (до начала тестирования) при сохранении
3) 70% и более по сравнению с исходной (до начала тестирования) при сохранении
4) 30% и более по сравнению с исходной (до начала тестирования) при сохранении
12. Вероятность, что
1) 45% и более;
2) 85% и более;+
3) 50% и более;
4) 75% и более.
13. Во втором полугодии жизни у
1) гиперпигментация кожи;
2) задержка темпа роста головы или микроцефалия;+
3) позднее прорезывание зубов;+
4) регресс в моторном и психоречевом развитии;+
5) нарушение физического развития.
14. Возникновение на первом
2) сепиаптеринредуктазы вследствие дефекта гена SPR;+
3) гуанозинтрифосфатциклогидролазы 1 вследствие дефекта гена GCH1;
4) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы вследствие дефекта гена PTS.
15. Всем беременным с
1) 30-34 нед.;
2) 25-26 нед.;+
3) 18-21 нед.;
4) 15-16 нед.;+
5) 11-14 нед..
16. Всем пациентам с
1) уровня птеринов мочи;
2) активности фенилаланингидроксилазы и дигидроптеридинредуктазы;
3) уровня фенилаланина крови;+
4) наличия частых мутаций в гене P
17. Высокую вероятность
1) более 3;+
2) не более 3;
3) менее 1;
4) менее 2.
18. Главный критерий
1) наличие судорожного синдрома и
2) наличие задержки психомоторного развития;
3) повышенное содержание фенилаланина в крови выше 2,0 мг/дл (120
4) соотношение фенилаланин:тирозин, равное 3:1;
5) обнаружение мутации в гене фенилаланингидроксилазы.
19. ДОФА-зависимая дистония
1) 6-пирувоил-тетрагидроптерин-синтазы;
2) птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы;
3) дигидроптеридинредуктазы;
4) сепиаптеринредуктазы.+
20. Дефицит допамина и
1) DN
2) SPR; кодирующем сепиаптеринредуктазу;
3) QDPR; кодирующем дигидроптеридинредуктазу;
4) PTS; кодирующем 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазу.
21. Диета с ограничением
1) только более 10 мг/дл (600
2) не менее 2 мг/дл (120 мкмоль/л);
3) более 6 мг/дл (360 мкмоль/л);+
4) только более 20 мг/дл (1200 мкмоль/л).
22. Для ДОФА-зависимой дистонии
1) мутации в гене DN
2) развитие фенотипа, сходного с ВН4-дефицитными гиперфенилаланинемиями;+
3) мутации в гене SPR, кодирующем сепиаптеринредуктазу;+
4) повышение уровня фенилаланина в головном мозге;+
5) повышение уровня фенилаланина в крови;
6) развитие фенотипа, сходного с транзиторной гиперфенилаланинемией.
23. Для взрослых пациентов с
1) 600-800 мкмоль/л;
2) 400-600 мкмоль/л;+
3) 1000-1200 мкмоль/л;
4) 120-360 мкмоль/л.
24. Для оценки общего состояния
1) каждые 2 месяца;
2) каждые 6 месяцев;+
3) каждые 3 месяца;
4) каждый год.
25. Для проведения нагрузочного
1) 10 мг/кг; которая является
2) 20 мг/кг; которая является максимальной;+
3) 15 мг/кг; которая является минимальной;
4) 35 мг/кг; которая является максимальной.
26. Для установления
1) поиск мутаций в генах P
2) исследование последовательности гена P
3) поиск дупликаций и делеций в гене P
4) поиск частых мутаций в гене PАH.+
27. Доброкачественным,
4) D.+
28. Женщинам с
1) противопоказано во время
2) рекомендуется в случаях, когда беременная женщина с гиперфенилаланинемией
3) не целесообразно;
4) рекомендуется в подростковом возрасте и/или за 2-3 месяца до наступления
29. Задержка начала лечения
1) 8 баллов;
2) 6 баллов;
3) 4 балла;+
4) 10 баллов.
30. Избыток фенилаланина
1) снижению синтеза биогенных
2) активации тирозиназы;
3) нарушению реабсорбции аминокислот из почечных канальцев;+
4) торможению всасывания аминокислот в желудочно-кишечном тракте.+
31. Исключение
1) экстрапирамидные нарушения
2) микроцефалия;
3) фебрильные судороги до 1 года;
4) эпилепсия;+
5) различная степень умственной отсталости;+
6) проблемы с поведением, включая расстройства аутистического спектра.+
32. Исследование уровня
1) 14 дней;
2) 1 месяц;
3) триместр;
4) 7 дней.+
33. Исследование уровня
1) 1-2 раза в месяц;+
2) 1-2 раза в неделю;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1-2 раза в 6 месяцев.
34. Клинические симптомы при
1) фенилпирувата;+
2) тирозина;
3) фениллактата;+
4) дигидробиоптерина;
5) тетрагидробиоптерина;
6) фенилацетата.+
35. Компьютерную томографию
1) кальцификатов в базальных
2) расширения ликворных пространств;
3) задержки миелинизации;
4) корково-подкорковой атрофии.
36. Консультирование по
1) педиатр;
2) генетик;+
3) терапевт;
4) неонатолог;
5) гастроэнтеролог;+
6) диетолог.+
37. Кофакторы
1) молекулярный кислород;+
2) ФАГ-стимулирующий белок;+
3) Fe2+;
4) тетрагидробиоптерин.+
38. Максимально допустимый
1) 400-600 мкмоль/л;+
2) 240-360 мкмоль/л;
3) 1000-1200 мкмоль/л;
4) 600-800 мкмоль/л.
39. Молекулярно-генетическое
1) только пациентам с тяжёлыми
2) только пациентам с тяжёлыми фенилаланингидроксилаза-зависимыми формами
3) пациентам с материнской фенилкетонурией;
4) всем пациентам с клиническим диагнозом фенилкетонурии или
40. Мутации в гене DN
1) ВН4-дефицитными
2) тяжёлой ФАГ-дефицитной гиперфенилаланинемией;
3) ДОФА-зависимой дистонией;
4) транзиторной гиперфенилаланинемией.
41. На долю BH4-дефицитной
1) 50% случаев BH4-дефицитной
2) 70% случаев BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии;
3) 60% случаев BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии;+
4) 80% случаев BH4-дефицитной гиперфенилаланинемии.
42. Наибольшая частота
1) Республике Тыва;
2) Санкт-Петербурге;
3) Курской области;+
4) Москве.
43. Наименьшая частота
1) Санкт-Петербурге;
2) Курской области;
3) Москве;
4) Республике Тыва.+
44. Начальная доза сапроптерина
1) от 6 до 10 мг/кг массы тела при
2) от 11 до 15 мг/кг массы тела при приёме 1 раз в день;
3) от 2 до 5 мг/кг массы тела при приёме 1 раз в день;+
4) от 16 до 20 мг/кг массы тела при приёме 1 раз в день.
45. Незначительное снижение
1) лёгкой формы ФАГ-дефицитной
2) умеренной формы ФАГ-дефицитной гиперфенилаланинемии;
3) периферической формы BH4-дефицитной ГФА тип
4) гиперфенилаланинемии, обусловленной мутациями в гене, кодирующем белок JDP1;
5) тяжёлой формы BH4-дефицитной ГФА тип
46. Неонатальный скрининг на
1) 8-10 день жизни;
2) 11-14 день жизни;
3) 1-2 день жизни;
4) 3-7 день жизни.+
47. Новорожденным детям с
1) определение чувствительности к
2) ретест содержания фенилаланина в периферической крови;+
3) определение активности фенилаланингидроксилазы;
4) молекулярно-генетическое тестирование на наличие частых мутаций в гене P
48. Оптимальная частота
1) 1 раз в 10 дней;+
2) 1-2 раза в месяц;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 раз в неделю.
49. Основные проявления
1) интеллектуальный дефицит;
2) врождённый порок сердца;+
3) задержка внутриутробного развития;+
4) трахеопищеводный свищ;
5) микроцефалия.+
50. Основными клиническими
1) задержка физического развития;
2) «мышиный запах»;+
3) гипертонус мышц, гиперрефлексия, повышенная раздражительность;+
4) вялость, отсутствие или потеря интереса к окружающему;+
5) умственная отсталость.
51. Пациент считается
1) 30% и более;+
2) 50% и более;
3) 20% и более;
4) 70% и более.
52. Пациентам в случае
1) 10 суток;
2) 5 суток;
3) 7 суток;+
4) 9 суток.
53. Пациентам с максимальным
1) 1 раза в месяц;+
2) 1 раза в неделю;
3) 1 раза в 3 месяца;
4) 2 раз в месяц.
54. Пациентам старше 1 года с
1) специализированные продукты
2) комплекс витаминов и минералов;
3) низкобелковые продукты питания.+
55. По данным неонатального
1) 0,1-0,5 процента случаев;
2) 1-3 процента случаев;+
3) 8-10 процентов случаев;
4) 4-5 процентов случаев.
56. По данным неонатального
1) 1:4735;
2) 1:7000;+
3) 1:18000;
4) 1:5600.
57. По подходам к диагностике,
1) 10 форм гиперфенилаланинемии;
2) 3 формы гиперфенилаланинемии;
3) 6 форм гиперфенилаланинемии;+
4) 8 форм гиперфенилаланинемии.
58. Повышение уровня
1) сепиаптеринредуктазы;
2) гуанозинтрифосфатциклогидролазы 1; кодируемой геном GCH1;
3) птерин-4-α-карбиноламиндегидратазы; кодируемой геном PCBD;
4) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы; кодируемой геном PTS.
59. Показания для исключения
1) рождение ребёнка с задержкой
2) рождение ребёнка с задержкой развития плода и пороками развития головного
3) невынашивание беременности;+
4) рождение ребёнка с признаками морфофункциональной незрелости;
5) рождение недоношенного ребёнка.
60. Прекращение диетотерапии с
1) кратковременно (на 2-3 дня)
2) временно в течение всего периода ОРВИ, независимо от тяжести течения
3) кратковременно (на 2-3 дня) при выраженной гипертермии, интоксикации;+
4) постоянно по желанию пациента и/или его родителей.
61. При выявлении
1) рекомендуется биохимическими
2) рекомендуется на наличие носительства мутаций в гене Р
3) не рекомендуется;
4) рекомендуется молекулярно-генетическими и биохимическими методами только для
62. При выявлении лёгкой формы
1) проведение теста на чувствительность
2) систематическое наблюдение врача с контролем уровня фенилаланина в
3) назначение строгой гипофенилаланиновой диеты;
4) молекулярно-генетическое исследование генов, ответственных за метаболизм
63. При неонатальном скрининге
2) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы; кодируемой геном PTS;
3) фенилаланингидроксилазы; кодируемой геном P
4) дигидроптеридинредуктазы; кодируемой геном QDPR.
64. При планировании
1) 360 мкмоль/л;+
2) 480 мкмоль/л;
3) 120 мкмоль/л;
4) 240 мкмоль/л.
65. Причинами повреждения
1) повышение фенилаланина на
2) повышение фенилаланина на фоне расширения диеты;+
3) низкая комплаентность пациента;+
4) повышенный уровень птеринов мочи;
5) низкий уровень фенилаланина в крови.
66. Проведение нагрузочного
1) в обоих аллелях обнаружены
2) в обоих аллелях обнаружены патогенные варианты, приводящие к формированию
3) только в одном из аллелей обнаружен единственный патогенный вариант,
4) хотя бы в одном из аллелей обнаружен патогенный вариант, приводящий к
67. Проведение нагрузочного
1) 3-6 месяцев;
2) 9-12 месяцев;
3) не младше 3 лет;
4) старше года.+
68. Проведение тестирования на
1) 600 мкмоль/л (10 мг/дл);
2) 150 мкмоль/л (2,5 мг/дл);
3) 300 мкмоль/л (5 мг/дл);
4) 450 мкмоль/л (7,5 мг/дл).+
69. Прогрессирующее поражение
1) наблюдается у 90% процентов
2) наблюдается только у больных с тяжёлыми формами гиперфенилаланинемии;
3) не является характерным признаком;
4) наблюдается у 90% процентов больных только при наличии неврологических
70. Ранее не леченым пациентам,
1) назначается строгая
2) назначается строгая диетотерапия курсами;
3) лечение не назначается;+
4) назначается диета с ограничениями фенилаланина пожизненно.
71. Регулярный контроль уровня
1) до 360 мкмоль/л или 6 мг/дл или
2) до 120 мкмоль/л или 2 мг/дл или приближенных к ним;+
3) до 240 мкмоль/л или 4 мг/дл или приближенных к ним;
4) до 60 мкмоль/л или 1 мг/дл или приближенных к ним.
72. Резкое снижение содержания
2) сепиаптеринредуктазы; SPR;
3) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы; PTS;
4) гуанозинтрифосфатциклогидролазы 1; GCH1.+
73. Результаты
1) генетиком;+
2) педиатром;
3) акушером-гинекологом;
4) невропатологом.
74. Риск врождённых пороков
1) 120 мкмоль/л во время ранних
2) 1200 мкмоль/л во время ранних сроков (в первые 10 недель) беременности;
3) 600 мкмоль/л во время ранних сроков (в первые 10 недель) беременности;+
4) 360 мкмоль/л во время ранних сроков (в первые 10 недель) беременности.
75. Риск рождения ребенка с
1) 50%;
2) 25%;
3) 100%;+
4) 75%.
76. С появлением новых
1) не более 120 мкмоль/л (2 мг/дл)
2) 600-900 мкмоль/л (10-15 мг/дл) для всех возрастов;
3) 420-600 мкмоль/л (7-10 мг/дл) для всех возрастов;
4) 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл) для всех возрастов.+
77. С целью коррекции уровня
1) витаминотерапия;
2) сбалансированный питьевой режим;
3) назначение специализированных продуктов лечебного питания (аминокислотные
4) назначение низкобелковых продуктов питания с гиперфенилаланинемией.
78. Согласно европейским
1) 1 год;
2) 3 месяца;
3) 6 месяцев;
4) 2 месяца.+
79. Согласно клинической
1) более 20 мг/дл;+
2) 2-6 мг/дл;
3) менее 2 мг/дл;
4) 6-20 мг/дл.
80. Согласно клинической
1) 120-360 мкмоль/л;
2) более 1200 мкмоль/л;
3) менее 120 мкмоль/л;
4) 360-1200 мкмоль/л.+
81. Согласно мнению рабочей
1) течение беременности;
2) 7-10 дней;
3) 3 месяца;
4) 2-4 недели.+
82. Согласно мнению рабочей
1) 3 месяца;+
2) 1 месяц;
3) 6 месяцев;
4) 2 месяца.
83. Тетрагидробиоптерин
1) синтазы окиси азота;+
2) тирозингидроксилазы;+
3) триптофангидроксилазы;+
4) сепиаптеринредуктазы;
5) гуанозинтрифосфатциклогидролазы.
84. У больных тяжёлой
1) 85-90% случаев;+
2) 5-10% случаев;
3) 30% случаев;
4) 50% случаев.
85. У больных тяжёлой
1) тяжёлая (20 <50)
2) глубокая (IQ <20) умственная отсталость;
3) лёгкая (50 <70) умственная отсталость.
86. У большинства пациентов с
1) недостаточности питания;
2) ожирения;
3) изменений в эмоциональной сфере;+
4) низкорослости;
5) умственной отсталости.
87. У новорожденных с
1) как правило, отсутствуют;+
2) обнаруживаются при тщательном неврологическом осмотре в виде повышенных
3) имеются в виде задержки внутриутробного развития в сочетании с врождёнными
4) регистрируются при проведении электроэнцефалографии.
88. У пациентов с
1) дефицит тирозина;+
2) избыток тирозина;
3) дефицит фенилаланина;
4) избыток фенилаланина.+
89. Умеренная (периферическая)
1) 60% больных с недостаточностью
2) 20% больных с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы;+
3) 40% больных с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы;
4) 80% больных с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы.
90. Характерные признаки
1) наличие положительной
2) отсутствие положительной клинической динамики при ограничении поступления
3) изменение выраженности неврологических симптомов в течение суток:
4) дефицит нейротрансмиттеров дофамина и серотонина при нормальном метаболизме
91. Частота носительства
1) 75 человек;
2) 50 человек;+
3) 25 человек;
4) 100 человек.