1. Агалсидаза альфа, согласно
1) 15 лет;
2) 7 лет;+
3) 10 лет;
4) 5 лет.
2. Агалсидаза бета, согласно
1) 15 лет;
2) 12 лет;
3) 10 лет;
4) 8 лет.+
3. Активность внутриклеточной
1) бензохинон;+
2) ибупрофен;
3) гентамицин;+
4) хлорохин;+
5) амиодарон;+
6) хлоропирамин.
4. Ангиокератомы обычно
1) несимметрично;
2) на ладонях;+
3) в паховой области, на ягодицах, бедрах;+
4) на плечах, предплечьях, ушах;
5) в области пупка;+
6) симметрично.+
5. Болезнь Фабри в 50% случаев
1) акромегалии;
2) мозгового инсульта;+
3) акропарестезии;
4) протеинурии.
6. Болезнь Фабри наследуется
1) аутосомно-рецессивно;
2) сцеплено с Х-хромосомой;+
3) сцеплено с Y-хромосомой;
4) аутосомно-доминантно.
7. Болезнь Фабри обусловлена
1) α-N-ацетилгалактозаминидазы,
2) β-галактоцереброзидазы, дефицит которого приводит к накоплению
3) α-галактозидазы, дефицит которого приводит к накоплению
4) β-галактозидазы, дефицит которого приводит к накоплению гликосфинголипидов.
8. Болезнь Фабри относится к
1) муколипидозов;
2) мукополисахаридозов;
3) сфинголипидозов;+
4) гликопротеинозов.
9. В Российской Федерации
1) 4 препарата для ферментной
2) 1 препарат для ферментной заместительной терапии болезни Фабри;
3) 3 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри;
4) 2 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри.+
10. В настоящее время
1) частыми в 60% случаев;
2) в большинстве уникальными;+
3) частыми в 78% случаев;
4) частыми в 45% случаев.
11. В случае, если у пациента
1) не рекомендуется, так как для
2) рекомендуется – высокопроизводительное секвенирование (NGS);+
3) не рекомендуется, диагноз исключён;
4) рекомендуется – мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (MLP
12. Введение препарата
1) амбулаторно;+
2) в круглосуточном стационаре;+
3) на дому пациентом самостоятельно при владении навыком в/в инъекций;
4) в стационаре дневного пребывания;+
5) на дому медицинским работником.
13. Всем пациентам с болезнью
1) разъяснений генетического
2) принятия решения о трансплантации почки;
3) обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики в
4) назначения симптоматической терапии;
5) контроля эффективности и безопасности патогенетической терапии.+
14. Всем пациентам с болезнью
1) гастроэнтеролога;
2) врача-анестезиолога-реаниматолога;
3) хирурга;
4) генетика.+
15. Всем пациентам с
1) солитарных кист;
2) признаков пиелонефрита;
3) признаков гломерулонефрита;
4) парапельвикальных кист.+
16. Всем пациентам с
1) лизоглоботриазилсфингозина;+
2) лизосфингомиелина-509;+
3) креатинина;
4) N-терминального фрагмента мозгового натрийуретического пропептида (NT-pr
5) гексаилсфингозина;+
6) лизосфингомиелина.+
17. Геморрагический инсульт
1) чаще у мужчин;+
2) одинаково часто у мужчин и женщин;
3) чаще у подростков;
4) чаще у женщин.
18. Для ведения и диспансерного
1) в периоды транзиторных
2) всем пациентам постоянно;+
3) в течение первого года наблюдения;
4) при болевых кризах.
19. Для классической формы
1) дебют в любом возрасте;+
2) начало в раннем детском возрасте;
3) позднее начало;
4) мультисистемное поражение;+
5) изолированное поражение одной системы органов.
20. Для лечения болезни Фабри
1) плацебо;
2) патогенетическая терапия;+
3) симптоматическая терапия;+
4) этиологическая терапия.
21. Для неклассической формы
1) изолированное поражение
2) позднее начало;+
3) начало в раннем детском возрасте;
4) мультисистемное поражение;
5) дебют в любом возрасте.
22. Для обнаружения большинства
1) высокопроизводительное
2) секвенирование по Сенгеру;+
3) полимеразная цепная реакция с последующей рестрикцией продуктов (ПЦР-ПДРФ);
4) мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (MLP
23. Для патогенетического
1) вестронидаза альфа;
2) велманаза альфа;
3) агалсидаза бета;+
4) агалсидаза альфа;+
5) алглюкозидаза альфа.
24. Для пациентов с болезнью
1) более позднее появление
2) выраженность симптомов более лёгкая, чем у мужчин;
3) возраст появления первых симптомов болезни не отличается от такового у
4) выраженность симптомов не отличается от таковой у мужчин;
5) выраженность симптомов вариабельна.+
25. Для пренатальной
1) косвенной ДНК-диагностики с
2) неинвазивного пренатального тестирования;
3) прямой ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин
4) тандемной масс-спектрометрии для измерения активности α-галактозидазы в
26. Забор крови для ферментной
1) независимо от времени
2) не ранее чем через 6-7 дней после переливания компонентов крови;
3) не ранее чем через 7-10 дней после переливания компонентов крови;+
4) не ранее чем через 6-7 дней после переливания плазмы крови;+
5) независимо от времени проведения пациенту инфузионной терапии.
27. Измерение концентрации
1) в качестве дополнительного
2) в качестве первичного этапа биохимической диагностики у лиц мужского пола;
3) в качестве подтверждающей диагностики у женщин;+
4) в качестве первичного этапа биохимической диагностики у лиц женского
5) для мониторинга состояния пациентов (независимо от пола) с болезнью
6) для мониторинга состояния пациентов (независимо от пола) с болезнью
28. К ложноположительным
1) хранение образцов при
2) хранение образцов при температуре +2 – +4 °С;
3) хранение образцов в течение 4-6 дней;
4) носительство аллеля псевдодефицита α-галактозидазы;+
5) забор крови сразу после проведения пациенту инфузионной терапии;+
6) хранение образцов более 7 дней.+
29. К основным органам-мишеням
1) нервная система;+
2) сердце;+
3) почки;+
4) желудочно-кишечный тракт;
5) орган зрения;+
6) бронхи и лёгкие.
30. Клинические проявления
1) 40-50% женщин – гетерозиготных
2) 20-30% женщин – гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GL
3) 60-70% женщин – гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GL
4) 80-90% женщин – гетерозиготных носительниц патогенных мутаций в гене GL
31. Консультация
1) 6 месяцев;+
2) 3 года;
3) 5 лет;
4) 1 год.
32. Консультация врача-офтальмолога
1) 1 год;
2) 5 лет;
3) 3 года;+
4) 6 месяцев.
33. Критериями установления
1) повышение концентрации
2) снижение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови;
3) повышение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови;
4) выявление патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GL
5) снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови.+
34. Критериями установления
1) выявление патогенных
2) снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови;+
3) повышение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови;+
4) снижение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови;
5) повышение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови.
35. Механизм нейропатической
1) нарушения структуры миелиновой
2) накопления глоботриаозилцерамида в аксонах нервов, ганглиях задних
3) поражения вегетативных нервных волокон;
4) кальцификации таламуса.+
36. На первичном этапе
1) определение концентрации
2) поиск патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GL
3) определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови
4) поиск патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GL
37. Наиболее частым и
1) «мутовчатое» помутнение
2) гипертрофическая кардиомиопатия;
3) ангиокератома;
4) хроническая протеинурия;
5) транзиторные ишемические атаки.
38. Наиболее частыми
1) гипертрофия левого
2) инфаркт миокарда;
3) поражение клапанов сердца;
4) нарушения ритма и проводимости.+
39. Один из ранних косвенных
1) ангиокератомы;
2) гастроэнтерологические (диспептические) проявления;+
3) цереброваскулярные нарушения;
4) гипертрофическая кардиомиопатия.
40. Определение активности
1) 1/3 женщин наблюдаются
2) всех женщин наблюдаются нормальные показатели;
3) 1/4 женщин наблюдаются нормальные показатели;
4) 1/2 женщин наблюдаются нормальные показатели.
41. Основной причиной смерти
1) поражение сердца;+
2) геморрагический инсульт;
3) хроническая почечная недостаточность;
4) поражение желудочно-кишечного тракта.
42. Основным типом мутаций в
1) инверсии участка гена;
2) однонуклеотидные замены;+
3) делеции нескольких нуклеотидов;
4) экспансии тринуклеотидных повторов.
43. Пациентам с болезнью Фабри
1) трансплантация почки;+
2) удаление ангиокератом;+
3) трансплантация печени;
4) имплантация электрокардиостимулятора;+
5) резекция тонкого кишечника.
44. Пациентам с болезнью Фабри
1) хирурга;
2) нефролога;+
3) генетика;
4) гастроэнтеролога;+
5) педиатра/терапевта;+
6) невропатолога.+
45. Пациентам с болезнью Фабри,
1) психиатра;
2) хирурга;
3) медицинского психолога;+
4) невропатолога.
46. Первыми симптомами,
1) эпизодические боли в стопах
2) боли в животе, диспептические явления;+
3) истерики и психомоторное возбуждение, проходящие при контакте с прохладной
4) хроническая протеинурия;
5) «вихревидная» кератопатия;+
6) плохая переносимость жары, обмороки.+
47. Первыми симптомами,
1) истерики и психомоторное
2) плохая переносимость жары, обмороки;
3) эпизодическая альбуминурия;
4) «вихревидная» кератопатия;
5) боли в животе, диспептические явления;+
6) транзиторные ишемические атаки.
48. Поражение почек у детей и
1) 7-10 лет;
2) 14-15 лет;
3) 1-2 лет;
4) 3-5 лет.+
49. Пренатальную диагностику
1) прямой ДНК-диагностики с
2) косвенной ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин
3) неинвазивного пренатального тестирования;
4) тандемной масс-спектрометрии для измерения активности α-галактозидазы в
50. Препарат для ферментной
1) 1 раз в месяц внутривенно;
2) 1 раз в неделю внутримышечно;
3) 1 раз в 2 недели внутривенно;+
4) 1 раз в 3 недели внутримышечно.
51. При болезни Фабри поражение
1) практически у всех мужчин;+
2) у половины мужчин после 40 лет;
3) практически у всех женщин;
4) у многих женщин после 40 лет.+
52. При отсутствии надлежащей и
1) 26-35 лет;
2) 16-25 лет;
3) 10-15 лет;
4) 36-50 лет.+
53. Проведение
1) 6 месяцев;
2) 36 месяцев;
3) 18 месяцев;
4) 12 месяцев.+
54. Проведение
1) 36 месяцев;
2) 6 месяцев;
3) 12 месяцев;+
4) 18 месяцев.
55. Проведение
1) 36 месяцев, если изменения
2) 6 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной
3) 18 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной
4) 12 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной
56. Проведение
1) сыну;
2) матери и её сибсам;+
3) дочери;+
4) брату (единоутробному) и его дочерям;+
5) сводной сестре по отцу и её сыновьям;
6) отцу и его сибсам.
57. Проведение
1) матери и её сибсам;+
2) сводному брату по отцу и его детям;
3) всем детям (независимо от пола);+
4) отцу и его сибсам;+
5) только сыновьям;
6) сводному брату по матери и его дочерям.+
58. Решение о переводе пациента
1) в случае возникновения
2) по заключению врачебного консилиума Федерального центра;+
3) по требованию законного представителя (родителя) или опекуна;
4) по желанию пациента.
59. С клинической точки зрения
1) 2 формы болезни Фабри;+
2) 5 форм болезни Фабри;
3) 4 формы болезни Фабри;
4) 3 формы болезни Фабри.
60. С клинической точки зрения
1) взрослую форму болезни Фабри;
2) детскую форму болезни Фабри;
3) неклассическую форму болезни Фабри;+
4) классическую форму болезни Фабри.+
61. С целью снижения
1) хлорохин;
2) нестероидные противовоспалительные препараты;+
3) гентамицин;
4) антигистаминные препараты;+
5) амиодарон;
6) более низкую скорость введения препарата.+
62. С целью уменьшения
1) диету с повышенным содержанием
2) диету с пониженным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и
3) ферменты (панкреатин);
4) диету с повышенным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и
5) диету с пониженным содержанием липидов и белков.
63. Скрининг на болезнь Фабри
1) депрессия;
2) инсульт;+
3) почечная недостаточность;+
4) хроническая диарея;
5) гипертрофическая кардиомиопатия.+
64. Согласно данным неонатального
1) 12000 новорождённых мальчиков;
2) 4500 новорождённых мальчиков;
3) 3100 новорождённых мальчиков;+
4) 7200 новорождённых мальчиков.
65. Согласно данным
1) 4200 новорождённых мальчиков;
2) 5300 новорождённых мальчиков;
3) 3500 новорождённых мальчиков;
4) 2400 новорождённых мальчиков.+
66. Согласно клиническим
1) с 2 и 2,5 лет
2) с 12 и 15 лет соответственно;
3) с 9 и 10 лет соответственно;
4) с 7 и 8 лет соответственно.
67. Среди пациентов с инсультом
1) 30 лет;+
2) 45 лет;
3) 25 лет;
4) 50 лет.
68. Среди пациентов с инсультом
1) 1/3 из них;
2) 2/3 из них;+
3) 1/4 из них;
4) 1/2 из них;
5) 3/4 из них.
69. Считается, что, установив
1) 7 больных на разных стадиях
2) 8 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до
3) 5 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до
4) 10 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до
70. Тератогенное действие на
1) вероятно, не оказывают;+
2) оказывают в предельно допустимых дозах на сердце;
3) оказывают в предельно допустимых дозах на головной мозг;
4) оказывают в предельно допустимых дозах на почки.
71. Тональная аудиометрия
1) 1 год;
2) 6 месяцев;
3) 5 лет;
4) 3 года.+
72. Тональная аудиометрия
1) по показаниям;
2) старше 7 лет;
3) старше 15 лет;
4) старше 5 лет.+
73. У 70-90% пациентов с
1) передняя капсулярная катаракта;
2) задняя субкапсулярная катаракта;
3) поражение сосудов сетчатки;
4) помутнение роговицы в виде завитков.+
74. У большинства больных с
1) от 35 до 45 лет;
2) от 15 до 25 лет;
3) от 20 до 50 лет;+
4) от 20 до 30 лет.
75. У женщины с неклассической
1) 25%;
2) 75%;
3) 100%;
4) 50%.+
76. У женщины-носительницы
1) 50%;+
2) 25%;
3) 100%;
4) 75%.
77. У мужчины-носителя
1) 100%;+
2) 25%;
3) 75%;
4) 50%.
78. У пациентов с болезнью
1) 60-80% случаев;+
2) 20-30% случаев;
3) 40-50% случаев;
4) 90-100% случаев.
79. У пациентов с болезнью
1) 25% случаев;
2) 5% случаев;+
3) 90% случаев;
4) 70% случаев.
80. Частота болезни Фабри в
1) 117000-476000 живых
2) 10000-20000 живых новорожденных;
3) 500000-1000000 живых новорожденных.
81. Эпизоды болевых кризов при
1) трёх лет;
2) двух лет;+
3) семи лет;
4) пяти лет.