1. Взаимосвязь между генотипом
1) присутствует только у
2) присутствует только у девочек;
3) отсутствует.+
2. Всем пациентам с
1) ультразвукового исследования
2) биохимического анализа крови;
3) рентгенографии брюшной полости.
3. Ген
1) длинном плече 11-й хромосомы;
2) коротком плече 11-й хромосомы;
3) коротком плече 15-й хромосомы;
4) длинном плече 15-й хромосомы.+
4. Гипербилирубинемия (>100
1) заменного переливания крови;
2) увеличению дозы нитизинона в 2 раза;
3) экстренной трансплантации печени.+
5. Диета с низким содержанием
1) в первые 6 мес терапии
2) пожизненно;+
3) в течение 3-5 лет.
6. Дифференциальная диагностика
1) нарушениями бета окисления
2) мукополисахаридозом;
3) другими типами НТ;+
4) гликогенозами.+
7. Дифференциальный диагноз при
1) галактоземией;
2) болезнью Нимана-Пика;
3) мукополисахаридозом;+
4) болезнью Вильсона.
8. Для острой формы НТ1 НЕ
1) цитолиза;
2) гипогликемии;
3) лейкоцитоза;
4) гиперкоагуляции.+
9. Для оценки степени фиброза
1) магнитно-резонансная
2) эластометрия;
3) ультразвуковое исследование;
4) ирригография.+
10. Для печеночных проявлений
1) гепатоцеллюлярной карциномы;
2) острой печеночной недостаточности;
3) печеночных кризов;
4) цирроза печени;
5) желтухи.+
11. Для хронической формы
1) почечной канальцевой
2) поражений печени;
3) рахитоподобных изменений скелета;
4) тяжелого геморрагического синдрома.+
12. К клиническим вариантам
1) хроническая форма;
2) острая форма;
3) бессимптомная форма.+
13. К основным проявлениям
1) прогрессирующее заболевание
2) множественный дизостоз;
3) синдром Фанкони;+
4) кардиомиопатия.+
14. Клинически неврологические
1) на две фазы;+
2) на четыре фазы;
3) на три фазы.
15. Концентрация
1) в норме;
2) резко повышена;+
3) резко снижена.
16. Концентрация
1) в норме;
2) снижена;
3) повышена.+
17. Коррекция диетотерапии у
1) не реже 1 раза в мес;+
2) не реже 1 раза в 3 мес;
3) не реже 1 раза в 6 мес.
18. Коррекция диетотерапии у
1) не реже 1 раза в мес;
2) не реже 1 раза в 3 мес;
3) не реже 1 раза в 6 мес.+
19. Наследственная тирозинемия
1) β-глюкоронидазы;
2) гепаран N-сульфатазы;
3) идуронат сульфатазы;
4) фумарилацетогидролазы.+
20. Наследственная тирозинемия
1) IDS;
2) LIPА;
3) F
4) IDUА.
21. Неврологические
1) период угнетения;
2) период восстановления;+
3) период возбуждения;
4) активный период.+
22. Неврологические кризы при
1) отеком мозга;+
2) острой перемежающейся порфирией;+
3) бактериальным менингитом;+
4) эпилепсии.
23. Основные лабораторные
1) определение альфа-фетопротеина
2) тандемная масс-спектрометрию;
3) количественный и качественный анализ ГАГ мочи;+
4) молекулярно-генетические исследования гена FАН.
24. Основным клиническим
1) микроальбуминурия;
2) гипофосфатемический рахит;+
3) гематурия.
25. Основой лечения НТ 1 типа
1) назначением
2) низкобелковой диетой;+
3) низкоуглеводной диетой.
26. Острая форма наследственной
1) гепато- и спленомегалии;+
2) тяжелой печеночной недостаточности;+
3) деформации скелета;
4) нарушения свертываемости крови и гипогликемии.+
27. Отсутствие эффекта от
1) является показанием к
2) не является противопоказанием к трансплантации печени;
3) не является показанием к трансплантации печени.
28. Патогномоничным
1) повышение уровня
2) снижение уровня сукцинилацетона в моче;
3) снижение уровня сукцинилацетона в крови.
29. Пациенты с наследственной
1) апластической анемии;
2) гепатоцеллюлярной карциномы;+
3) лимфомы.
30. Перед планируемой
1) рекомендовано;+
2) не рекомендовано;
3) абсолютно противопоказано.
31. По Международной
1) классу VI – Болезни нервной
2) классу
3) классу IV – Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение
90) .+
32. Поддерживающая доза
1) 1 мг/кг/сутки;+
2) 2 мг/кг/сутки;
3) 3 мг/кг/сутки.
33. Показаниями к
1) появление очаговых
2) гепатомегалия;
3) декомпенсированный цирроз, осложненный асцитом, гипокоагуляцией;+
4) диагностированная ГЦК.+
34. Показаниями к
1) диагностированная ГЦК;+
2) появление очаговых образований и увеличение АФП на фоне лечения
3) гепатоспленомегалия;
4) цирроз печени декомпенсированный.+
35. Показатель
1) >1000 нг/мл;
2) <1000 нг/мл;+
3) <50 нг/мл.
36. Показатель
1) <50 нг/мл;
2) <1000 нг/мл;
3) <12 нг/мл.+
37. Поражение почек при НТ 1
1) синдромом Фанкони;+
2) синдромом Альпорта;
3) цистинозом;+
4) почечным канальцевым ацидозом.+
38. Появление «капустного»
1) нормальным уровнем метионина;
2) высоким уровнем метионина;+
3) низким уровнем метионина.
39. Пренатальная диагностика НТ
1) на 16-18 неделе беременности;
2) на 8-10 неделе беременности;
3) на 9-11 неделе беременности;+
4) на 20-22 неделе беременности.
40. Пренатальная диагностика НТ
1) на 9-11 неделе беременности;
2) на 8-10 неделе беременности;
3) на 16-18 неделе беременности;
4) на 20-22 неделе беременности.+
41. При НТ 1 типа проведение
1) нормальный уровень
2) снижение уровня сукцинилацетона в моче;
3) повышение уровня сукцинилацетона в моче.+
42. При НТ 1 типа рекомендовано
1) фенилаланина;+
2) тирозина;+
3) лактозы.
43. При НТ 1 типа терапия
1) 1 раз в неделю;
2) 1 раз в месяц;
3) ежедневно.+
44. При НТ I типа риск рождения
1) 100%;
2) 10%;
3) 50%;
4) 25%.+
45. При острой форме
1) после одного года;
2) во втором полугодии;
3) в первые 2-3 месяца жизни.+
46. При острой форме
1) 3 мг/кг/сутки;
2) 2 мг/кг/сутки;+
3) 1 мг/кг/сутки.
47. При рахитоподобных
1) дефицитом витамина D;+
2) несовершенным остеогенезом;
3) гипофосфатазией;+
4) синдромом Фанкони.+
48. При тирозинемии I типа НЕ
1) малеилацетоацетата;
2) гепарансульфата;+
3) сукцинилацетона;
4) фумарилацетоацетата.
49. При тирозинемии I типа
1) малеилацетоацетата;+
2) глюкозаминогликанов;
3) фумарилацетоацетата;+
4) сукцинилацетона.+
50. При хронической форме
1) в первые 2-3 месяца жизни;
2) во втором полугодии;
3) чаще в 3-4 года.+
51. Проведение профилактической
1) не рекомендовано;
2) рекомендовано без ограничений;+
3) рекомендовано с ограничениями.
52. Продолжительность активной
1) 3-6 мес;
2) 1-7 дней;+
3) 6-12 часов.
53. Продолжительность лечения
1) единоразовое;
2) курсовое;
3) непрерывное.+
54. Продолжительность
1) на период кризов;
2) пожизненно;+
3) не более 2 мес.
55. Рентгенография кистей
1) старше 2 лет;+
2) старше 5 лет;
3) с рождения.+
56. Рентгеноденситометрия с
1) старше 5 лет;+
2) старше 2 лет;
3) с рождения.
57. Способ введения нитизинона
1) per
2) интралюмбально;
3) внутривенно;
4) per r
58. Тип наследования
1) аутосомно-доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) Х-сцепленный-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.+
59. Тирозинемия 1 типа
1) исключительно у девочек;
2) исключительно у мальчиков;
3) независимо от пола.+
60. Частота исследования
1) раз в месяц;+
2) еженедельно;
3) раз в 3 месяца.
61. Частота исследования
1) 1 раз в месяц;
2) 1 раз в 3 мес;+
3) 1 раз в 6 мес.
62. Частота исследования
1) раз в месяц;+
2) еженедельно;
3) раз в 3 месяца.
63. Частота исследования
1) 1 раз в 3 мес;
2) 1 раз в месяц;
3) 1 раз в 6 мес.+
64. Частота определения
1) 1 раз в 6 мес;
2) 1 раз в 3 мес;
3) 1 раз в месяц.+
65. Частота определения
1) 1 раз в месяц;
2) 1 раз в 3 мес;
3) 1 раз в 6 мес.+
66. Частота проведения
1) 1 раз в месяц;
2) 1 раз в 3 мес;+
3) 1 раз в 6 мес.
67. Частота проведения
1) не реже 1 раза в 6 мес;
2) не реже 1 раза в 3 мес;
3) не реже 1 раза в год.+
68. Частота проведения общего
1) 1 раз в месяц;+
2) 1 раз в 3 мес;
3) 1 раз в 6 мес.
69. Частота проведения общего
1) не реже 1 раза в 6 мес;
2) не реже 1 раза в год;+
3) не реже 1 раза в 3 мес.
70. Частота проведения
1) не реже 1 раза в 3 мес;
2) не реже 1 раза в год;+
3) не реже 1 раза в 2 года.