Наследственная патология обмена веществ

1. Причиной наследственной болезни может быть:

2. Мутации — это:

3. Наследственные нарушения включения триглицеридов и холестерина в клетке не возникают из-за:

4. Наследственными нарушениями обмена углеводов являются:

5. Дисахаридазные энтеропатии связаны с нарушением гидролиза и всасывания в пищеварительной системе:

6. Для галактоземии характерно:

7. Галактоземия сопровождается:

8. Для мукополисахаридозов не характерно:

9. Лизосомные болезни накопления проявляются в основном недостаточностью:

10. К лизосомным болезням накопления относятся:

11. Медико-генетическое консультирование призвано установить:

12. Дородовая диагностика наследственных болезней включает:

13. При фенилкетонурии дефектна:

14. Наиболее информативным тестом для диагностики фенилкетонурии в младенческом возрасте является:

15. При алкаптонурии дефекта:

16. Алкаптонурия проявляется:

17. Наиболее информативным тестом для диагностики алкаптонурии является:

18. При гистидинемии дефектна:

19. Болезнь Гартнепа - следствие наследственного дефекта:

20. Болезнь Гартнепа проявляется:

21. Синдром “голубых пеленок” проявляется:

22. К врожденным дефектам метаболизма аминокислот относятся:

23. В клинической картине фенилкетонурии различают первичные и вторичные нарушения. Установление диагноза до наступления вторичных изменений позволяет излечивать болезнь. В этой связи диагноз у ребенка должен быть установлен в возрасте: