1. В основе пропионовой ацидемии лежит мутация в генах
1) NPC1;
2) PCCA;
3) PCCB;
4) SPINK5.
2. В случае развития метаболического криза, пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией показано
1) обеспечить высококалорийное питание путем введения в рацион декстрозы;
2) обеспечить высококалорийное питание путем введения в рацион насыщенных жиров;
3) перевод на питание исключительно смесью аминокислот без изолейцина, метионина, треонина и валина на 24 - 48 часов;
4) перевод на питание исключительно смесью аминокислот без изолейцина, метионина, треонина и валина на 72 часа.
3. Важным принципом диетотерапии у пациентов с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии, является
1) исключение голодания;
2) ограниченное введение в пищу углеводов;
3) омоложение диеты;
4) фазный характер питания.
4. Всем пациентам второго полугодия жизни с клиническими проявлениями, характерными для пропионовой ацидемии/ацидурии, до подтверждения заболевания необходимо исключение из рациона
1) грудного молока;
2) мяса, рыбы;
3) соков;
4) творога.
5. Всем пациентам первого полугодия жизни с клиническими проявлениями, характерными для пропионовой ацидемии/ацидурии, до подтверждения заболевания необходимо
1) вскармливание детскими молочными смесями с содержанием белка 1,2-1,3 г/100 мл восстановленного продукта;
2) вскармливание детскими молочными смесями с содержанием белка 1,9 г/100 мл восстановленного продукта;
3) вскармливание детскими молочными смесями с содержанием белка 7,5 г/100 мл восстановленного продукта;
4) грудное вскармливание.
6. Всем пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией в возрасте 1 - 3 лет контроль эффективности диетотерапии проводится
1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 6 месяцев;
3) 1 раз в год;
4) 1 раз в месяц.
7. Всем пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией в возрасте старше 3 лет контроль эффективности диетотерапии проводится
1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 6 месяцев;
3) 1 раз в год;
4) 1 раз в месяц.
8. Всем пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией на первом году жизни контроль эффективности диетотерапии проводится
1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 6 месяцев;
3) 1 раз в год;
4) 1 раз в месяц.
9. Всем пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией показана консультация врача-генетика с целью
1) назначения и контроля диетотерапии;
2) определения тактики ДНК-диагностики;
3) планирования индивидуальной реабилитационной программы;
4) проведения медико-генетического консультирования.
10. Всем пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией показана консультация врача-диетолога с целью
1) выявления психических расстройств;
2) контроля ее эффективности диетотерапии;
3) назначения патогенетической диетотерапии;
4) планирования реабилитационной программы.
11. Всем пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией показана консультация врача по медицинской реабилитации с целью
1) назначения и контроля диетотерапии;
2) определения тактики ДНК-диагностики;
3) планирования индивидуальной реабилитационной программы;
4) проведения медико-генетического консультирования.
12. Всем пациентам с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии, с целью предотвращения накопления токсичных кислот, рекомендовано ограничение квоты жиров (от возрастных суточных потребностей) до
1) 20-30%;
2) 30-40%;
3) 50-60%;
4) 70-80%.
13. Всем пациентам с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии в качестве источника жира предпочтительнее использовать растительные масла, содержащие
1) мононенасыщенные жирные;
2) насыщенные жирные кислоты;
3) полинасыщенные жирные кислоты;
4) полиненасыщенные жирные кислоты.
14. Дифференциальный диагноз при подозрении на пропионовую ацидемию/ацидурию необходимо проводить с
1) алкаптонурией;
2) муковисцидозом;
3) поствакцинальными осложнениями;
4) постгипоксическими поражениями нервной системы.
15. Дифференциальный диагноз при подозрении на пропионовую ацидемию/ацидурию необходимо проводить с
1) внутриутробными инфекциями;
2) гемолитико-уремическим синдромом;
3) дефектами цикла синтеза мочевины;
4) синдромом Ледда.
16. Для исключения кардиомиопатии пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией, показано проведение
1) эзофагогастродуоденоскопии;
2) электрокардиограммы;
3) электроэнцефалографии;
4) эхокардиографии.
17. Дополнительным способом снижения уровня пропионатов является назначение терапии
1) анксиолитической;
2) антацидной;
3) антибактериальной;
4) антигипертензивной.
18. Желудочно-кишечными симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии в период обострения являются
1) запоры;
2) отказ от питания;
3) панкреатит;
4) повторяющиеся эпизоды рвоты и кетоацидоза.
19. Кардиологическими симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии в период обострения являются
1) аритмия;
2) кардиомиопатия;
3) острая сердечная недостаточность;
4) удлинённый QTc интервал.
20. Квота белка натуральных продуктов пациентам с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии назначается с учетом
1) максимальной потребности в метионине, треонине, валине, изолейцине;
2) максимальной потребности в метионине, триптофане, валине, изолейцине;
3) минимальной потребности в метионине, треонине, валине, изолейцине;
4) минимальной потребности в метионине, триптофане, валине, изолейцине.
21. Клиническими проявлениями пропионовой ацидемии/ацидурии в неонатальном периоде являются
1) остеопороз;
2) отказ от еды;
3) снижение зрения;
4) срыгивания/рвота.
22. Клиническими проявлениями пропионовой ацидемии/ацидурии в неонатальном периоде являются
1) кардиомиопатия;
2) микроцефалия;
3) пирамидные нарушения;
4) судороги.
23. Клиническими проявлениями пропионовой ацидемии/ацидурии в раннем детском возрасте являются
1) мышечная гипотония;
2) нарушения ритма сердца;
3) спонтанные переломы;
4) эпилепсия.
24. Клиническими проявлениями пропионовой ацидемии/ацидурии в раннем детском возрасте являются
1) гепатомегалия;
2) инсультоподобные состояния;
3) остеопороз;
4) острый панкреатит.
25. Клиническими проявлениями пропионовой ацидемии/ацидурии у взрослых являются
1) гепатомегалия;
2) микроцефалия;
3) острый панкреатит;
4) экстрапирамидные нарушения.
26. Клиническими проявлениями пропионовой ацидемии/ацидурии у взрослых являются
1) отказ от еды;
2) угнетение сознания;
3) хроническая почечная недостаточность;
4) эпилептические приступы.
27. Кофактором фермента пропионил-КоА-карбоксилаза является
1) биотин;
2) кобаламин;
3) ниацин;
4) тиамин.
28. Критериями установления пропионовой ацидемии/ацидурии являются повышение в моче уровня
1) 3-гидроксипропионовой кислоты;
2) гомогентизиновой кислоты;
3) метилцитрата;
4) фенилпировиноградной кислоты.
29. Критериями установления пропионовой ацидемии/ацидурии являются повышение в моче уровня
1) пропионилглицина;
2) сукцинилацетона;
3) тиглилглицина;
4) цистина.
30. Критериями установления пропионовой ацидемии/ацидурии являются повышение в сухом пятне крови уровня
1) глутаркарнитин;
2) иммунореактивного трипсиногена;
3) пропионилкарнитина;
4) фенилаланина.
31. Лабораторными предвестниками развития метаболического криза является обнаружение в моче
1) билирубина;
2) кетоновых тел;
3) оксалатов;
4) уратов.
32. Лабораторными предвестниками развития метаболического криза является повышение в крови
1) альбуминов;
2) глюкозы;
3) мочевины;
4) щелочной фосфатазы.
33. Лабораторными предвестниками развития метаболического криза является повышение в крови
1) аммония;
2) липазы;
3) молочной кислоты;
4) фенилпировиноградной кислоты.
34. Лабораторными симптомами метаболического криза являются
1) гипераммониемия;
2) гипергликемия;
3) гипогликемия;
4) кетоацидоз.
35. Неврологическими симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии в период обострения являются
1) гипотония;
2) задержка развития;
3) инсультоподобный эпизод;
4) острая энцефалопатия.
36. Общий белок лечебного рациона пациентам с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии рассчитывается исходя из
1) возрастных потребностей ребенка;
2) массо-ростовых показателях ребенка;
3) толерантности пациента к белку;
4) формы и тяжести течения заболевания.
37. Осложнения, ассоциированные с метаболическим кризом
1) гломерулонефрит;
2) инсульт;
3) острый панкреатит;
4) хронический панкреатит.
38. Осложнениями пропионовой ацидемии /ацидурии являются
1) амблиопия;
2) кардиомиопатия;
3) остеопороз;
4) тугоухость.
39. Осложнениями пропионовой ацидемии /ацидурии являются
1) аритмия;
2) гепатомегалия;
3) нарушения аутистического спектра;
4) оптическая нейропатия.
40. Основным препаратом в лечении пациентов с пропионовой ацидемией/ацидурией является
1) лансопразол;
2) левокарнитин;
3) левомицетин;
4) линезолид.
41. Основными жалобами при пропионовой ацидемии/ацидурии являются
1) вялость, слабость, сонливость;
2) гипогидроз;
3) нарушения вскармливания;
4) повышенная возбудимость.
42. Основными жалобами при пропионовой ацидемии/ацидурии являются
1) внезапное ухудшение состояния на фоне полного здоровья или ОРВИ;
2) кашель;
3) судороги;
4) частые срыгивания/рвота.
43. Основными компонентами комплексного лечения пациентов с пропионовой ацидемией/ацидурией являются
1) высокобелковая диета;
2) низкобелковая диета;
3) специализированные продукты без патогенетически значимых аминокислот;
4) специализированные продукты, обогащенные патогенетически значимыми аминокислотами.
44. Пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией в период метаболического криза левокарнитин назначается из расчета
1) 10-20 мг/кг/сут;
2) 100-200 мг/кг/сут;
3) 300 мг/кг/сут;
4) 50-100 мг/кг/сут.
45. Пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией вне метаболического криза левокарнитин назначается из расчета
1) 10-20 мг/кг/сут;
2) 100-200 мг/кг/сут;
3) 300 мг/кг/сут;
4) 50-100 мг/кг/сут.
46. Пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией при уровне аммония в крови выше 100 мкмоль/л показано назначение
1) натрия бензоата;
2) натрия гидрокарбоната;
3) натрия оксибутирата;
4) натрия хлорида.
47. Пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией, имеющим хроническую гипераммониемию, показано назначение
1) ацетилсалициловой кислоты;
2) карглумовой кислоты;
3) никотиновой кислоты;
4) тиоктовой кислоты.
48. Пациентам с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии рекомендовано обеспечение достаточной энергетической ценности рациона за счет
1) белков;
2) жиров;
3) минералов;
4) углеводов.
49. По времени манифестации выделяются формы пропионовой ацидемии /ацидурии
1) младенческая;
2) неонатальная;
3) подростковая;
4) поздняя.
50. По МКБ-10 пропионовая ацидемия /ацидурия кодируется
1) А71.1;
2) В71.1;
3) Е71.1;
4) С71.1.
51. Повышенным уровнем аммония в плазме крови у детей старшего возраста и взрослых считается показатель
1) более 100 ммоль/л;
2) более 150 ммоль/л;
3) более 200 ммоль/л;
4) более 50 ммоль/л.
52. Повышенным уровнем аммония в плазме крови у новорожденных детей считается показатель
1) более 100 ммоль/л;
2) более 150 ммоль/л;
3) более 200 ммоль/л;
4) более 50 ммоль/л.
53. Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию
1) необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях;
2) острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния;
3) проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного медицинского наблюдения;
4) стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей.
54. При выявлении одного патогенного аллеля в генах PCCA, PCCB, диагноз пропионовой ацидемии/ацидурии
1) исключен однозначно;
2) не может быть исключен, если присутствуют клинические и биохимические данные;
3) подтвержден;
4) сомнителен.
55. При пропионовой ацидемии в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией выявляется
1) низкое содержание метиллимонной кислоты;
2) низкое содержание пропионовой кислоты;
3) повышение концентрации метиллимонной кислоты;
4) повышение концентрации пропионовой кислоты.
56. При пропионовой ацидемии в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии выявляется
1) низкое содержание пропионилкарнитина;
2) низкое содержание свободного карнитина;
3) повышение концентрации пропионилкарнитина;
4) повышение концентрации свободного карнитина.
57. Признаками, косвенно указывающими на пропионовую ацидемию/ацидурию при проведении компьютерной томографии головного мозга, являются
1) задержка миелинизации;
2) корково-подкорковая атрофия;
3) очаговые образования по типу "виноградной грозди";
4) расширение желудочков мозга.
58. Принципами диетотерапии у пациентов с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии, является ограничение поступления с пищей до минимальной потребности
1) валина;
2) изолейцина;
3) метионина;
4) тирозина.
59. Принципами диетотерапии у пациентов с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии, является ограничение поступления с пищей до минимальной потребности
1) изолейцина;
2) метионина;
3) треонина;
4) фенилаланина.
60. Принципами диетотерапии у пациентов с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии, являются ограничения
1) потребления жирных кислот с нечетным числом атомов углерода;
2) потребления жирных кислот с четным числом атомов углерода;
3) потребления лактозы;
4) потребления холестерина.
61. Принципами диетотерапии у пациентов с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии, является
1) обеспечение физиологической потребности в других аминокислотах и необходимых нутриентах для предупреждения их недостаточности и поддержания анаболизма;
2) обеспечение физиологической потребности в других аминокислотах и необходимых нутриентах для предупреждения их недостаточности и поддержания катаболизма;
3) ограничение поступления изолейцина, валина, тирозина и метионина с пищей до минимальной потребности;
4) ограничение поступления изолейцина, валина, треонина и метионина с пищей до минимальной потребности.
62. Провоцирующими развитие метаболического криза факторами являются
1) гиподинамия;
2) гипоксия;
3) инфекционные заболевания;
4) физическая нагрузка.
63. Провоцирующими развитие метаболического криза факторами являются погрешности в питании
1) избыток белка;
2) избыток жиров;
3) избыток углеводов;
4) низкокалорийная пища.
64. Пропионил-КоА-карбоксилаза содержится в
1) гепатоцитах;
2) лизосомах;
3) митохондриях;
4) остеобластах.
65. Пропионовая ацидемия (ацидурия) - это генетическое заболевание
1) с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное недостаточностью фермента пропионил-КоА-карбоксилазы;
2) с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное недостаточностью фермента сфингомиелиназы;
3) с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное недостаточностью фермента пропионил-КоА-карбоксилазы;
4) с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное недостаточностью фермента сфингомиелиназы.
66. Ранним клиническим симптомом метаболического криза является
1) возбуждение;
2) гипертония;
3) парезы;
4) угнетение сознания.
67. Ранними клиническими симптомами метаболического криза являются
1) булимия;
2) осмотическая диарея;
3) отказ от еды;
4) повторяющиеся эпизоды рвоты.
68. Рекомендовано пациентам с пропионовой ацидурией, проводить профилактическую вакцинацию
1) в соответствии с национальным календарем профилактических прививок;
2) в соответствии с региональным календарем профилактических прививок;
3) индивидуальную;
4) щадящую.
69. С целью более эффективного выведения токсичных метаболитов при отсутствии быстрой положительной реакции на интенсивную терапию, показано проведение
1) гемодиализа;
2) перитонеального диализа;
3) трансплантации печени;
4) трансплантации почек.
70. С целью подавления активности патогенных и условно патогенных микроорганизмов в кишечнике назначаются курсы
1) амоксициллина;
2) ко-тримоксазола;
3) метронидазола;
4) напроксена.
71. С целью подавления активности патогенных и условно патогенных микроорганизмов в кишечнике назначаются курсы метронидазола в дозе
1) 10-20 мг/кг/сут;
2) 30-40 мг/кг/сут;
3) 50-60 мг/кг/сут;
4) 70-80 мг/кг/сут.
72. С целью ранней диагностики пропионовой ацидурии проводится
1) неонатальный скрининг;
2) преимплантационная диагностика;
3) пренатальный скрининг;
4) расширенный неонатальный скрининг.
73. Самый высокий показатель частоты пропионовой ацидемии /ацидурии зафиксирован в
1) Европе;
2) России;
3) Саудовской Аравии;
4) Северной Америке.
74. Симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии со стороны системы кроветворения являются
1) нейтропения;
2) нейтрофилез;
3) панцитопения;
4) полицитемия.
75. Снижение активности фермента пропионил-КоА-карбоксилазы приводит к накоплению токсических метаболитов
1) 3-гидроксипропионовой кислоты;
2) пропионилкарнитина;
3) сукцинилацетоацетата;
4) фенилуксусной кислоты.
76. Стратегией лечения пациентов с пропионовой ацидемией/ацидурией является предупреждение развития
1) гипераммониемии;
2) гипергликемии;
3) гипокалиемии;
4) кетоацидоза.
77. Стратегией лечения пациентов с пропионовой ацидемией/ацидурией являются
1) предупреждение токсического поражения внутренних органов;
2) предупреждение токсического поражения тканей головного мозга;
3) снижение массы тела;
4) снижение образования токсических метаболитов.
78. Хроническими желудочно-кишечными симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии являются
1) запоры;
2) отказ от питания;
3) панкреатит;
4) повторяющиеся эпизоды рвоты и кетоацидоза.
79. Хроническими кардиологическими симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии являются
1) аритмия;
2) кардиомиопатия;
3) острая сердечная недостаточность;
4) удлинённый QTc интервал.
80. Хроническими неврологическими симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии являются
1) гипотония;
2) задержка развития;
3) инсультоподобный эпизод;
4) острая энцефалопатия.