1. В исследовании пациентов с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) разной этнической принадлежности у ____ % наблюдалась задержка развития
1) 10,5;
2) 19,6;
3) 25,7;
4) 41,2.
2. В исследовании пациентов с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) разной этнической принадлежности у ____ % наблюдались двигательные нарушения
1) 11,2;
2) 3,3;
3) 6,3;
4) 9,5.
3. В основе недостаточности митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) лежит дефект гена
1) ACAT1;
2) ACAT2;
3) CAT1;
4) АНАТ1.
4. В период кетоацидотических кризов концентрация кетоновых тел в крови у пациентов с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) превышает ___ ммоль/л
1) 2;
2) 4;
3) 5;
4) 7.
5. Ген, кодирующий фермент митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (МАТ), картирован на длинном плече ____ хромосомы
1) 11;
2) 18;
3) 21;
4) 9.
6. Двигательные нарушения у пациентов с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) включают в себя
1) миоклонические гиперкинезы;
2) миотонические гиперкинезы;
3) нарушения мышечного тонуса;
4) синдром беспокойных ног;
5) хореоатетоз.
7. Диспансерное наблюдение пациентов с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) предполагает контроль биохимического общетерапевтического анализа крови с целью выявления поражения печени не реже 1 раза в ____ месяцев
1) 12;
2) 18;
3) 6;
4) 9.
8. Инструментальная диагностика недостаточности митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) включает проведение
1) компьютерной и/или магнитно-резонансной томографии головного мозга;
2) нейросонографии;
3) фиброэластометрии;
4) электрокардиографии;
5) электроэнцефалографии.
9. Концентрации молочной кислоты (лактата) следует измерять во время первых метаболических кризов у еще недиагностированных пациентов с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ), чтобы исключить
1) болезнь Гоше;
2) болезнь кленового сиропа;
3) врожденный лактатацидоз;
4) течение внутриутробной инфекции.
10. Лабораторно у пациентов с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) в приступный период наблюдается
1) гипераммониемия;
2) гипергликемия;
3) гиперлипидемия;
4) гипогликемия;
5) протеинурия.
11. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) впервые была описана в _____ году
1) 1901;
2) 1945;
3) 1971;
4) 1999.
12. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) характеризуется повышением в крови концентрации
1) аргинина;
2) ацетилцистеина;
3) ацилкарнитинов;
4) трифосаденина.
13. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) характеризуется нарушением метаболизма
1) валина;
2) изолейцина;
3) лизина;
4) пиридоксина;
5) тиамина.
14. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) характеризуется повышением в моче концентрации
1) 2-метилацетоацетата;
2) бензоатацетата;
3) липолейцина;
4) тиглилглицина.
15. Основные лабораторные методы подтверждения диагноза недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) включают
1) молекулярно-генетические исследования гена ACAT1;
2) молекулярно-генетические исследования гена ACAT2;
3) тандемная масс-спектрометрия с высокими концентрациями C5:1 и C5OH;
4) тандемная масс-спектрометрия с высокими концентрациями C6:1 и C6OH.
16. Основные лабораторные методы подтверждения диагноза недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) включают
1) анализ органических кислот мочи;
2) анализ уровня неорганических солей в моче;
3) общий анализ крови;
4) определение ацилкарнитинов крови;
5) определение микроальбуминарии.
17. Пациентам с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) следует проводить профилактическую вакцинацию
1) в соответствии с национальным календарем профилактических прививок;
2) по индивидуальному графику;
3) после 8-х лет;
4) только неживыми вакцинами.
18. Пациентам с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ), имеющим недостаток свободного карнитина, с целью предотвращения вторичного дефицита карнитина рекомендовано назначение левокарнитина в дозировке _____ мг/кг/сутки
1) 10-50;
2) 200-500;
3) 50-200;
4) 500-1000.
19. Пациентам с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) рекомендуется назначение диетотерапии с ограничением
1) белков (0,5- 1 г/кг/сутки);
2) белков (2- 3 г/кг/сутки);
3) жиров;
4) углеводов.
20. При проведении диагностики недостаточности митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) в межприступный период следует обратить внимание на
1) ацидоз;
2) выделение кетонов с мочой;
3) вялость и утомляемость;
4) повышенной экскрецией тиглилглицина.
21. При сборе анамнеза и жалоб у пациента с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) необходимо обратить внимание на
1) манифестация заболевания от 2 дней до 8 лет;
2) манифестация заболевания от 8 до 18 лет;
3) психоэмоциональная расторможенность;
4) утрата ранее приобретенных психомоторных навыков;
5) утрата ранее приобретенных психомоторных навыков.
22. При сборе анамнеза и жалоб у пациента с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) необходимо обратить внимание на
1) дыхательные нарушения;
2) манифестация заболевания от 8 до 18 лет;
3) нарушения вскармливания, рвота;
4) отягощенный семейный анамнез (близкородственный брак);
5) психоэмоциональная расторможенность.
23. При физикальном обследовании для пациентов с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) характерны
1) аномалии развития передней брюшной стенки;
2) гепатомегалия;
3) синдром "встряхнутого ребенка";
4) синдром "вялого ребенка";
5) судороги.
24. Прием врача-невролога пациентам с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) при наличии показаний с целью проведения симптоматической терапии рекомендован не реже 1 раза в ___ месяцев
1) 12;
2) 18;
3) 6;
4) 9.
25. Приступы кетоацидоза при недостаточности митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) могут провоцироваться
1) вакцинацией;
2) голоданием;
3) лихорадкой;
4) резкой вертикализацей;
5) употреблением продуктов с высоким гликемическим индексом.
26. Согласно МКБ-10, недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) кодируется как
1) E71.1;
2) Q21.1;
3) А02.1;
4) Е55.2.
27. У 80% пациентов недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) манифестирует
1) в 2-5 лет;
2) в подростковый возрасте;
3) до 2 лет;
4) после 30 лет.
28. Характерным проявлением недостаточности митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) является развитие
1) метаболического алкалоза;
2) метаболического ацидоза;
3) респираторного алкалоза;
4) респираторного ацидоза.
29. Частота недостаточности митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) в мире составляет приблизительно 1 на ___ млн новорожденных
1) 1;
2) 2;
3) 3;
4) 4.
30. Частота эпизодов недостаточности митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (НМАТ) ____________ с возрастом
1) не изменяется;
2) увеличивается;
3) уменьшается.