1. "Плоский" вид электроокулограммы с коэффицентом Ардена < 1,5 выявлется у пациентов с
1) болезнью Беста;
2) болезнью Штаргардта;
3) врожденным амаврозом Лебера;
4) колбочковой дистрофией;
5) пигментным ретинитом.
2. Белок АВСА4 - это
1) бестрофин-1;
2) изомераза транс-ретинилового эфира;
3) мембранная гуанилатциклаза;
4) ретиноспецифический мембранный белок.
3. Бестрофинопатии ассоциированы с мутацией в гене
1) ABCA4;
2) BEST1;
3) ELOVL4;
4) PROM1.
4. Болезнь Штаргардта связана с мутациями в генах
1) ABCA4;
2) BEST1;
3) CACNA2D4;
4) ELOVL4;
5) GUCY2D;
6) PROM1.
5. В "классическую триаду" пигментного ретинита входят
1) "восковидная" бледность диска зрительного нерва;
2) атрофические очаги в макуле;
3) картина "битой бронзы";
4) наличие очага "яичный желток";
5) пигментные изменения сетчатки по типу "костных телец";
6) сужение артериол.
6. В развитии колбочковой дистрофии преимущественно участвуют
1) 2 гена;
2) 4 гена;
3) 6 генов;
4) 8 генов.
7. В развитии колбочково-палочковой дистрофии участвуют
1) 10 генов;
2) 18 генов;
3) 30 генов;
4) 6 генов.
8. Вителлиформно-желточная стадия болезни Беста соответствует
1) II стадии заболевания;
2) III стадии заболевания;
3) IV стадии заболевания;
4) V стадии заболевания.
9. Врожденный амавроз Лебера - это
1) генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний сетчатки, манифестирующих с рождения или в раннем детском возрасте, с вовлечением палочкового и колбочкового аппаратов сетчатки, которые приводят к значительной потере зрения в раннем возрасте;
2) генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний сетчатки, манифестирующих с рождения или в раннем детском возрасте, с первичным вовлечением палочкового аппарата сетчатки, которые приводят к значительной потере зрения в раннем возрасте;
3) группа наследственных заболеваний сетчатки, манифестирующих с рождения или в раннем детском возрасте, с первичным вовлечением колбочкового аппарата сетчатки, которые приводят к значительной потере зрения в раннем возрасте;
4) наследственное заболевание сетчатки, манифестирующих с рождения или в раннем детском возрасте, с первичным вовлечением колбочкового аппарата сетчатки, которые приводят к значительной потере зрения в раннем возрасте.
10. Врожденный амавроз Лебера имеет ___ клинико-генетических форм
1) 12;
2) 24;
3) 30;
4) 34.
11. Врожденный амавроз Лебера наследуется по ___ пути наследования
1) У-сцепленному;
2) Х-сцепленному;
3) аутосомно-доминантному;
4) аутосомно-рецессивному.
12. Выпадение полей зрения вплоть до концентрического сужения по результатам периметрии характерно для
1) болезни Штаргардта;
2) вителлиформной макулярной дистрофия Беста;
3) врожденного амавроза Лебера;
4) колбочковой дистрофии;
5) пигментного ретинита.
13. Выявленная по данным оптической когерентной томографии отслойка пигментного эпителия, заполненная гомогенным гиперрефлективным содержимым, соответствует
1) II стадии заболевания;
2) II стадии заболевания;
3) III стадии заболевания;
4) IV стадии заболевания;
5) V стадии заболевания.
14. Выявленное по данным оптической когерентной томографии оседание вителлиформного материала в нижних отделах субретинального пространства и образование в верхних отделах оптически пустой зоны при болезни Беста соответствует
1) II стадии заболевания;
2) III стадии заболевания;
3) IV стадии заболевания;
4) V стадии заболевания.
15. Гемералопия - это
1) снижение зрения в условиях повышенной освещенности;
2) снижение зрения в условиях пониженной освещенности;
3) снижение зрения вблизь;
4) снижение зрения вдаль.
16. Дебют аутосомно-доминантной штаргардт-подобной дистрофии сетчатки связан с мутациями в гене
1) CACNA2D4;
2) ELOVL4;
3) GUCY2D;
4) RPE65.
17. Диагностическую электроретинографию пациентам с наследственной дистрофией сетчатки рекомендовано выполнять
1) 1 раз в 3 года;
2) 1 раз в 5 лет;
3) 1 раз в год;
4) каждые 6 месяцев.
18. Для болезни Штаргардта характерно
1) двустороннее поражение;
2) нарушение сумеречного зрения;
3) нарушение цветоощущения;
4) одностороннее поражение;
5) потеря периферического зрения;
6) потеря центрального зрения.
19. Для генетического исследования наследственных дистрофий сетчатки используют
1) капиллярную кровь;
2) красный костный мозг;
3) периферическую кровь;
4) слезная жидкость.
20. Для желточной стадии болезни Беста при аутофлюоресценции характерна
1) гомогенное усиление флюоресценции желточного материала округлой или овальной формы;
2) пятнистая аутофлюоресценция с участками гипоаутофлуоресценции;
3) усиленная аутофлуоресценция видна в нижней половине кисты;
4) центральная гипоаутофлоресценция и периферическая гипераутофлюоресценция.
21. Для колбочковой дисторофии сетчатки характерны следующие изменения
1) "мраморное" глазное дно;
2) географическая атрофии ("бычий глаз");
3) картина "битой бронзы";
4) очаг "яичный желток";
5) пигментные изменения сетчатки по типу "костных телец".
22. Доля болезни Штаргардта от всех дегенераций сетчатки составляет
1) 10%;
2) 13%;
3) 3%;
4) 7%.
23. Доля врожденного амавроза Лебера от всех дегенераций сетчатки составляет
1) 1%;
2) 3%;
3) 5%;
4) 7%.
24. Исключение продуктов с высоким содержанием витамина А из рациона рекомендовано пациентам с
1) болезнью Беста;
2) болезнью Штаргардта;
3) врожденным амаврозом Лебера;
4) колбочковой дистрофией;
5) пигментным ретинитом.
25. К дистрофиям с преобладанием нарушения функции колбочковых фоторецепторов над палочковыми
1) болезнь Беста;
2) болезнь Штаргардта;
3) врожденный амавроз Лебера;
4) колбочковые и палочко-колбочковые дистрофии;
5) пигментный ретинит.
26. К дистрофиям с преобладанием нарушения функции палочковых фоторецепторов над колбочковыми относятся
1) болезнь Беста;
2) болезнь Штаргардта;
3) врожденный амавроз Лебера;
4) палочко-колбочковая дистрофия;
5) пигментный ретинит.
27. К нарушению развития и структуры фоторецепторов приводят мутации в генах
1) CRB1, CRX;
2) GUCY2D, AIPL1;
3) RDH12, LRAT, RPE65;
4) TULP1, RPGRIP1, CEP290.
28. К нарушениям ретиноидного цикла приводят мутации в генах
1) CRB1, CRX;
2) GUCY2D, AIPL1;
3) RDH12, LRAT, RPE65;
4) TULP1, RPGRIP1, CEP290.
29. Кератоконус может встречаться при
1) болезни Беста;
2) болезни Штаргардта;
3) врожденном амаврозе Лебера;
4) колбочковых и палочко-колбочковых дистрофиях;
5) пигментном ретините.
30. Кольцевая скотома в средней периферии поля зрения при выполнении кинетической периметрии по Гольдману характерно для
1) болезни Штаргардта;
2) вителлиформной макулярной дистрофия Беста;
3) врожденного амавроза Лебера;
4) колбочковой дистрофии;
5) пигментного ретинита.
31. Метаморфопсии чаще отмечаются у пациентов
1) болезни Беста;
2) болезни Штаргардта;
3) врожденном амаврозе Лебера;
4) колбочковых и палочко-колбочковых дистрофиях;
5) пигментном ретините.
32. Метаморфопсия - это
1) искажения в центральном поле зрения;
2) нарушение цветоощущения;
3) нечеткое зрение с темными участками;
4) ночная слепота.
33. Множественные очаги при болезни Беста могут наблюдаться у
1) 15% пациентов;
2) 20% пациентов;
3) 30% пациентов;
4) 40% пациентов.
34. Наиболее частой наследственной аутосомно-рецессивной макулярной дистрофией детского возраста является
1) болезнь Беста;
2) болезнь Штаргардта;
3) врожденный амавроз Лебера;
4) колбочковая дистрофия;
5) пигментный ретинит.
35. Наиболее частой причиной наследственной слепоты в детстве является
1) болезни Штаргардта;
2) вителлиформная макулярная дистрофия Беста;
3) врожденный амавроз Лебера;
4) колбочковая дистрофия;
5) пигментный ретинит.
36. Наиболее частый путь наследования болезни Штаргардта
1) У-сцепленный;
2) Х-сцепленный;
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.
37. Наиболее частый путь наследования пигментного ретинита
1) У-сцепленный;
2) Х-сцепленный;
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.
38. Наиболее частыми причинами врожденного амавроза Лебера являются мутации в следующих генах
1) CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65;
2) CRX, CRB1, NMNAT1, CEP290;
3) IMPDH1, RD3, RDH12;
4) SPATA7, AIPL1, LCA5, RPGRIP1.
39. Накопление липофусцина в ретинальном пигментном эпителии и дезорганизацию фоторецепторного слоя по данным оптической когерентной томографии характерно для
1) болезни Беста;
2) болезни Штаргардта;
3) врожденного амавроза Лебера;
4) колбочковой дистрофии;
5) пигментного ретинита.
40. Наличие нистагма, вялой зрачковой реакции, светобоязни, окулодигитального симптома характерно для
1) бестрофинопатии;
2) болезни Штаргардта;
3) врожденного амавроза Лебера;
4) колбочковой дистрофии;
5) пигментного ретинита.
41. Нарушение транспорта через реснички фоторецепторов вызывают мутации в генах
1) CRB1, CRX;
2) GUCY2D, AIPL1;
3) RDH12, LRAT, RPE65;
4) TULP1, RPGRIP1, CEP290.
42. Нарушение фототрансдукции вызывают мутации в генах
1) CRB1, CRX;
2) GUCY2D, AIPL1;
3) RDH12, LRAT, RPE65;
4) TULP1, RPGRIP1, CEP290.
43. Наследственные дистрофии сетчатки - это группа
1) генетически гетерогенных заболеваний сетчатки, приводящие к слепоте;
2) различных заболеваний сетчатки, имеющих прогрессирующее течение, приводящие к снижению зрения;
3) фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний сетчатки, имеющих прогрессирующее течение, не приводящие к слепоте;
4) фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний сетчатки, имеющих прогрессирующее течение, приводящие к нарушению зрительных функций, вплоть до слепоты.
44. Наследственные ретинальные дистрофии по МКБ шифруются
1) Н10;
2) Н15.0;
3) Н25.1;
4) Н35.5.
45. Никталопия - это
1) искажения в центральном поле зрения;
2) нарушение цветоощущения;
3) нечеткое зрение с темными участками;
4) ночная слепота.
46. Оптическую когерентную томографию пациентам с наследственной дистрофией сетчатки рекомендовано выполнять
1) 1 раз в 3 года;
2) 1 раз в 5 лет;
3) 1 раз в год;
4) каждые 6 месяцев.
47. Основной причиной нарушения зрения и слепоты среди наследственных дистрофий сетчатки является
1) болезни Штаргардта;
2) вителлиформная макулярная дистрофия Беста;
3) врожденный амавроз Лебера;
4) колбочковая дистрофия;
5) пигментный ретинит.
48. Особенностью глазного дна при болезни Штаргардта являются
1) "мраморное" глазное дно;
2) желтоватые пятна, которые могут быть расположены вокруг фовеа, ограничиваясь макулярной областью;
3) очаг "яичный желток";
4) скопления пигмента по типу "костных телец".
49. Пациентам с наследственной дистрофией сетчатки с подозрением на хориоидальную неоваскуляризацию показано проведение
1) оптической когерентной томографии;
2) оптической когерентной томографии с ангиографией;
3) флюоресцентная ангиография глаза;
4) электроокулографии;
5) электроретинографии.
50. Перераспределение липофусцина при болезни Беста соответствует
1) атрофической стадии;
2) вителлиформно-желточной стадии;
3) превителлиформной стадии;
4) стадии вителлиформной болезни;
5) стадии псевдогипопиона;
6) стадии хориоидальной неоваскуляризации.
51. Периметрию возможно проводить детям
1) старше 1 года;
2) старше 10 лет;
3) старше 3 лет;
4) старше 5 лет;
5) старше 7 лет.
52. Пигментным ретинитов страдают
1) 1 млн человек во всем мире;
2) 1,5 млн человек во всем мире;
3) 500 тыс. человек во всем мире;
4) более 2 млн человек во всем мире.
53. Препарат воретиген непарвовек пациентам с наследственной дистрофией сетчатки, обусловленных мутацией гена
1) CACNA2D4;
2) ELOVL4;
3) GUCY2D;
4) RPE65.
54. При болезни Штаргардта патологическая аутофлюоресценция является ранним признаком формы, связанной с геном
1) ABCA4;
2) CACNA2D4;
3) ELOVL4;
4) PROM1.
55. При какой стадии болезни Беста фокус имеет вид "яичницы-болтуньи"
1) II стадии заболевания;
2) III стадии заболевания;
3) IV стадии заболевания;
4) V стадии заболевания.
56. Развитие катаракты у 46% пациентов встречается при
1) болезни Штаргардта;
2) вителлиформной макулярной дистрофия Беста;
3) врожденном амаврозе Лебера;
4) колбочковой дистрофии;
5) пигментном ретините.
57. Развитие хориоидальной неоваскуляризации при болезни Беста характерно для
1) III стадии заболевания;
2) IV стадии заболевания;
3) V стадии заболевания;
4) VI стадии заболевания.
58. С заболеваниями сетчатки ассоциировано
1) более 260 генов;
2) менее 200 генов;
3) около 160 генов;
4) около 300 генов.
59. Синдром Ашера представляет синдромное заболевание, включающий нейросенсорную тугоухость и наследственную дистрофию сетчатки
1) болезнь Беста;
2) болезнь Штаргардта;
3) врожденный амавроз Лебера;
4) колбочковые и палочко-колбочковые дистрофии;
5) пигментный ретинит.
60. Снижение амплитуды компонента P50 по данным электроретинографии на структурированные стимулы
1) болезни Штаргардта;
2) вителлиформной макулярной дистрофия Беста;
3) врожденного амавроза Лебера;
4) колбочковой дистрофии;
5) пигментного ретинита.
61. Сроки повторного обследования пациентов в медицинском учреждении, где проводилось лечение после генозаместительной терапии
1) 1,3, 6, 12 мес.;
2) 2 недели, 1 мес., 3 мес., 6 мес.;
3) 3, 6, 9, 12 мес.;
4) 6, 12, 18 мес..
62. Субкапсулярная катаракта как осложнение пигментного ретинита встречается
1) у 15% пациентов;
2) у 30% пациентов;
3) у 45% пациентов;
4) у 60% пациентов.
63. Субретинальное введение препарата воретиген непарвовек показано при наличии достаточного количества жизнеспособных клеток сетчатки при
1) болезни Беста;
2) болезни Штаргардта;
3) врожденном амаврозе Лебера 2 типа;
4) пигментном ретините 20 типа.
64. У 15%пациентов с врожденным амаврозом Лебера выявляются мутации в гене
1) CEP290;
2) CRB1;
3) RD3;
4) RPE65.
65. У болезни Беста выделяют следующее количество клинических стадий
1) 2;
2) 3;
3) 4;
4) 6.
66. У пациентов с пигментным ретинитом при аутофлюресценции выявляются
1) "лепестки" в виде мультифокальной гипер- или изофлуоресценции в центре макулы;
2) гипераутофлюоресция;
3) кольцо Робсона - Холдера;
4) пятнистая аутофлуоресценция;
5) участки гипоаутофлуоресценции на периферии сетчатки.
67. Хориоидальная неоваскуляризация при болезни Беста встречается у
1) 10% пациентов;
2) 15% пациентов;
3) 20% пациентов;
4) 5% пациентов.
68. Частой причиой инвалидизации детей раннего возраста с наследственными дистрофиями сетчатки является
1) болезни Штаргардта;
2) вителлиформная макулярная дистрофия Беста;
3) врожденный амавроз Лебера;
4) колбочковая дистрофия;
5) пигментный ретинит.
69. Чаще всего дебют пигментного ретинита приходится на
1) грудной возраст;
2) дошкольный возраст;
3) период детства;
4) подростковый возраст;
5) юношеский возраст.
70. Этиологическим фактором болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным типом наследования является мутация в гене
1) ABCA4;
2) BEST1;
3) CACNA2D4;
4) PROM1.
71. Этиология пигментного ретинита остается невыясненной
1) у 10% пациентов;
2) у 20% пациентов;
3) у 30% пациентов;
4) у 5% пациентов.