1. Большинство типов мукополисахаридозов наследуются по
1) аутосомно-доминантному типу;
2) аутосомно-рецессивному типу;+
3) сцепленному с Y-хромосомой типу;
4) сцепленному с X-хромосомой типу.
2. Гелеофизарная дисплазия относится к
1) врожденной аномалии развития;
2) заболеваниям с нарушением пуринового обмена;
3) редким наследственным заболеваниям;+
4) эндокринным заболеваниям.
3. Гелеофизарная дисплазия характеризуется
1) гепатоспленомегалией;+
2) контрактурами суставов;+
3) лицевыми дизморфиями;+
4) низким ростом;+
5) поражением дыхательной системы;
6) поражением сердечно-сосудистой системы.+
4. Диагностика мукополисахаридозов основывается на выявлении
1) анитела к Sm-антигену;
2) генетическом исследовании;+
3) отсутствие или снижение активности фермента с использованием искусственных субстратов в культуре фибробластов или изолированных лейкоцитов;+
4) повышенной экскреции гликозаминогликанов с мочой;+
5) характерного внешнего вида пациента.+
5. Дифференциальную диагностику мукополисахаридозов проводят с
1) атипичным бородавчатым эндокардитом Либмана-Сакса;
2) ганглиозидозами;+
3) инфекционными полиартритами;+
4) мышечными дистрофиями;
5) полимиозитами.
6. Для диагностики мукополисахаридозов могут быть привлечены специалисты
1) невролог;+
2) онколог;+
3) офтальмолог;+
4) физиотерапевт;
5) фтизиатр.+
7. Для мукополисахаридозов IV типа характерно
1) гепатоспленомегалия;
2) деформация скелета, особенно грудной клетки;+
3) помутнение роговицы;
4) психоз;
5) снижение интеллекта.
8. К проявлениям поражения периферической нервной системы при мукополисахаридозах относятся
1) нейро-сенсорная тугоухость;+
2) поражение зрительных нервов;+
3) псевдобульбарный синдром;
4) синдром запястного канала;+
5) центральный тетрапарез.
9. К проявлениям поражения центральной нервной системы при мукополисахаридозах относятся
1) гидроцефалия;+
2) миелопатия шейного или грудного отделов позвоночника;+
3) нарушение психо-речевого развития;+
4) нарушения поведения;+
5) поражение зрительных нервов;
6) регресс интеллектуальных навыков;+
7) центральный тетрапарез.+
10. К ранним проявлениям мукополисахаридозов относят
1) гемолитическая анемия;
2) гепатоспленомегалия;+
3) тугоподвижность в суставах;+
4) фотосенсибилизация;
5) частые респираторные заболевания.+
11. Концепция лизосомных болезней накопления сложилась в результате изучения
1) аминоацидопатий;
2) болезней дыхательной цепи митохондрий;
3) гликогеноза II типа (Помпе);+
4) системных склерозов.
12. Муковисцидоз относится к группе
1) лизосомных болезней накопления;
2) наследственных болезней;+
3) редких метаболических болезней.
13. Мукопоилисахаридозы вызваны
1) аутоваспалительный реакциями;
2) нарушением обмена мочевой кислоты;
3) наследственными аномалиями обмена.+
14. Мукопоилисахаридозы проявляются в виде
1) дерматита по типу «бабочки»;
2) различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей;+
3) эритематозных высыпаний на коже лица.
15. Мукополисахаридозы необходимо дифференцировать с
1) альвеолитом;
2) муковисцидозом;+
3) первичным антифосфолипидным синдромом;
4) синдромом Беквита - Видемана;+
5) системным ювенильным идиопатическим артритом.+
16. Мукополисахаридозы относятся к
1) заболеваниям с нарушением обмена аминокислот;
2) заболеваниям с нарушением обмена пуриновых оснований;
3) заболеваниям с нарушением углеводного обмена;
4) лизосомным болезням накопления.+
17. Отличительные критерии мукополисахаридоза IV типа
1) отсутствие гепатоспленомегалии;+
2) отсутствие помутнения роговицы;+
3) отсутствие поражения опорно-двигательного аппарата;
4) отсутствие поражения сердечно-сосудистой системы;
5) отсутствие снижения интеллекта;+
6) отсутствие характерных черт лица.+
18. Подозрение на лизосомную болезнь накопления должно возникнуть при появлении
1) висцеромегалии;+
2) нарушениях скелета или каких-то более специфических аномалиях;+
3) необычном запахе от ребенка;
4) прогрессирующей дисфункции нервной системы;+
5) соленого вкуса кожи ребенка.
19. При мукополисахаридозе IV типа патология сердечно-сосудистой системы включает изменения
1) капилляров;
2) клапанного аппарата;+
3) миокарда;+
4) нарушение ритма;+
5) стенок коронарных артерии и крупных сосудов;+
6) эндокарда.+
20. Псевдогурлеровская полидистрофия – синоним
1) мукополисахаридоза III типа;+
2) мукополисахаридозе IV типа;
3) мукополисахаридозе V типа.
21. Распространенность каждой отдельной лизосомной болезни накопления находится в диапазоне
1) 1: 1 000 до 1: 5 000;
2) 1: 15 000 до 1: 20 000;
3) 1: 25 000 до 1: 50 000;
4) 1: 5 000 до 1: 10 000.+
22. Распространённость гелеофизарной дисплазии
1) 1: 10 000;
2) 1: 5 000;
3) 1: 50 000;
4) диапазон от 1: 5 000 до 1: 10 000;
5) описано 22 случая заболевания.+
23. Сколько типов мукополисахаридозов выделяют в современной классификации?
1) 11;
2) 5;
3) 7;
4) 8.+
24. Тип наследования Муковисцидоза
1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;+
3) сцепленный с X-хромосомой.
25. Тип наследования Мукополисахаридоза III типа
1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;+
3) сцепленный с X-хромосомой.
26. Тип наследования мукополисахаридозов
1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;+
3) сцепленный с X-хромосомой.